Беременность и роды

Содержание альфа-фетопротеина

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний использует метод определения уровня альфа-фетопротеина в крови. Данный скрининг-тест позволяет выявить вероятность рождения младенца с такой патологией, как анэнцефалия, расщелина позвоночника и другие. Также высокий показатель альфа-фетопротеина может указывать на развитие нескольких плодов, на неправильно установленные сроки, на возможность выкидыша и даже на замершую беременность. Наиболее точные результаты анализ дает, если сделан на 16-18-й неделе беременности. Результаты до 14-й или после 21-й недели часто бывают ошибочными. Иногда назначается повторная сдача крови. При высоком показателе доктор назначает УЗИ, это позволяет достовернее получить подтверждение заболевания плода. Если УЗИ не определяет причину высокого содержания альфа-фетопротеина, то назначается амниоцентез. Это исследование более точно определяет изменение альфа-фетопротеина. Если в крови пациентки повышен уровень альфа-фетопротеина, то могут возникнуть осложнения в течение беременности, к примеру, задержка развития, возможно смерть плода, или отслойка плаценты. Низкий альфа-фетопротеин в сочетании высоким ХГ и низким показателем эстриола указывают на возможность развития синдрома Дауна. Врач учитывает все показатели: возраст женщины, содержание гормонов. Если требуется, назначаются дополнительные пренатальные методы исследования.

Пренатальная диагностика плода: особенности

Комплексное обследование, которое проводится в момент вынашивания ребенка и во время родов, называется пренатальная диагностика наследственных патологий.

С помощью проведенных исследований удается выявить:

1. Нарушения в формировании головного мозга, черепа.
2. Дисбаланс в выработке и усвоении спинномозговой жидкости. Синдром гидроцефалии развивается в случае, если беременная болела инфекционными болезнями или курила во время вынашивания, при преждевременных родах, гипоксии плода.
3. Пороки в развитии сосудов или же сердца будущего малыша. С учетом полученных результатов может проводиться хирургическое вмешательство, сразу же в первые сутки или даже в первые часы появления новорожденного на свет.
4. Патологии почек. Их полное отсутствие, нарушения в формировании (удвоение, третья почка). Обследование способно выявить нарушения только на 13-17 неделе. В большинстве случаев ему сопутствует задержка роста, а также развития эмбриона, маловодие, патологии, отмечающиеся в образовании плаценты. По медпоказаниям прерывание беременности проводится не позднее, чем 22 недели. Остается риск преждевременных родов и выкидыша.
5. Нарушения и аномальное развитие конечностей.

Диагностика бывает двух видов, о каждом из которых мы поговорим более подробно.

Неинвазивная пренатальная ультразвуковая диагностика

Совершенно безопасный метод обследования, подходит для беременных в любом возрасте и состояния здоровья, даже при наличии сопутствующих патологий. Никаких хирургических операций, способных повредить плод или травмировать его не производится.

Непрямые способы диагностики заключаются в проведении следующих методов.

УЗИ пренатальная диагностика

При исследовании:

• Проведенном в 1 триместре (6-7 неделя). Можно с высокой точностью определить срок гестации, количество и жизнеспособность эмбрионов, имеется ли пузырный занос. Если у женщины ранее уже отмечались прерывания беременности, диагностика помогает выявить, хорошо ли закреплен эмбрион, нет ли опасности.
• При УЗИ во 2 триместре (11-13 недель). Определяется пол будущего малыша, наличие пороков в развитии органов. Удается измерить размер воротниковой зоны, выявить возможную образования (например, миому), препятствующие поступлению крови в плаценту.
• Диагностика ультразвуком, выполненная в 3 триместре (22-26 неделя) – контрольная. Дает возможность заметить не выявленные патологии, определить, нет ли задержки в развитии, предлежание плода, есть ли мало- или многоводие.

Выполнение анализа сыворотки

Скрининг выполняют при оценке пробы венозной крови.

Оптимальное время для диагностики – 16-20 недель.

По медицинским назначениям допускается анализ на 22 неделе.

Этот вид диагностики имеет различные названия – тест:

1. «Двойной». Дает информацию о концентрации гормона ХГЧ и плазменного протеина. Назначается на 11-13 неделе.
2. «Тройной» (16-20 неделя). Выявляется уровень ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола.

Принципы пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

1. Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
2. Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка. Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.
3. Обеспечение семьи полной информации о состоянии плода. Родители должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
4. Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
5. Решение о прерывании беременности принимается исключительно женщиной и членами ее семьи. Какое-либо давление или запугивание со стороны медиков недопустимо!
6. Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.

