Скрининг

Какие патологии могут быть выявлены после первого скрининга

Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия.

В случае если показатель толщины воротникового пространства не соответствует норме и превышает её, то это говорит о наличии хромосомных отклонений:

1. Трисомия — это вариант анеуплоидия, т. е. изменения кариотипа, при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора. Другими словами, ребёнок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая, в свою очередь, влечёт за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Имеется 3 хромосома вместо двух:
   • трисомия 13, заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
   • трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна, генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т. е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю. Синдром Дауна по статистике — это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы;
   • трисомия по 18 хромосоме — это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название этого заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.
2. Моносомия — это вариант анеуплоидии, при котором отсутствует в хромосомном наборе клеток организма одна из парных хромосом, в норме присущая данному виду. Моносомия по X-хромосоме, геномное заболевание, названо в честь открывших его учёных синдромом Шерешевского-Тернера.
3. Неспецифические отклонения:
   • дефекты нервной трубки, например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле). Приём фолиевой кислоты в период планирования беременности и на протяжении всего первого триместра во много раз снизил частоту возникновения патологий нервной трубки плода;
   • синдром Корне де Ланге — аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
   • триплоидия — генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило, плод при наличии такой патологии не выживает;
   • омфалоцеле — эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
   • синдром Смита-Опица — генетическое отклонение, которое затрагивает процессы метаболизма, что впоследствии приводит к развитию множества тяжёлых патологий, например, аутизма или умственной отсталости.

Дети, рождённые с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау, обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна. Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, ведь отдельно от опекающих их родителей такие люди существовать не могут из-за неразвитости мозга.

Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у её ребёнка будут выявлены какие-либо аномалии.

Что делать, если результат исследования неутешительный

Если программа подсчёта рисков выдаёт результат возможности поражения плода ниже приемлемого в один:380, то необходимо в срочном порядке обратиться к генетику и пройти дополнительное обследование для уточнения диагноза. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придётся пройти одну из инвазивных процедур. В случае если диагноз генетического отклонения был подтверждён, врачи предложат прервать беременность. Насильно женщину принудить к этому не могут. Будущая мать вправе сохранить жизнь своему ребёнку. Решение зависит только от женщины, вынашивающей будущую жизнь.

Узи на 12 неделе беременности скрининг нормы, фото

Такую диагностику, как УЗИ скрининг, необходимо проходить каждой беременной женщине трижды за весь период. Первый раз оно назначается на 12 неделе беременности.

Более раннее или позднее проведение такого рода исследования может дать недостоверные сведения. Ультразвуковое скрининговое обследование делается повторно во 2 и 3 триместрах.

При наличии определенных показаний или желании будущей мамы, УЗИ диагностика может проводиться внепланово.

На сроке 12 недель результатами исследования становится полная информация о развитии плода и всех его жизненно важных органов.

После проведения УЗИ-диагностики врачом делается расшифровка показателей, их сравнение с нормой и выявление особенностей протекания беременности.

Исходя из этого, принимается решение о сохранении беременности, дальнейших назначениях и необходимости сдачи дополнительных анализов.

Что такое скрининг-УЗИ на 12 неделе беременности

В данный период беременности скрининг представляет собой диагностику, состоящую из процедуры УЗИ и анализа крови на биохимию.

Первоначально делается УЗИ трансабдоминальным или трансвагинальным способом, после чего происходит забор крови из вены.

Если в момент обследования ультразвуком у доктора возникнут подозрения по поводу наличия у ребёнка генетических или хромосомных аномалий, то результаты анализа крови смогут безошибочно подтвердить это или опровергнуть.

https://youtube.com/watch?v=TvxdJ2ySIUo

При определенных обстоятельствах необходимость в сдаче крови отсутствует.

Такое случается, если УЗИ подтвердит замершую беременность или наличие у плода патологий, несовместимых с дальнейшего его жизнедеятельностью.

Проходить скрининг-УЗИ обязана каждая беременная женщина, так как данная процедура является плановой и входит в состав схемы ведения беременности. Некоторым женщинам, входящим в группу риска, такое обследование назначается внепланово в виде дополнительной процедуры. Это происходит в следующих случаях:

• Если женщина не первородящая, а результатом предыдущих беременностей были выкидыши свыше 2 раз;
• Среди родственников есть носители генетических заболеваний;
• У старших детей обнаружены признаки синдрома Дауна или иных заболеваний;
• На раннем сроке женщина пользовалась медицинскими препаратами, которые запрещено принимать в период вынашивания ребенка;
• Если женщина относится к возрастной категории от 35 лет.

