Особенности лечения синдрома шерешевского-тёрнера

Клинические признаки синдрома: появление родинок, одышка, умственная отсталость и другие симптомы

В зависимости от состояния Х хромосомы у пациентов проявляется ряд симптомов:

1. Первые признаки можно обнаружить ещё во время беременности, которая сопровождается сильным токсикозом и постоянными угрозами выкидыша. Во второй половине гестации у плода начинается обратное развитие половых клеток, что приводит к резкому сокращению фолликулов или к их отсутствию.
2. Ребёнок, как правило, рождается недоношенным, а если появление на свет произошло на нормальном сроке, то вес и рост младенца ниже среднего (вес — 2,5–2,8 кг, рост — 40–48 см). В зависимости от тяжести заболевания малыш может практически не отличаться внешне от здоровых детей или, наоборот, иметь множество патологий развития.
3. У младенца заметна укороченная шея, в некоторых случаях видны крыловидные складки, утолщающие её, мимика слабая, нижняя губа значительно толще, заниженный рост линии волос, ушные раковины имеют нарушения в строении, грудная клетка широкая, фаланги кистей непропорционально маленькие, а ноготь на большом пальце заметно короче остальных. Возможно обнаружение пороков сердца, отёчности конечностей, нарушение сосательного рефлекса.
4. Очень часто страдают суставы, не получается до конца разогнуть локти, позвоночник подвержен сколиозу.
5. В процессе развития ребёнок может отставать физически и психически от сверстников, но в случае мозаицизма это наблюдается нечасто. Существует склонность к отитам, которые порой приводят к тугоухости.

   Характерные проявления заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста (14–15 лет)

6. После 14 лет рост редко превышает 145 см, пациентки жалуются на отсутствие месячных. Иногда это первые симптомы, с которыми обращаются к врачу.
7. Молочные железы во время полового созревания могут не формироваться.
8. Отсутствуют волосы на лобке и подмышках.
9. Интеллект практически у всех пациентов развивается в нормальном режиме. Они хорошо учатся вместе с остальными детьми, способны полноценно выполнять любую работу и никак не отличаются от здоровых людей. Только в самых сложных случаях может наблюдаться олигофрения.
10. Недостаток эстрогена нарушает полноценное формирование костей, приводит к остеопорозу и частым переломам.
11. У многих регистрируются заболевания сердца:
    • ишемическая болезнь;
12. повышенное артериальное давление;
13. пороки формирования аорты;
14. стеноз клапанов.
15. Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
16. Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
17. Косоглазие, опущение век, близорукость.
18. Гипотиреоз (недостаток выработки гормонов щитовидной железой).
19. Склонность к лишнему весу и диабету.
20. Частое появление родинок.

Уже в раннем возрасте у ребёнка появляются первые признаки заболевания

Диагностика заболевания

Для того чтобы не потерять драгоценное время и приступить к лечению ребенка, необходимо провести своевременное качественное обследование. В противном случае процессы, запущенные в организме, могут стать необратимыми.

Пренатальный период

Некоторые случаи заболевания диагностируются во время внутриутробного развития с помощью следующих методов:

1. УЗИ. Однако не всегда врач может увидеть крылоподобные кожные складки на шее ребенка.
2. Анализ крови на генетические мутации.
3. Инвазивное пренатальное вмешательство после применения акушерского УЗДГ: биопсия Хориона, амниоцентез. Некоторые методы позволяют получить точные результаты, однако они представляют опасность для ребенка.
4. Клинические признаки. Во время беременности женщину мучает сильный токсикоз, присутствует риск выкидыша и преждевременных родов.

Период после рождения

Диагноз ставится педиатром на основании совокупности признаков:

• клинических данных;
• генетических исследований.

На анализ отправляется кровь больного человека. Определению подлежит уровень гонадотропина, эстрогена, полового хроматина. Отдельно исследуется кариотип.

Период полового созревания

Некоторым детям диагноз выставляется к 14 годам, то есть к периоду усиленного полового роста, когда болезнь начинает проявлять себя

Врач обращает внимание на низкорослость, отсутствие менструаций, слабовыраженные половые признаки. После проведения ряда диагностических мероприятий выставляется диагноз

Больным девушкам необходимо посещение гинеколога и невролога для уточнения диагноза. Рассматриваемую нами болезнь часто путают с гипоталамической первичной аменореей, являющейся неврологическим заболеванием и сопровождающейся психоневрологической симптоматикой, которая отсутствует при данном синдроме. Терапия, соответственно, тоже требуется разная. Для диагностики данного заболевания требуется выполнить анализ крови, позволяющий определить уровень гомонов гипофиза, сделать компьютерную томографию турецкого седла (области в мозге) и МРТ головного мозга.