Методики пренатального воспитания

Результаты экспериментов воодушевляют: значит, можно во время беременности обучить ребенка музыке и литературе? Не стоит возлагать на таланты новорожденных чрезмерных надежд, однако даже в России разработали несколько методик пренатального воспитания, которые будущие мамы могут взять на вооружение.

Система МИРР (Методика Интеллектуального Развития Ребенка) Павла Викторович Тюленева

Негативные рекомендации оставим на совести автора, а пока поговорим о той самой системе «Сонатал», которую Павел Викторович горячо не рекомендует.

Система «Сонатал» Михаила Львовича Лазарева

В отличие от предыдущего автора, развивающего свою методику в рамках альтернативной педагогики, Михаил Лазарев – педиатр, доктор наук, работающий в системе минздрава РФ. Его предшкольный курс «Здравик» можно и сейчас приобрести в книжных магазинах. А вот выпущенная 10 лет назад книга «Мамалыш, или рождение до рождения» стала уже библиографической редкостью.

Не только врач, но и выпускник музучилища, Михаил Лазарев стал авторов более чем тысячи песенок в изобретенном им самим жанре «Для мамы и малыша». По заверению издателей, материал книги позволяет любой маме, не имеющей музыкального образования, в домашних условиях с первых дней беременности проводить развивающие занятия с пренатальным ребенком – мамалышом с помощью СД-дисков, на которых записано 367 песен и пять детских опер. Музыка записана и голосом и без (фонограммы).

Сам автор методик уверждает, что

Кордоцентез

Метод относится к инвазивной пренатальной диагностики, которые представляют собой, в определенной степени, хирургическое вмешательство. Оно заключается во введении специальной иглы в полость матки с целью забора ворсин плаценты, амниотической жидкости или пуповинной крови для дальнейшего проведения различных анализов. Необходимость инвазивной дородовой или, так называемой, пренатальной диагностики обусловлена возможностью предотвратить рождения на свет детей с различными врожденными или наследственными заболеваниями.

Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории – и многие генные болезни.

Методы визуализации плода

В современных условиях ультразвуковое исследование является наиболее распространенным методом пренатальной визуализации плода. Ультразвуковая диагностика и уровня выполняется в сроки 18-22 нед гестации потому, что анатомические структуры плода до 18 нед визуализировать трудно. При подозрении на аномалии развития плода повторное УЗИ выполняется в 23-24 нед гестации для решения вопроса о прерывании беременности в случае подтверждения аномалий развития плода. Прицельное УЗИ II уровня проводится с целью дифференциации таких состояний:

1) расщепление губы;

2) полидактилия;

3) согнуты ступни;

4) дефекты нервной трубки;

5) аномалии брюшной стенки;

6) аномалии почек;

7) определение пола плода.

Обычно удается также выявить аномалии сердца и головного мозга, но не всегда есть достаточно данных для подтверждения диагноза. Трудными для диагностики является атрезия пищевода и трахеоезофагальная фистула, когда единственными признаками этого дефекта могут быть маленький или такой, который не визуализируется желудок и многоводие.

Эхокардиография плода используется для подтверждения данных ультразвуковой диагностики по возможностям пороков сердца, а также при наличии родственников I степени родства с пороками сердца; при хромосомных аномалиях и выявленных пороках развития плода; при генетических дефектах, которые могут сопровождаться аномалиями развития сердца, у пациенток с инсулинозависимым сахарным диабетом и при употреблении матерью медикаментов, ассоциированных с риском пороков сердца у плода. Ультразвуковая допплерометрия кровотока характеризует кровоток в камерах сердца плода и крупных сосудах.

Новейшими методами визуализации плода является магнитно-резонансная томография (МРТ) и трехмерная ультрасонография. Более точно визуализировать мозг и другие объемные структуры плода и раньше определить гипоксическое поражение плода, чем ультразвуковое исследование, позволяет МРТ. С целью пренатальной диагностики используют также биопсию тканей плода под ультразвуковым контролем.

Риски неинвазивного лечения варикозного расширения вен

Неинвазивные методы лечения, как правило, очень безопасны, однако, как и во всех медицинских процедурах, есть некоторые риски. Все эти процедуры несут в себе риск:

• Аллергическая реакция на наркоз;
• Кровотечение;
• Появление синяков и отеков;
• Рубцевание;
• Инфекция.