Для чего проводят ультразвуковую диагностику на сроке 12 недель

В данный период при проведении УЗИ обследования врач имеет возможность ознакомиться со всем процессами, происходящими в матке, проанализировать, как развивается плод и его органы с тканями, а также оценить жизненно важные показатели на предмет их соответствия нормам.

На 12-недельном сроке беременности скрининговое ультразвуковое обследование делается с целью получения данных о правильности развития плода, наличии/отсутствии каких-либо пороков или хромосомных аномалий.

Благодаря дополнительно проводимому на сроке 12 недель генетическому обследованию в виде сдачи крови, каждая беременная женщина сможет получить наиболее достоверные сведения о возможных пороках развития ребёнка.

Данный период беременности характеризуется достаточным формированием плода и активной работой жизненно важных систем и органов. Однако процесс развития малыша стремительно продолжается. В этот период уже начинают меняться очертания лица, становясь более привычными. Также наблюдается проявление век, мочек ушей и волосинок в виде пушка в области глаз.

К сроку 12 недель ребенок становится очень активным: наблюдается частое сжатие кулачков, игривость, хаотичность движений. В крови малыша уже присутствуют, как красные, так и белые тельца, свидетельствующие о том, что его иммунитет формируется.

При проведении скрининг УЗИ в 12 недель беременности особое внимание уделяется головному мозгу, который к данному сроку должен иметь два полушария. Кроме того процедура позволяет врачу проанализировать воротниковую область и установить ее толщину, которая показывает, есть ли риск возникновения болезни Дауна

Кроме того процедура позволяет врачу проанализировать воротниковую область и установить ее толщину, которая показывает, есть ли риск возникновения болезни Дауна.

Если показатели толщины не соответствуют норме (в пределах от 2 до 3 мм), а превышают ее, то врач будет подозревать у плода наличие хромосомных аномалий. В этом случае усиливается контроль над состоянием будущей мамы и тем, как развивается ребенок, и повторно делается скрининг УЗИ через 2 недели.

Правила подготовки к исследованию

Проведение исследования состоит из двух этапов: УЗИ и сдача крови.

1. Сначала женщина должна пройти УЗИ. Оно может проходить трансвагинально (особой подготовки не нужно) и трансабдоминально, при этом мочевой пузырь женщины должен быть полным. Для чего ей нельзя мочиться минимум в течение 2-х часов до УЗИ или необходимо за 30 минут до исследования выпить 1,5 л воды. Также за 1—3 суток до УЗИ из рациона должны быть исключены морепродукты, шоколад, цитрусовые фрукты, жирные и жареные блюда.
2. После УЗИ женщина направляется на биохимический скрининг, у нее берется кровь из вены, сдавать ее необходимо на голодный желудок. К сдаче крови следует подготовиться:

• Последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 4 часа до сдачи крови.
• В течение нескольких дней следует соблюдать диету, что бы избежать случайного искажения данных исследования.
• Женщина должна пребывать в спокойном состоянии.

Особенные меры подготовки не требуются, но соблюдать приведенные рекомендации необходимо. Некоторые ограничения позволят снизить риск ненамеренного искажения результатов обследования.

Минусы и риски скрининговых исследований

Не всегда скрининг помогает выявить рак на ранних стадиях, и у многих тестов есть вероятность каких-либо осложнений

Важно знать, во-первых, есть ли у исследования доказанная эффективность в снижении смертности от рака, а во-вторых, осознавать возможные риски при его проведении

Например, в качестве скрининга рака толстой кишки проводят колоноскопию или сигмоидоскопию, но это серьезные и неприятные для пациента медицинские исследования, при которых, в частности, возможны повреждение слизистой оболочки кишечника и кровотечение.

При скрининге иногда получают ложноположительный результат, т.е. тест показывает, что рак есть, а после проведения дополнительных исследований опухоль не обнаруживают. При этом для подробного обследования назначают медицинские процедуры, которые приводят к вполне объяснимым переживаниям со стороны человека и его близких, нередко дорого стоят и сами по себе могут вызывать осложнения.

Возможен и ложноотрицательный результат, т.е. показатель теста нормальный, а между тем рак есть. При этом люди часто откладывают подробное обследование, даже при появлении симптомов.

