Перинатальный скрининг

Что делать при неблагоприятных результатах

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.

Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Ультразвуковой скрининг

При ультразвуковом скрининге предусмотрено 3-х кратное обследование плода: в 10-14 недель, в 20-24 недели и в 30-32 недели беременности.

Исследование в 10-14 недель делает возможным обнаружение грубых дефектов развития: аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие заболевания. При ультразвуковом скрининге плода определяют также маркер хромосомных и нехромосомных аномалий развития плода.

В 20-24 недели ультразвуковое обследование позволяет выявить грубые анатомические аномалии развития: пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство таких аномалий свидетельствуют о бесполезности хирургического вмешательства, поэтому беременность, к сожалению, следует прекратить.

На данном этапе диагностики плода также определяются хромосомные патологии плода, к которым относят много- и маловодие, задержку темпов роста, пиелоэктазию, вентрикуломегалию (расширение желудочков головного мозга), укорочение длины трубчатых костей, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других патологий.

Применение ультразвукового скрининга на 30-34 неделе беременности позволяет выявить аномалии с малой анатомической выраженностью и поздними проявлениями симптомов (пороки сердца, аномалии мочевыделительной системы и другие).

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный выкидыш в анамнезе.
• Замершая или регрессирующая беременность в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Расчёт МОМ коэффициента и его расшифровка

После проведения УЗИ и биохимического скрининга первого триместра врач будет рассчитывать МоМ-коэффициент. Он показывает уровень отклонения результатов от усреднённой нормальной величины.

Нормальные значения МоМ-коэффициента — 0,5–2,5, при многоплодной беременности до 3,5.

Самые достоверные результаты — обработанные специальной компьютерной программой. Она учитывает полученные данные УЗИ, биохимического скрининга, возраст матери, её вес, заболевания и даже национальность. В результате получается индивидуальный риск хромосомных аномалий для каждой пациентки в виде дроби (1:20, 1:100, 1:2000 и т. д.). Если риск составляет 1:400, то это значит, что при 400 беременностях со схожими данными рождается 1 больной ребёнок. Высоким считается риск менее 1:380.

Оценивая полученный результат, лаборатория выдаёт следующее заключение:

1. Тест положительный. Риск рождения ребёнка с отклонениями развития очень высок. Назначаются дополнительные анализы (3D-УЗИ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона и т. д.)
2. Тест отрицательный. Риск рождения ребёнка с отклонениями очень низок, в дополнительных анализах нет необходимости.

При оценке всех данных полученных анализов и анамнеза женщины компьютерной программой точность результата достигает 85%.

Если тест оказался положительным, не стоит паниковать и сразу делать аборт. Обратитесь за консультацией к генетику и пройдите ряд дополнительных исследований, которые с точностью установят наличие или отсутствие заболевания у вашего ребёнка. Вы можете пройти повторный биохимический скрининг в другой лаборатории, если срок беременности не будет превышать 13 недель и 6 дней. Учтите, что значение одного из анализов ещё не говорит ни о каком отклонении, Вы должны изучить все полученные материалы совместно с врачом и только после этого делать выводы.

Что может определить биохимический скрининг 2 триместра (тройной тест)?

На более поздних сроках с помощью биохимического скрининга можно обнаружить и другие нарушения в развитии плода. Под наблюдение врачей попадают такие гормоны, как эстриол и хорионический гонадотропин, а также АФП (альфафетопротеин) — белок, который вырабатывается в печени плода. Обнаружение высокого уровня АФП может свидетельствовать о патологиях в развитии жизненно важных основных органов. Повышенный уровень этого протеина свидетельствует об аномалиях в развитии спинного или головного мозга плода, также он может «говорить» о резус-конфликте или угрозе выкидыша. Но, стоит отметить, что повышенное содержание АФП считается нормой при многоплодной беременности.

Удостовериться в нормальном функционировании плаценты и в том, что малыш получает всё необходимое, а сам организм в целом обладает достаточным уровнем защитных сил, поможет уровень свободного эстриола.