При склеротерапии

Риски склеротерапии могут включать в себя:

• Образование тромбов;
• Появление синяков и отеков;
• Опухоль;
• Небольшие язвы на коже;
• слабое воспаление или набухание;
• утечка раствора в окружающие ткани.

Радиочастотная и лазерная абляция

Риски радиочастотной и лазерной абляции включают в себя:

• Повреждение сосудов;
• Образование тромбов;
• Появление синяков и отеков;
• Гематома, или появление крови около кровеносных сосудов;
• Инфекция;
• Ожог кожи;
• Ощущение покалывания на коже;
• Повреждение нерва.

Околоплодные воды и их анализ

С момента появления плода околоплодные воды составляют естественную среду его обитания. При этом они защищают его от негативного влияния внешних факторов и позволяют ему свободно двигаться в материнской утробе. Причем изначально вырабатываются они исключительно организмом матери и представляют собой фильтрат плазмы ее крови.

Со временем в процессе их выработки принимают участие легкие и почки крохи – в них он выделяет продукты своей жизнедеятельности. Происходит это, как правило, во второй половине беременности и легко прослеживается даже невооруженным глазом – изначально светлые околоплодные воды несколько мутнеют.

Столь неразрывная их связь с развитием плода заставила медиков сделать вывод, что по их состоянию можно судить и о его состоянии здоровья. В итоге, в 1966 г. впервые был проведен амниоцентез, который успешно применяют и до сих пор. Стоит отметить, что это далеко не единственный способ оценки околоплодной жидкости, тем не менее, достаточно серьезный. Он позволяет выявить патологии развития с точностью 99,5% на основании гормонального, биохимического, иммунологического и генетического исследований.

Новые пути лечения в психиатрии

В области психиатрии есть потребность в разработке новых методик лечения, таких, как неинвазивная стимуляция мозга, так как большинство пациентов недостаточно реагируют или никак не реагируют на фармакологическое и физиотерапевтическое воздействие. Из-за частоты возникновений и тяжести течения заболеваний особое значение терапевтическая стимуляция мозга имеет именно для депрессивных заболеваний. Так по оценкам во всем мире до 20% людей страдает депрессивными заболеваниями, где часто регистрируются хронические рецидивирующие процессы и относительно высокий уровень смертности.

Пренатальная диагностика УЗИ

Данный вид исследования относится к неинвазивному методу пренатальной диагностики. УЗИ на сегодняшний день является простым и удобным методом контроля за состоянием плода. Ультразвуковое исследование может быть двух видов – трансабдоминальным и трансвагинальным. При трансабдоминальном исследовании на живот беременной устанавливается датчик УЗИ аппарата, от которого исходят звуковые волны, содержащие информацию о состоянии плода и плаценты. Вся информация отображается на мониторе УЗИ аппарата в виде графических изображений, а все данные фиксируются в компьютере. Только опытный врач пренатальной диагностики, который специализируется на выполнении ультразвукового исследования, может дать полную и достоверную информацию об увиденном. При этом для многих обычных врачей, которые не имеют специализации по УЗИ, увиденное представлено в виде различных графиков. Таким образом, выполнять скрининговые ультразвуковые исследования может только опытный врач пренатальной диагностики. Именно такой доктор может увидеть даже мелкие движения плода, не говоря о генетической патологии. Также врач пренатальной диагностики, который специализируется на УЗИ, может дать такую информацию как:

• Количество эмбрионов;
• Маточная или внематочная беременность;
• Гестационный срок беременности;
• Визуализируемые аномалии развития и различные патологические дефекты (аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек, печени, кишечника, верхних и нижних конечностей и других внутренних органов);
• Пол будущего малыша;
• Предполагаемый вес плода;
• Определяется синдром задержки роста плода;
• Оценивается скорость кровотока в плацентарно-маточном русле беременной;
• Оценивается состояние плаценты и околоплодных вод;
• Предлежание плода (головное или ягодичное);
• Признаки угрозы самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

Данный неивазивный метод пренатальной диагностики является абсолютно безопасным на всех сроках гестации и при этом занимает немного времени. Выполняются ультразвуковые скрининги два раза в течение всей беременности (в 12-13 недель и в 19-20 недель). Дополнительно беременной могут проводить УЗИ по строгим показаниям и в другие сроки гестации, чаще делают УЗИ на 31-32 неделе беременности, чтобы определиться с тактикой родоразрешения.

Кордоцентез

Говоря кратко о методах пренатальной диагностики, нельзя не сказать о самой небезопасной для матери и плода процедуре. Кордоцентез представляет собой серьезное инвазивное вмешательство, целью которого является забор пуповинной крови и ее дальнейшее лабораторное исследование. Оптимальным сроком проведения процедуры считают второй триместр, преимущественно – 22-25 недель.