В некоторых случаев обнаружение рака в результате скрининга не продлевает и не улучшает жизнь обследованного. Есть виды раков, которые крайне редко угрожают жизни пациента или почти не сопровождаются какими-то жалобами. Но если рак нашли в результате теста, его начинают лечить. Нет возможности установить точно — продлевает ли начатая в таких случаях терапия жизнь пациента или нет. Зато известно о повышенном количестве самоубийств среди подростков и взрослых в течение первого года после постановки онкологического диагноза. Да и при лечении рака вероятно развитие тяжелых побочных эффектов и серьезных психологических проблем. Так что в определенных случаях постановка точного диагноза и проводимое лечение не повышают вероятность излечения.

Принимать решение об участии в скрининговой программе лучше после анализа подробной информации как о самих тестах, так и о том, что их результат даст конкретному человеку. И нужно сопоставлять предполагаемую пользу от ранней диагностики опухоли и потенциальные риски гипердиагностики и перелечивания.

Скрининг первого триместра беременности

Как уже было написано выше, проводят его не ранее одиннадцатой, но не позже тринадцатой недели. Именно в этот период заканчивается так называемый эмбриональный период развития плода, а начинается фетальный.

Это значит, что из эмбрион превращается в плод, уже начинают развиваться органы, как у полноценного человека. В этот период можно выявить патологии или отклонения.

Разумеется, только специалист правильно расшифрует результаты скрининга, но будущие мамы могут хотя бы в общих чертах узнать, чего ожидать и что могут означать некоторые показатели.

Кого направляют на скрининг I триместра?

Вы можете отказаться от скрининга, но врачи этого не советуют

Направляют всех беременных, однако от этой процедуры можно отказаться. Медики не рекомендуют отказываться, так как это халатное отношение к жизни малыша. Также обязательно должны проходить обследование следующие группы женщин:

• старше 35 лет;
• были неудачные попытки родить – замерший плод, выкидыш;
• те, кто трудится на производствах и могут контактировать с вредными веществами;
• родившие ребенка с отклонениями в прошлом;
• во время первых недель перенесшие инфекцию;
• принимающие запрещенные для первого триместра лекарства;
• страдающие от алкоголизма или наркомании;
• когда есть угроза выкидыша;
• если в роду числятся патологии.

Как выполняется исследование

Есть специальный медработник – сонолог, он проводит процедуру. На этом сроке есть два варианта – абдоминальное и трансвагианальное обследование. Отдают предпочтение второму, так как оно более достоверно.

Существуют аппараты для домашнего УЗИ

Женщину просят раздеться до пояса и лечь на кушетку, согнув ноги. Затем вводят тонкий датчик в презервативе во влагалище. Им будут двигать, чтобы полностью обследовать плод, это может принести дискомфорт, но не боль. После процедуры на белье могут появиться некоторые выделения, возможно, чуть кровянистые.

Это нормально, не стоит беспокоиться. УЗИ области живота не дает на этом сроке достоверных результатов, но если его выбирают, то женщину просят приподнять одежду, чтобы открыть живот. Далее придется подождать результаты – в государственных больницах до пяти дней. После этого надо сдать кровь на анализ.

Цена скрининга 1 триместра

Известно, что даже не все государственные учреждения готовы предоставить такую услугу бесплатно. Одна только биохимия крови превышает полторы тысячи рублей, а еще следует заплатить за саму процедуру УЗИ. Каждая клиника по-своему выставляет стоимость, но она вряд ли будет ниже двух тысяч рублей.

Немного о процедуре

УЗИ 1 триместр – процедура осуществляется в государственном медицинском учреждении абсолютно бесплатно.

Оно дополняется биохимическим анализом крови. Нельзя судить о результате по какому-то одному показателю. Для оценки рисков необходимо учитывать все полученные данные (протокол и цифровые значения анализа крови).

В совокупности эти манипуляции называются пренатальный скрининг.

Пренатальный означает «дородовой», то есть во время беременности. Скрининг дословно переводится как «просеивание». Если говорить на простом языке, то с помощью процедуры отсеиваются случаи с высоким риском врожденных дефектов.

Если таковой обнаруживается, то это является основанием для прерывания беременности. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Что собой представляет обследование и какова его цель?