Данные биохимического скрининга, полученные в этот период, обрабатываются компьютером с целью обнаружения генетических отклонений.

Пониженный уровень эстриола и АФП, а вместе с этим ― повышенный ХГЧ могут указывать на синдром Дауна у плода.

Нормальный уровень β-ХГЧ по неделям беременности

β-ХГЧ – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты, является очень важным в период первого триместра беременности, его уровень растёт в первые месяцы и затем постепенно уменьшается и во второй половине беременности держится примерно на одном уровне. По содержанию его в крови матери можно говорить о наличии разных нарушений в развитии плода или здоровье женщины.

Неделя беременности	Нормальный уровень β-ХГЧ, нг/мл
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

При повышенном уровне β-ХГЧ могут наблюдаться:

• синдром Дауна у плода;
• многоплодная беременность;
• сахарный диабет или трофобластическая болезнь матери.

Пониженный уровень β-ХГЧ может говорить о:

• синдроме Эдвардса;
• плацентарной недостаточности;
• угрозе выкидыша;
• внематочной беременности.

Результат анализа на β-ХГЧ не является достаточным для постановки диагноза, необходимо изучить все данные в совокупности.

Что же лежит в основе биохимического скрининга?

Эта процедура не совсем простая, но благодаря ней вы убедитесь в том, что в генетической программе вашего будущего ребёнка всё хорошо. Для проведения процедуры биохимического скрининга нужно сдать анализ крови, которая (при помощи определенных маркеров) проверяется на определенные виды белков, указывающие на хромосомные нарушения. С того момента, как в вашем организме зародилась новая жизнь, плацента сразу же начинает вырабатывать новые для вас вещества (чаще всего ― протеины), которые после проникновения в кровеносную систему выходят из организма.

При нормально протекающей беременности, по мере развития ребёнка, количество этих веществ изменяется. Если же плод имеет какие-то нарушения в развитии, то, независимо от вызвавших их причины, количество белков будет существенно отличаться от общепринятой нормы. Именно этот процесс и лежит в основе метода биохимического скрининга.

Как подготовиться к скринингу

Скрининговое УЗИ проводится планово. Подготовка к скринингу при беременности предполагает соблюдение несложных правил:

Исключение физического и эмоционального утомления. Отрицательные эмоции, переживания, стресс, тяжелая работа отражаются на ребенке и могут сделать результаты ложными.
Перед проведением трансвагинального УЗИ постараться не пить большого объема жидкости и посетить туалет перед входом в кабинет. Позывы к мочеиспусканию доставят дискомфорт.
В случае выполнения УЗИ через брюшную стенку в 1-м триместре нужно наполнить мочевой пузырь, выпив за 30 минут до обследования 2 стакана воды. Это улучшит визуализацию матки.
При сдаче анализов для 1-го скрининга можно есть перед забором крови. В последующие разы обследование проводится натощак – перед посещением процедурного кабинета нельзя есть 4 часа. Обычно забор крови из вены проводят с утра, голод не доставляет неудобств.
За 72 часа до сдачи крови нужно исключить из рациона острые, жирные, жареные блюда, не вступать в интимную близость. Иначе сыворотка крови может изменить химические свойства, результаты исказятся.
Перед посещением врача желательно знать о наличии либо отсутствии родственников с генетическими заболеваниями по линиям обоих родителей. Может понадобиться углубленная консультация генетика для расчета степени вероятности повторения заболевания.
В любом триместре перед сдачей крови можно пить воду

Беременной женщине важно поддерживать водный баланс.

Скрининг при беременности

Риск того, что будущий ребенок может появиться на свет с какой-либо хромосомной патологией или врожденным заболеванием есть всегда. Он различен для всех женщин. Выделяют базовый риск и индивидуальный. Базовый риск называют еще исходным. Его величина зависит от того, сколько лет беременной женщине и на каком сроке беременности она находится. Индивидуальный риск рассчитывают после проведения тестов и анализов на скрининг, учитывая данные базового риска.

Скрининг при беременности по-другому называют пренатальной диагностикой. Эти тесты проводятся в большинстве развитых стран.