Прибегнуть к этому инвазивному методу пренатальной диагностики врачи решаются в том случае, когда проведение других манипуляций ввиду большого срока беременности недопустимо. Кроме того, исследование должно выполняться по строгим показаниям:

• возраст беременной превышает 35 лет;
• неудовлетворительные показатели биохимического анализа крови;
• высокая вероятность резус-конфликта;
• наследственные патологии у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у будущей матери имеется высокая угроза прерывания беременности или доброкачественная опухоль матки. Проведение процедуры недопустимо в период рецидивов инфекционных и хронических заболеваний.

Информативность кордоцентеза позволяет использовать этот метод для выявления хромосомных заболеваний. Помимо генетических аномалий, с его помощью диагностируется дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическая болезнь плода и еще несколько тысяч других заболеваний.

Как используют полученный материал?

Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

• Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).
• Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
• Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксииплода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Нина Беленко, Врач акушер-гинеколог, г. Москва Статья предоставлена журналом «9 месяцев» N 03 2007 год

Плацентогенез

Ещё один инвазивной пренатальной диагностики. Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщин и плодов. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

Осложнения после пренатальной диагностики методами бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае потверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.

Показания к проведению этих исследований пренатальной диагностики устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Инвазивные методы

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель);

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа – в цитогенетической лаборатории ответ будет готов через 2 дня после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Вопросы, связянные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством — проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.

плацентобиопсия — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 14-20 недель беременности.

В лаборатории, с которой сотрудничает наша клиника анализ готовится 1-3 дня. Главная задача плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных заболеваний у плода. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности может быть более травматичным, чем на ранних сроках беременности. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 16-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании).

Среди возможных осложнений — угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты.

кордоцентез — забор крови из пуповины плода .

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональные, иммулогические и биохимические показатели, инфекции и др.), а также, выявить хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте. Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

В цитогенентической лаборатории анализ выполняется 4-5 дней.

Хотим еще раз уточнить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает.

Инвазивные методы

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель);

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа – в цитогенетической лаборатории ответ будет готов через 2 дня после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Вопросы, связянные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством — проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.

плацентобиопсия — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 14-20 недель беременности.

В лаборатории, с которой сотрудничает наша клиника анализ готовится 1-3 дня. Главная задача плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных заболеваний у плода. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности может быть более травматичным, чем на ранних сроках беременности. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 16-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании).

Среди возможных осложнений — угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты.

кордоцентез — забор крови из пуповины плода .

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональные, иммулогические и биохимические показатели, инфекции и др.), а также, выявить хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте. Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

В цитогенентической лаборатории анализ выполняется 4-5 дней.

Хотим еще раз уточнить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает.

Пренатальная диагностика: что это?

Пренатальная диагностика

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

• ультразвуковое исследование;
• исследование родословной родителей;
• проведение генетического исследования супругов;
• УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
• кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
• кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез;
• амниоцентез;
• биопсия тканей плода.

Как расшифровать результаты

Применяя определенный тест, лаборант определяет индекс фрагментации ДНК

При трактовке полученных результатов важно знать метод подсчета сперматозоидов с поврежденными цепочками. Для каждой из двух представленных в статье методик норма фрагментации своя. Если в halo-тесте максимально допустимо для фертильного мужчины 20% спермиев с поврежденной структурой, то для метода tunel норма составляет 15%

Если в halo-тесте максимально допустимо для фертильного мужчины 20% спермиев с поврежденной структурой, то для метода tunel норма составляет 15%.

При значениях от 20 до 30% (и по тесту tunel, и по тесту halo) врач сделает вывод о возможной самостоятельной беременности, но на ее возникновение может потребоваться больше времени. Есть риск самопроизвольного прерывания беременности. Врач порекомендует скорректировать образ жизни, питание, свести к минимуму стрессы, назначит антиоксиданты и витамины.

А когда фиксируется превышение порога 30%, репродуктолог даст рекомендацию воспользоваться современными репродуктивными технологиями – ЭКО и ИКСИ. При этом в спермограмме большинство клеток могут выглядеть полноценными и подвижными при нормальной концентрации.

Если при любом анализе определяется 60 и более процентов носителей с хромосомными нарушениями, сперма считается не фертильной. В этом случае репродуктолог порекомендует оплодотворение донорской спермой.