Стандартные методы лечения

Специального лечения синдрома Персонейджа-Тернера не существует. Лечение направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Хирургам-ортопедам, неврологам, специалистам по нервно-мышечным заболеваниям, педиатрам или терапевтам общего профиля и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего. Ранняя диагностика и своевременное лечение важны для увеличения шансов на полное выздоровление.

В некоторых случаях синдром Персонейджа-Тернера может исчезнуть самостоятельно без лечения и требует только вспомогательных мер, таких как различные стратегии обезболивания, включая прием обезболивающих (анальгетики). Конкретные обезболивающие, применяемые для лечения ПТС, включают опиаты и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), которые обычно используются в комбинации. Некоторые врачи рекомендовали использовать пероральные кортикостероиды, такие как преднизон, в острой фазе, которые приводили к уменьшению продолжительности боли и в некоторых случаях ускорению процесса заживления. Однако кортикостероиды оказались неэффективными для многих людей и потенциально связаны с побочными эффектами. Следовательно, другие врачи не рекомендуют их использование.

После острой фазы могут быть назначены различные лекарства, известные как коанальгетики. К таким лекарствам относятся габапентин, карбамазепин и амитриптилин. Эти препараты специально лечат нервную боль.

Физическая и реабилитационная терапия также используется для лечения людей с ПТС, чтобы сохранить мышечную силу и диапазон движений пораженных суставов. Специальные техники включают в себя активные и пассивные упражнения на диапазон движений, которые помогают предотвратить атрофию мышц и контрактуры. В большинстве случаев упражнения для укрепления мышц нельзя использовать в острой фазе, поскольку они усиливают боль.

Другие методы, используемые для лечения синдрома Персонейджа-Тернера, включают применение тепла или холода или чрескожную электрическую стимуляцию нервов (ЧЭСН), процедуру, во время которой через кожу посылаются электрические импульсы, помогающие контролировать боль путем изменения или блокирования передачи нервных импульсов.

Хирургия может быть рассмотрена для людей, которые не отреагировали положительно на другие, менее агрессивные методы лечения. Хирургические методы могут включать пересадку нерва или пересадку сухожилий. При трансплантации нервов берется сегмент нервной ткани из одной части тела и используется для восстановления поврежденных нервов в другой части тела. Эту операцию лучше всего проводить в течение 12 месяцев после травмы (и даже в течение 6 месяцев). Операция по пересадке сухожилия показана при потере мышечной функции из-за повреждения нерва. Эту операцию можно провести позже, когда восстановление нервов перестанет быть вероятным (обычно через 2 года). Во время этой процедуры здоровое сухожилие удаляется из одной части тела и используется для замены поврежденного или больного сухожилия в другой части тела. Эти операции восстанавливают движение и функцию мышц плеча и суставов.

Профилактические мероприятия

Хромосомная патология диагностируется у детей здоровых родителей. Предусмотреть возможность развития синдрома невозможно, как и предпринять какие-либо меры профилактики.

Единственный способ выявить нехватку Х-хромосомы – пройти пренатальную диагностику на начальных сроках беременности. На 11–13 недели женщина может сдать кровь на наличие в ней плазменного протеина А. Это означает повышенную вероятность генетической аномалии. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью биопсии ворсинок хориона. По ним определяют кариотип плода, структуру хромосом.

Если синдром обнаруживается на стадии вынашивания, не нужно паниковать. Девочка может родиться без внешних проявлений заболевания, а недоразвитость половых органов корректируется с помощью гормональной терапии.

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

• предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
• инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
• отит;
• возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
• различные психологические проблемы;
• высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

При синдроме Шерешевского-Тернера присутствуют основные клинические и физические особенности, в состав которых входят:

• нарушение роста;
• лимфатические отеки рук и ног;
• пороки мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем;
• преждевременная овариальная недостаточность;
• скелетные дефекты;
• патологии органов зрения и слуха;
• метаболические и физиологические изменения.

В 95% случаев заболевание сопровождается низкорослостью. Средняя величина роста составляет 140-147 см. Задержка в росте обусловлена совокупностью дисплазии скелета, замедленного внутриутробного роста и нарушений в хромосомах.