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

В их число входят:

• Биохимическое исследование крови;
• Ультразвуковая диагностика (УЗИ скрининг);
• Инвазивная диагностика (исследование ворсин хориона, забор амниотической жидкости, пуповинной крови, клеток плаценты на исследование).

Для чего нужен скрининг по неделям при беременности?

Скрининг по неделям при беременности играет значимую роль в диагностике аномалий развития будущего ребенка и генетических отклонений у него. Скрининг при беременности дает возможность выявить лиц в группах риска по развитию вышеперечисленных проблем. В дальнейшем происходит углубленное обследование беременных для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Проводится каждый скрининг по определенным неделям беременности, направление на который выписывает участковый акушер-гинеколог. После получения положительного результата скрининга семье предлагается инвазивное вмешательство для получения генетического материала будущего ребенка. Ими могут быть хорионбиопсия и амниоцентез. Амниоцентез подразумевает под собой забор околоплодных вод, которые имеют в своем составе слущенные клетки эпителия плода. Хорионбиопсией называется забор клеток ворсин хориона.

Подтвердив тяжелую болезнь у плода, семья консультируется по вопросам возможного прерывания беременности. Обязательна консультация врача-генетика с полным предоставлением информации о болезни, ее прогнозах, существующих методах лечения. Если семья принимает решение вынашивать ребенка с определенными пороками развития или генетическими отклонениями, то женщина направляется на роды в соответствующий стационар, который специализируется на ведении подобных пациенток.

Скрининги по неделям у беременных

Скрининги по неделям у беременных позволяют выявить отклонения от нормальных значений в развитии плода и осложнения протекающей беременности. Выделяют 3 скрининга по неделям беременности.

• 1 скрининг (10-14 недель);
• 2 скрининг (15-20 недель, 20-24 недели);
• 3 скрининг (32-36 недель).

Скрининг какого триместра самый важный?

Первый скрининг при беременности можно считать самым значимым. УЗИ развивающегося плода позволяет подтвердить факт наличия беременности, оценить, сколько детей ожидается в семье. Оценка строения плода и выявление аномалий развития крайне важны в эти недели. Помимо УЗИ, будущей маме предстоит сдать кровь из вены на анализ ─ скрининг на возможные хромосомные нарушения.

1 скрининг дает предварительные результаты, свидетельствующие о здоровье ребенка. При необходимости женщина далее направляется на дополнительные обследования.

Что включает в себя скрининговое обследование при беременности?

Скрининг включает в себя комплекс мероприятий, направленных на оценку развития плода, исключение хромосомных аномалий и внутриутробных пороков. В пренатальный скрининг беременных входит:

• трехкратное УЗИ на разных сроках беременности;
• биохимический анализ крови на определение специфичных маркеров;
• допплерометрия – оценка кровотока сосудов плода и плаценты;
• кардиотокография – оценка частоты и ритма сердечных сокращений плода.

Таким образом, скрининг – более широкое, детальное и точное обследование. Оно направлено на исключение всех отклонений в течении беременности. Прохождение обследования рекомендовано всем беременным вне зависимости от возраста. По своему желанию женщина может отказаться от процедуры, подписав письменный отказ.

Ультразвуковое исследование включает в себя трехкратное обследование на разных сроках беременности:

• в 11–14 недель;
• в 18–21 неделю;
• в 30–34 недели.

Первое УЗ-обследование беременной направлено на выявление хромосомных аномалий плода. С помощью аппарата врач осуществляет необходимые замеры, которые подробно описывает в заключении. В ходе УЗИ в 1 триместре оценивают следующие параметры:

• копчиково-теменной размер (КТР);
• бипариентальный размер головы плода (БПР);
• толщина воротникового пространства (ТВП);
• длина носовой кости;
• частота сердечных сокращений (ЧСС).