Скрининг 1 триместра включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Его основная цель – раннее выявление врожденных патологий развития плода. По результатам обследования врачи могут предположить наличие у ребенка таких хромосомных отклонений, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Де-Ланге. Пройти скрининг нужно с 11 по 14 недели беременности.

Ультразвуковое исследование

УЗИ при первом скрининге проводят 1 из 2 способов:

• Трансвагинально. Датчик вводят неглубоко во влагалище.
• Трансабдоминально. Обследование делается через брюшную стенку.

Первый метод предпочтительнее, поскольку позволяет получить более четкую картину. Второй способ используется в следующих случаях:

• у пациентки есть аллергия на латекс (поскольку на вагинальный датчик надевают латексный презерватив);
• отказ будущей мамы проходить процедуру в силу моральных и религиозных убеждений.

При проведении УЗИ в 12-13 недель специалист оценивает место прикрепления плодного яйца, а также следующие параметры плода:

• размер от копчика до темени (КТР);
• характеристики носовой кости;
• толщину воротниковой зоны (ТВЗ);
• развитие полушарий мозга;
• параметры головы (окружность, межтеменной размер (БПР), длина от лба до затылка);
• замеры сформированных трубчатых костей;
• расположение и характеристики внутренних органов;
• окружность живота.

На основании данных о физиологических параметрах плода врач делает вывод о предполагаемой дате родов. При необходимости специалист оценивает состояние внутренних органов матери. Результаты исследования дают возможность врачам определить дальнейшую тактику ведения беременности.

При наличии отклонений от норм специалист дает направление на дополнительные исследования для подтверждения или опровержения возможных хромосомных патологий.

Биохимический анализ крови

Анализ крови на первом скрининге предполагает определение уровня гормона хорионического гонадотропин (ХГЧ) и протеина плазмы А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). Каждому сроку гестации соответствует определенный уровень данных веществ.

Активизация выработки ХГЧ происходит в момент зачатия. По наличию этого гормона в крови можно определить примерный срок беременности. Уровень ХГЧ также указывает на возможные генетические отклонения плода. Однако предположения о нарушениях нельзя делать только по показателям этого гормона. Диагностическое значение имеет совокупное сравнение ХГЧ и РАРР-А.

РАРР-А – это плазменный белок, который вырабатывает внешний слой эмбриона, когда внедряется в полость матки. Этот показатель при беременности целесообразен только до конца первого триместра, то есть до 12 недель. Во втором триместре уровень РАРР-А у всех беременных примерно одинаков. Цель изучения этого показателя на ранних сроках беременности – выявление хромосомных отклонений плода.

Помимо нарушений развития ребенка, анализ на ХГЧ и РАРР-А выявляет:

• угрозу прерывания беременности;
• внематочное прикрепление эмбриона;
• гибель зародыша.

Поскольку при перинатальном скрининге в первую очередь делают УЗИ, в случае выявления замершей беременности анализ на РАРР-А и ХГЧ не проводят. Однако в том случае, когда на остановку развития плода указывает исследование крови, диагноз подтверждают ультразвуковым обследованием.

Для анализа у беременной берут 10 мл венозной крови. В лаборатории используется полученная сыворотка. Наиболее достоверный результат дает изучение свежего материала, поэтому кровь подвергают обследованию на протяжении суток после сдачи.

Какие значения принято считать нормальными

Главной целью, которую преследует 1 скрининг, является подтверждение правильного развития беременности, не осложненного патологиями. Для этого проводится изучение анатомических структур матери и плода, замер основных фетометрических характеристик, определение концентрации важных компонентов плазмы крови и сравнение их со средними.

Одним из ключевых индикаторов нормальности внутриутробного развития является ранее упомянутый КТР. Его нормы в зависимости от срока приведены в таблице.

Бипариетальный размер эмбриона (БПР)

Еще одним важным фетометрическим параметром является БПР. Чтобы его определить, необходимо измерить расстояние между теменными костями головки ребенка. С его помощью можно не только удостовериться в правильности развития плода, но и сделать выводы о способе родоразрешения, ведь размеры черепа могут попросту не соответствовать родовым путям матери.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

ЧСС – важная характеристика, за которой наблюдают на протяжении всей беременности. От своевременности выявления отклонений в некоторых случаях зависит жизнь ребенка. Именно по этому параметру можно судить о наличии пороков сердца.

Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе после зачатия, но услышать ее сокращение можно лишь на 6-й неделе. Ритм сердцебиения плода на этом этапе совпадает с пульсом матери. Со временем миокард сокращается все чаще и достигает своего пика на 9-й неделе со 175 ударами в минуту.

Воротниковая зона (ТВП)

ТВП (толщина воротникового пространства) – еще один из обязательных к определению показателей. В этой продолговатой складке, образующейся на стыке между шеей малыша и его телом, на начальных этапах развития скапливается жидкость, которая со временем уходит. Избыточная отечность этой зоны является одним из наиболее объективных маркеров большинства трисомий (появление лишней хромосомы в одной из пар ряда) и моносомий (нехватка одной хромосомы в паре). Отклонением считается и истончение шейной складки.

Носовая кость

В задачи УЗИ по беременности, которое назначается на 1-й триместр, входит наблюдение за формированием носовой кости ребенка. К этому моменту она еще не окостенела

Поэтому на 11-й неделе важно лишь удостовериться в ее наличии, а уже с 12-й недели – нужно измерять

Неправильное развитие этой части черепа свидетельствует о присутствии генетических аномалий. Именно ее сплюснутая форма с большой уверенностью дает право предполагать развитие синдрома Дауна.

На сроке 12-13 недель размер носовой кости должен достигать 3 мм. Допускаются отклонения в диапазоне 2,0-4,2 мм.

Нормы биохимического анализа крови

Биохимический анализ материнской сыворотки крови – второй, и не менее ответственный, этап пренатального скрининга. Его результаты помогают подтвердить или опровергнуть предварительное заключение УЗ-сканирования, а также обнаружить ряд других патологий. В программу исследования входит определение концентрации в плазме ХГЧ и РАРР-А.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ, сравнительные таблицы

Сразу заметим, что ХГЧ и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека – разные показатели. Причем именно второй считается более информативным в качестве маркера хромосомных болезней  плода, в частности, синдрома Дауна.

В зависимости от срока гестации нормальными считаются следующие значения ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ.

Норма РАРР-А в сравнительной таблице

РАРР-А – специфический протеин, вырабатываемый плацентой, содержание которого в плазме крови с течением беременности постоянно возрастает. По его концентрации можно судить о гармоничном развитии ребенка, а его отклонение от нормы говорит о различных патологиях, включая генетические, а также об угрозе выкидыша.

В разных лабораториях нормы, выраженные в мЕД/мл, при определении гормона и плазматического белка могут различаться. Рекомендуется отталкиваться от МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Допустимый диапазон – 0,5-2 МоМ.

Расшифровка результатов

Чтобы правильно расшифровать УЗИ, нужно знать нормальные показатели:

1. КТР измеряется в миллиметрах. На 10 неделе показатель может варьировать от 33 до 41 мм, на 11 неделе — от 42 до 50 мм, на 12 неделе — от 51 до 60 мм, на 13 неделе — от 62 до 73 мм. Если этот показатель завышен, то, скорее всего беременной придется вынашивать и рожать крупного младенца. Когда показатели ниже нормы, то или срок гестации выставлен неверно, или у плода наблюдается генетическая патология, или он отстает в развитии из-за дефицита гормонов, заболеваний матери, в том числе и инфекционного характера;
2. ТВП на 10 неделе она может варьировать от 1,5 до 2,2 мм, на 11 — от 1,6 до 2,4 мм, на 12 — от 1,6 до 2,5 мм, на 13 — от 1,7 до 2,7 мм. При генетических аномалиях, как правило, воротниковое пространство расширено.
3. Носовая кость на 10—11 неделе она видна, но ее размер не определяется, на 12—13 недели она должна быть минимум 3 мм.
4. ЧСС плода на 10 недели должна составлять от 161 до 179 ударов в минуту, на 11 недели она может варьировать от 153 до 177 удара, на 12 неделе — от 150 до 174 ударов, на 13 недели — от 147 до 171 удара.
5. БПР: в 10 недель — 14 мм, в 11 — 17 мм, в 12 — 20 мм, в 13 — 26 мм. Если показатель выше нормы, то это может указывать на крупный плод, при этом другие значения также должны быть завышены. Также завышенные результаты могут быть при опухоли головного мозга (эта патология несовместима с жизнью), при водянке головного мозга, спровоцированной инфекций женщины (при адекватной антибиотикотерапии беременность возможно сохранить).

На основании полученных данных врач делает заключение, соответствует ли развитие плода норме.