Очень часто пубертатный период у девочек с заболеванием характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Молочная железа абсолютно не развита. Появляется аменореи и скудное оволосение лобка. Недоразвитость присутствует и в наружных половых органах. Фолликулы обнаруживаются очень редко. Это приводит к тому, что женщина, больная синдромом, не может родить ребёнка. Из-за того, что имеет место быть недостаток эстрогенов, развивается остеопороз. Он приводит к частым переломам шейки бедра, запястий и позвоночника.

Больные, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тёрнера, жалуются на повышение артериального давления. На ногах оно может быть ниже нормы или вообще не определяться. При заболевании пациенты могут погибнуть от разрыва матированной аорты. У многих из них присутствует коарктация аорты и бикуспидального аортального клапана.

Распространённым явлением выступает присутствие патологии со стороны мочевыделительной системы. На УЗИ они проявляются, как присутствие двойной почки и мальротация. Возможна двусторонняя гипоплазия почек. В них меняется количество артерий и вен. Мочеточники и лоханки удваиваются. Обычно такие изменения не приводят к возникновению нарушения функции мочевыделительной системы. Однако они могут стать причиной возникновения артериальной гипертензии и последующего развития многих инфекций.

У больных патологией может развиться лимфостаз. Он проявляется отёками кистей и стоп. Однако с возрастом этот симптом может исчезнуть. У больных патологией наблюдается дисплазия ногтей.

Типичным симптомом заболевания выступают отклонение от нормы локтевых суставов, наличие укороченного 4 и 5 пальцев на руках, а также искривление голеней. Наблюдается дисплазия тазобедренного сустава. В своём поведении пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера напоминают маленьких детей. Однако мимика и выражение лица позволяют понять, что это взрослый человек.

Причины и профилактика синдрома Шерешевского-Тёрнера

Изначально считалось, что причиной развития синдрома выступало исключительно отсутствие одной половой хромосомы у женщины. Однако развитие молекулярных технологий позволило обнаружить дополнительные типы заболевания. Специалистам удалось выяснить, что в подобном явлении происходит не только утрата, но и деформация или отсутствие больших участков x-хромосомы. Всё это приводит к тому, что она не может полноценно кодировать генетическую информацию.

Обычно синдром появляется в результате нарушения процесса передачи x-хромосомы во время формирования зародыша в процессе зачатия. В большинстве случаев наблюдается полная утрата одной из половых хромосом. Ситуации, когда происходит частичная потеря коротких или длинных плеч, а также нарушение формы хромосомы, встречаются значительно реже. Обычно изменение происходит в наследственном материале, который передается ребенку от отца. У больных с патологией могут встречаться следующие кариотипы:

1. Мозаичное строение клеток. Кариотип при такой патологии имеет вид 46 ХХ и 45 Х0. Часть клеток имеет полноценный хромосомный набор, а часть аномальный. Патология встречается у 20% пациентов.
2. Кольцевидная x-хромосома и делеция плеча встречаются в 20% случаев. Кариотип имеет вид 46 ХRХ или 46 ХХр, 46 ХХq.
3. Моносомия. Явление характеризуется потерей 1 X хромосомы. Кариотип при этом имеет вид 45 ХО. Это самая частая разновидность заболевания. Она констатируется у 60% пациентов, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тернера.

Генетическое заболевание не поддается предотвращению при помощи профилактических мер. Единственный способ не допустить развитие синдрома Шерешевского-Тернера у будущего ребенка — планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование перед зачатием. В процессе беременности потребуется своевременно посещать специалиста, проходить соответствующие исследования и выполнять рекомендации врача.

Прогнозы

Если стент во время операции был установлен правильно, то патология Мея Тернера не вернется. В редких случаях случается смещение баллона по сосуду, тогда процедуру стентирования проводят повторно. Диагностику делают несколько раз: сразу после вмешательства, через месяц, потом еще через 3, спустя год и два от момента проведения.

Пациенту назначают регулярное наблюдение у специалиста по сосудам и профилактическое лечение препаратами, которые предотвращают тромбоз.

Вена в том участке, где расположен стент сдавливаться механически уже не будет. Однако всегда остается риск формирования тромбов и атеросклеротических бляшек.

Клиническая картина и диагностика

Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции

Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

Лимфедема стоп.

При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции. В психическом статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов.

Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

Что такое «синдром Шерешевского-Тёрнера»?