Данные параметры позволяют на ранних сроках беременности выявить аномалии плода по трисомии 21, 18 и 13 – Синдром Дауна, Синдром Эдвардса и Синдром Патау. Примерно на 20 акушерской неделе проводится второе УЗИ, которое опровергает, либо подтверждает данные первого. Расшифровка данных второго обследования содержит следующую информацию:

• размеры плода и соответствие их нормам;
• подробное описание внутренних органов;
• уровень зрелости легких;
• развитие конечностей;
• толщина и структура плаценты;
• объем околоплодных вод.

Биохимический анализ крови – составная часть первого и второго скрининга беременных. После первого планового УЗИ пациентка сдает кровь на следующие свободный бета-ХГЧ и белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А).

На основании размеров плода по УЗИ, результатов лабораторных анализов и анамнеза пациентки (возраст, вес и рост, наличие вредных привычек, эндокринные и хронические соматические заболевания, аборты, выкидыши, ЭКО и т. д.) с помощью компьютерной программы производится расчет риска генетических отклонений. Кровь сдается с утра натощак либо через 4 часа после последнего перекуса.

На 18–19 неделе беременности пациентка при необходимости сдает кровь второй раз – такой анализ носит название «тройной тест». При расчете риска используются следующие данные:

• результаты 1-го УЗИ на 11–14 неделе беременности;
• анализ крови на ХГЧ;
• анализ крови на АФП;
• анализ крови на свободный эстриол.

Второй биохимический скрининг назначается пациентке в следующих случаях:

• при плохих результатах первого скрининга;
• при отсутствии результатов первого скрининга;
• по личному желанию беременной.

Если результаты 1-го скрининга в норме, пациентке достаточно сдать кровь на АФП для исключения дефектов нервной трубки плода. После прохождения второго скрининга гинеколог может направить пациентку к генетику для получения подробной консультации.

УЗИ – распространенный метод диагностики, который часто назначают будущим матерям. Благодаря этому исследованию гинеколог визуально наблюдает за малышом, пока тот находится в материнской утробе. За весь срок вынашивания ребенка женщине назначают как минимум три таких процедуры. Но если выявлены патологии, то исследования УЗИ проводятся чаще.

УЗИ от скрининга отличается задачами исследований

Первое УЗИ проводится, когда мать становится на учет. Благодаря процедуре врач может судить о сроке и степени развития эмбриона. Но ультразвуковое обследование не выявляет хромосомных патологий плода, а оценивает его внешнее строение. И чтобы узнать, нет ли у малыша генетических заболеваний, проводится перинатальный скрининг.

Под этим термином предполагается целый комплекс обследований, включающий биохимический анализ крови и УЗИ. Благодаря им еще на ранних стадиях выявляется риск развития у плода серьезных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, Эдвардса и других.

Скрининг обязательно проводится на 10–13-й неделе и 20–22-й неделе

Основная цель обследований – выявить маркеры хромосомных отклонений у эмбриона. Но также при осмотре оценивается состояние матки, плаценты и амниотической жидкости. Если есть патология, женщине назначаются дополнительные консультации у генетика. И также проводится дополнительный скрининг на 30−32-й неделе.

С какого срока начинают диагностику

Первый вопрос, который задают беременные женщины – когда идти на первое УЗИ. Прежде всего, необходимо встать на учёт у гинеколога по месту жительства. Сопоставив данные анамнеза и общего осмотра, доктор сообщит, когда делать первое УЗИ при беременности. Необходимость обследования зависит от состояния женщины и течения беременности.

Когда лучше делать первое УЗИ? – Без отсутствия жалоб первое исследование по международным требованиям проводят в период 10-14 недель. Хотя вред ультразвука не доказан, без показаний лучше не делать процедуру раньше срока.

• подтверждения факта беременности;
• измерение роста, веса плода в соответствии со сроками вынашивания;
• выяснение жизнеспособности эмбриона;
• выявление аномалий плода;
• определение пола ребёнка;
• оценка зрелости плаценты и места её прикрепления;
• определение количества околоплодных вод.

Первое УЗ-исследование Показания для проведения исследования раньше 10 недель

• выделение кровянистых прожилок;
• в случае беременности, развивающейся вне матки;
• появление тянущих болей внизу живота.