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная аномалия, которая появляется в результате присутствия только одной половой X хромосомы или нарушения строения. Исследования, проведенные специалистами, не выявили связь возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с появлением заболевания у ребёнка. Согласно статистике, с патологией рождается один новорождённый на 3.000. Однако точные данные оценить очень сложно. Дело в том, что при развитии заболевания большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом.

Синдром проявляется исключительно у женщин. Дело в том, что у мужчин имеется только одна x-хромосома. Все пациентки, у которых выявили синдром, страдают бесплодием. У них присутствует недоразвитые половые органы и молочные железы. Из-за того, что у пациента имеется только 1 X хромосома, возникает недостаток гена и кодонов, отвечающих за полноценные и вторичные половые признаки. Именно из-за этого и наблюдается недоразвитие половых органов.

Впервые заболевание описал Н.А. Шерешевский. Действие произошло в 1925 году. Мужчина предположил наследственную природу заболевания. Он обнаружил присутствие у больных патологии недоразвития половых органов и гипофиза. Однако главные симптомы заболевания были выявлены позднее. В 1938 году Тёрнер определил, что у лиц, страдающих патологией, наблюдается половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, а также боковые складки на шее. Настоящая генетическая природа возникновения заболевания была установлена в 1959 году. Его открыл Ч. Форд. Ученый выяснил, что патология возникает из-за полной или частичной потери одной из их хромосом.

Дети, страдающие заболеваниями, понимают, что они отличаются от сверстников. Это заставляет их чувствовать собственную неполноценность. Девочки часто сильно комплексуют из-за недоразвития половых органов и молочных желез. Их беспокоит собственный маленький рост и их недостатки фигуры

Родители должны уделять ребенку с патологией особое внимание

Психика детей, у которых выявлен такой синдром, устроена по-особому. Это дает возможность им легче переносить эмоциональную нагрузку. Даже более старшие по возрасту пациенты сохраняют небольшую инфантильность. Они по-детски реагируют на трудности, которые встречаются на их жизненном пути.

Если с самого начала осуществляется правильный подход к лечению и воспитанию ребёнка с синдромом Шерешевского-Тернера, в будущем пациент сможет спокойно существовать в социуме, учиться, общаться с другими людьми и вести полноценную жизнь. У женщин какие-либо отклонения интеллекта от нормы отсутствуют.

Болезнь Шерешевского-Тернера полностью не лечится. Недоразвитость половых хромосом приводит к позднему или аномальному созреванию яичников, а также диагностированному бесплодию. В женском организме 1 хромосома считается нормальной. 2 имеет кольцевидную форму. Это приводит к возникновению недостаточности женских гормонов в организме.

Лечение

Причина болезни механическая, поэтому и устранить патологию можно только оперативным способом. Для восстановления проходимости проводят стентирование. В суженый участок доставляют самораскрывающийся баллон, который послужит каркасом проблемного места.

После операции назначают медикаментозное лечение последствий синдрома. Используют антикоагулянты, которые уменьшат количество тромбоцитов в крови. Кроме того, для лечения последствий варикозного состояния применяют флеботропные препараты, действие которых направлено на укрепление стенок вен и артерий, восстановление работы клапанов, снятие воспаления. Дополнительно назначают курс дезагрегантов – это средства, которые препятствуют формированию тромбов. Самый известный медикамент из этой группы – аспирин.

При тяжелых варикозных поражениях вен, делают микрофлебэктомию – удаляют поврежденные участки сосудов.

К сожалению, стентирование не входит в перечень бесплатных медицинских услуг. К тому же подобные операции осуществляются только в нескольких клиниках Санкт-Петербурга, Москвы и других крупных городов. Такая ситуация делает процедуру избавления от синдрома доступной не для всех из-за высокой стоимости.

Причины и факторы развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

1. Женская половая клетка с набором 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Х с формированием будущего женского организма 46, ХХ. На ранних этапах развития эмбриона человека в утробе одна из Х хромосом инактивируется.
2. Женская половая клетка 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Y и определяет развитие эмбриона 46, XY по мужскому типу.

   Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Вследствие неправильного формирования половых клеток или их деления на ранних этапах развития эмбриона возможны следующие варианты:

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского — таблица

Большинство больных синдромом Тёрнера-Шерешевского — женщины. У мужчин заболевание встречается исключительно редко и только в мозаичном варианте. При простой моносомии все клетки организма содержат одну половую хромосому, поэтому клинические признаки выражены наиболее ярко. При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, особенно при небольшом количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является значимым фактором в формировании синдрома.