В таких ситуациях при беременности делают первое УЗИ по мере необходимости на любом сроке. На основании данных исследования врач принимает решение о дальнейшей тактике ведения беременности. Цель ранней диагностики: оценить тонус матки, установить место прикрепления плодного яйца в матке, оценить жизнедеятельность плода, выявить наличие многоплодия, оценить размеры плодного яйца и оценить состояние желточного мешка.

Наблюдение за беременной женщиной может быть двух типов: стандартное плановое наблюдение (при отсутствии факторов риска) и скрининг обследование (при наличии факторов риска).

Популярные статьи на тему: биохимический скрининг что это за анализ

Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Пренатальная диагностика и биохимический скрининг как ее базовый метод

Во всем мире число врожденных аномалий развития у детей с каждым годом увеличивается. Причины этого — как единичные мутации, так и системная хромосомная патология.

Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ
Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной…

Читать дальше

Онкология

Рак молочной железы: как обеспечить в Украине надлежащее качество диагностики и лечения?

Проблема своевременной диагностики и лечения онкологических заболеваний на сегодня остается, пожалуй, одной из наиболее болезненных тем для медицины.

Читать дальше

Избыточный вес. Диеты

Кофе, кофеин и здоровье

Десятилетия назад ученые поставили под вопрос безвредность кофе как напитка. Они
утверждали, что потребление кофе является причиной высокого АД, сердечной аритмии и
других сердечно-сосудистых заболеваний, остеопороза, не говоря уже о раке. Все эти…

Читать дальше

Инфекционные заболевания

Особенности вирусных гепатитов А и В на современном этапе

Из года в год заболеваемость гепатитами А и В возрастает, и медики все чаще высказывают опасения, что через 20-30 лет основную угрозу человечеству будут представлять не ВИЧ-инфекции, как считалось ранее, а именно вирусные гепатиты. По данным…

Читать дальше

Инфекционные заболевания

Пегилированные интерфероны — новое слово в лечении вирусного гепатита С

Чрезвычайно актуальной, имеющей огромное медико-социальное значение называют ученые проблему вирусного гепатита С (HCV). Предполагается, что вызывающий его вирус в человеческую популяцию проник около 300 лет назад, однако открыт был только в…

Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Кровь на ХГЧ

Одним из самых применяемых и широко известных методов ранней диагностики беременности является тест на беременность, основанный на выявлении в моче хорионического гонадотропина (ХГЧ).

Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Дисплазия шейки матки

Дисплазия характеризуется интенсивной пролиферацией атипических клеток с нарушением нормального расположения слоев эпителия шейки матки.

Читать дальше

Гастроэнтерология

Цирроз печени

Цирроз печени (ЦП) – хроническое полиэтиологическое прогрессирующее заболевание печени, характеризующееся диффузными поражениями паренхимы и стромы печени с уменьшением количества функционирующих клеток, узелковой регенерацией печеночных клеток,…

Виды скрининга

Пренатальный скрининг проводится в следующих формах:

1. Биохимический. В лаборатории изучают маркерные белки, которые содержатся в крови женщины.
2. Ультразвуковой скрининг – минимум 3 раза за беременность его проходят абсолютно все будущие мамы.
3. Иммунологический. Его делают каждой женщине при постановке на учет в ЖК. Определяют группу крови и резус-фактор обоих родителей, а также TORCH-комплекс, который направлен на выявление инфекционных заболеваний матери, влияющих на развитие ребенка. Это краснуха, герпесвирусная и цитомегаловирусная инфекции, ветряная оспа и токсоплазмоз.
4. Молекулярный. У матери и отца ребенка анализируется ДНК с целью выявить риск развития некоторых генетических патологий, например, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома и остальных.
5. Цитогенетический. Его проводит врач-генетик, который высчитывает вероятность появления на свет малыша с соответствующими заболеваниями. Основывается на данных анамнеза семьи и наличии определенного диагноза у будущего родителя.

Самые популярные методы – это УЗИ и биохимический пренатальный скрининг. У каждого свои преимущества и время проведения.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.