Типы

В зависимости от характера генетических отклонений выделяют два типа синдрома.

Кариотип 45Х – полное отсутствие одной хромосомы. Встречается в 60% всех диагностированных случаев. Первичные половые признаки не наблюдаются, яичники представлены тяжами из соединительной ткани. Зачатие возможно с помощью ЭКО.

Мозаичный тип характеризуется преобладанием аплазии матки и влагалища. Больные подвержены риску возникновения рака. Чтобы снизить вероятность заболевания, показано удаление недоразвитых яичников. Женщина может забеременеть с помощью специальных методов репродуктологии.

Как выглядят дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут наблюдаться следующие особенности:

• появление родинок;
• прогрессирующее отставание в физическом развитии;
• отставание в умственном развитии;
• дефекты развития зубов;
• функциональные расстройства;
• половой инфантилизм.

Функциональные расстройства

Наиболее распространенными нарушениями при этом являются:

• Нарушение сосательного рефлекса. Данная проблема возникает не только при «готическом» нёбе, о котором говорилось выше. Даже при отсутствии аномалий развития ротовой полости могут наблюдаться нарушения на уровне нервной системы. Ребенок плохо контролирует работу мышц.
• Общее беспокойство. Данное нарушение не имеет конкретных проявлений. Чаще родители так характеризуют поведение малыша в целом. Ребенок плохо спит, не всегда реагирует на обращение к нему, часто плачет без причины. Все эти проблемы обычно исчезают в первые годы жизни, по мере развития центральной нервной системы и приобретения определенных навыков и рефлексов.
• Срыгивание еды. После кормления дети срыгивают плохо переваренные остатки пищи. Это может говорить о сопутствующих аномалиях развития пищеварительной системы (сужение или атрезия пищевода). Однако и без структурных нарушений срыгивание встречается очень часто. Причина в том, что мышцы в стенках желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) не сокращаются равномерно и плохо проталкивают пищевой комок. Еда задерживается в желудке и иногда срыгивается обратно. В более старшем возрасте дети, конечно, уже не отрыгивают еду, но те же нарушения моторики кишечника могут быть причиной запоров.
• Поздние речевые навыки. Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера начинают говорить позже, чем их сверстники. Отчасти это объясняется некоторой задержкой умственного развития. Такая проблема, однако, наблюдается только у 15 – 20% детей.
• Недержание мочи. Данная проблема также связана с нарушением иннервации. Энурез (недержание мочи во сне) может встречаться до начального школьного возраста. Со временем он проходит.

Половой инфантилизм

внешность и половое развитиеОсновными симптомами у девочек в подростковом возрасте являются:

• Аномалии развития наружных половых органов. В норме дифференциация наружных половых органов в пубертатный период обуславливается высокой концентрацией гормонов. У девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера их недостаточно. Из-за этого кожа половых губ бледная, больше напоминает обычные кожные складки (мошонкообразная форма). Клитор может быть несколько увеличен. Вход во влагалище деформирован и напоминает воронку, а само влагалище имеет удлиненную форму.
• Аномалии развития молочных желез. Увеличение груди в подростковом возрасте также вызвано повышенной концентрацией половых гормонов. У девочек с данным заболеванием грудь практически не увеличивается. Соски уменьшены, несколько втянуты. Ореол вокруг соска, который в норме пигментируется меланином, бледнеет.
• Нарушения оволосения кожного покрова. В подростковом возрасте появляется волосяной покров в области лобка и подмышечных впадин. В данном случае он будет очень слабо развит либо будет отсутствовать вовсе. Иногда из-за пониженного количества эстрогенов имеются признаки оволосения по мужскому типу (больше волос на руках, груди, верхней губе). Дело в том, что даже при отсутствии Y-хромосомы некоторые ткани в женском организме производят андрогены (мужские половые гормоны). В норме они подавляются высоким уровнем эстрогена, но у пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера это не происходит.
• Дисменорея. Дисменорея, или нарушение менструального цикла, встречается у большинства пациенток. В ряде случаев менструации отсутствую вовсе (аменорея). Это объясняется тем, что в яичниках большинство фолликулов заросло соединительной тканью. Они не созревают и не выходят из органа (нет овуляции). Матка и маточные трубы также развиты плохо.
• Отсутствие психологической зрелости. Отсутствие психологической зрелости часто путают с пониженным уровнем интеллекта. На самом деле, задержка в половом созревании откладывает определенный отпечаток на личность пациентки. У них обычно слабо развиты волевые качества, присутствует «детская» несерьезность при решении проблем. Однако интеллект как таковой в этом возрасте практически нормален. Девушки бывают эмоционально неустойчивы. Все это порой создает препятствия для самостоятельной жизни. Определенный отпечаток накладывает и психологическая закомплексованность. Она вызвана видимыми отличиями от сверстниц и своеобразной «стигматизацией» со стороны окружающих. Как правило, после 18 – 20 лет пациентки все же успешно адаптируются в обществе.

Лечение

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, педиатрическим специалистам, хирургам, кардиологам, эндокринологам, логопедам, отоларингологам, офтальмологам, психологам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование аффективного лечения ребенка. Для пострадавших людей и их семей рекомендуется генетическое консультирование.

Конкретные терапевтические процедуры и вмешательства могут варьироваться в зависимости от множества факторов, таких как тяжесть заболевания; наличие или отсутствие определенных симптомов; возраст человека и общее состояние здоровья. Решения, касающиеся использования конкретных схем приема лекарств и/или других видов лечения, должны приниматься врачами и другими членами команды здравоохранения при тщательной консультации с пациентом на основе особенностей случая; тщательного обсуждения потенциальных выгод и рисков, включая возможные побочные эффекты и долгосрочные последствия; предпочтения пациента; и других соответствующих факторов.

От синдрома Шерешевского нет лекарств, но разработаны методы лечения, которые могут улучшить физическое развитие. При надлежащем медицинском обслуживании женщины с синдромом Тёрнера должны иметь возможность вести полноценную, продуктивную жизнь. Основными методами лечения больных людей являются терапия гормонами роста и эстрогенами.

Лица с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут получить пользу от терапии гормоном роста (ГР), которая может помочь нормализовать рост. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило использование рекомбинантного гормона роста для лечения детей с синдромом Тёрнера. Рекомбинантный ГР искусственно создан в лаборатории. Лучший возраст для начала терапии ГР и оптимальная продолжительность терапии у женщин с синдромом неизвестны. Как правило, чем раньше начинается терапия ГР, тем более она полезна для пострадавших. Однако существует множество индивидуальных факторов, которые в конечном итоге определяют эффективность терапии гормоном роста. Решения относительно терапии ГР у лиц с синдромом Шерешевского лучше всего принимать после консультации с детским эндокринологом.

Большинству женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера требуется заместительная терапия половым гормоном, чтобы пройти нормальное развитие, связанное с половым созреванием, и начать менструальный период. Заместительная терапия с использованием эстрогена и прогестерона, как правило, способствует половому созреванию и развитию вторичных половых признаков. Заместительная терапия этими гормонами обычно начинается в возрасте около 12-14 лет. Именно в это время большинство среднестатистических девочек вступают в период полового созревания.

Большинство женщин с синдромом Тёрнера остаются неспособными зачать детей. Иногда возможно экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) донорской яйцеклеткой и имплантированной беременностью. В большинстве случаев эти беременности сопряжены с риском и требуют тесной консультации с врачом.

Дополнительное лечение симптоматическое и поддерживающее. Например, заместительная гормональная терапия может быть использована для лечения людей с заболеваниями щитовидной железы. Коррекция потери слуха с помощью слуховых аппаратов является еще одним важным вмешательством, которое может помочь с обучением и социальным взаимодействием.

Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с синдромом раскрыли свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезны для затронутых детей, могут включать в себя специальную психосоциальную поддержку, речевую терапию и другие подобные услуги

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

Что это такое?

Брюшная вена и аорта в области пояснично-крестцового района позвоночника разделяются на парные сосуды, которые называют общими подвздошными. Вены, в свою очередь, расходятся на внешние и внутренние. Первые превращаются в бедренные, вторые обеспечивают отток крови из органов таза.

Болезнь Мэйя Тернера характеризуется придавливанием левой общей подвздошной вены правой аналогичной артерией к позвонку. В результате чего отхождение крови из левой ноги и тазовых органов сильно затруднено. В некоторых случаях патология проявляется с правой стороны. Иногда состояние усугубляется атеросклеротическими поражениями сосудов.

В итоге передавливания происходит перенаполнение конечности, половых органов кровью. Развивается варикозная болезнь.