Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это? расшифровка

Содержание:

Трисомия 13 18 21
Проявление хромосомной аномалии
9 ответов
Методы диагностики
- Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона)
- Комплексное исследование (скрининг)
Категории
История
МоМ коэффициент
Генетическая консультация
Диагностика генетической патологии
Патофизиология
Синдром Дауна
Похожие и рекомендуемые вопросы
Причины генетической патологии
4 ответа
Похожие и рекомендуемые вопросы

Трисомия 13 18 21

Наиболее часто среди генетических заболеваний плода, встречаются трисомия по 13, 18, и 21 хромосомам.

Что такое трисомии 13, 18, 21, и как они проявляются?

Большая частота встречаемости среди перечисленных выше генетических отклонений характерна для трисомии по 21 хромосоме, которая в народе известна, как синдром Дауна, она составляет 1:750. При этом нет половой зависимости, т.е. заболевание одинаково может встречаться как у девочек, так и у мальчиков.

Согласно проведенным исследованиям установлено, что данное нарушение, как правило, наблюдается в том случае, если родители ребенка уже немолоды. Так, к примеру, если возраст будущей матери составляет 36 лет, то вероятность родить больного данной патологией ребенка возрастает до 4%. Однако, что касается возможности повторного возникновения заболевания в семье, то обычно она не превышает 1-2%.

Масса таких новорожденных в среднем составляет 3 кг. Для этих детей характерны округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо. Типичны эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей и др.

Синдром Патау (СП) — трисомия по 13 хромосоме возникает с частотой 1:6000. 75% случаев обусловлено появлением дополнительной 13 хромосомы. При СП наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС. Большинство больных (98 %) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса (СЭ) — трисомия по 18 хромосоме встречается с частотой, примерно 1:7000. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%.

Дети при этом рождаются с низким весом (в среднем 2200 г). Наиболее часто отмечаются аномалии лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Продолжительность жизни таких детей невелика: 60 % умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь один ребенок из 10, выжившие страдают глубокой олигофренией.

Как проводится диагностика таких хромосомных аномалий?

Диагностика проводится еще на этапе беременности. Так женщине рекомендуют пройти скрининговые тесты, в частности, так называемый тройной тест.

Для этого в период 15-20 недель беременная сдает анализ крови, в котором определяют АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А.

Чтобы установить возможный риск трисомии по 21, 18, 13 хромосоме, известные возрастные нормы сопоставляют с полученным показателями. К примеру, установлено, что риск возникновения у плода синдрома Дауна:

женщины до 25 лет 1: 1250;
30 лет – 1: 1000;
35 лет – 1: 400;
40 лет – 1: 100;
старше 45 – 1:40.

Приведенные выше нормы для трисомии 21, рассчитаны и для трисомии 18 и 13, но использовать их для расшифровки результатов самостоятельно не следует.

View the discussion thread.

Проявление хромосомной аномалии

Когда делают второе узи при беременности: на каком сроке, что смотрят у плода, а также расшифровка результатов

Примерно 96% людей с аномалией имеют характерные визуальные признаки. Удивительной особенностью является то, что практически все пациенты похожи один на другого, но не имеют ничего общего со своими родителями. Такой феномен заложен в лишней 21-й хромосоме. В норме их две, а у людей с генетической аномалией их три.

Для детей и взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, характерны следующие особенности:

Маленький рост и вес при рождении. Как правило, данные показатели отличаются от нормы. Рост детей не превышает 50 см, а максимальный вес – 3 кг.
В 80% случаев отмечается брахиценфалия (маленький продольный размер черепа и большой поперечный диаметр).
Наличие третьего родничка, который поздно зарастает, что связано с задержкой роста костной ткани.
У 90% больных трисомией характерный монголоидный разрез глаз и круглое лицо. Еще 20 лет назад синдром имел название монголоидизм.
Пятна Брушфильда – это нарушение пигментации радужной оболочки глаз. Обычно они выглядят как белые вкрапления в центре глаз. Наиболее четкие контуры они имеют у людей с серыми и голубыми глазами.
Шея больных синдромом обычно короткая и широкая. На ней есть характерная глубокая кожная складка.
Большой мясистый язык, который не помещается во рту. У большинства пациентов кончик его выступает наружу.
Короткий нос, приплюснутый к лицу.
Маленький размер ушных раковин. Чаще всего они имеют разный размер или деформацию.
Непропорциональные конечности. Обычно они короче, чем у здоровых людей.
Постоянная мышечная слабость, из-за которой у пациентов очень часто открыт рот, а конечности свисают без движения.
Аномалии зубной челюсти, из-за которых зубы растут неправильно. В следствии этого, зубные промежутки довольно крупные, поэтому о нормальном прикусе говорить не приходится.

9 ответов

Узи во 2-3 триместре беременности: нормы, расшифровка

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Яна 2017-09-26 19:24

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализом.
Возраст 19л. , беременность первая. Срок беременности на момент сдачи крови 12 недель
УЗИ
Сердечная деят плода определяется
ЧСС 154 уд/мин
КТР 58,0 мм
ТВП 2,40 мм
кость носа: определяется.
Свободная бета-субъединица ХГЧ 75,88МЕ/л эквив 1,584 МоМ
РАРР-А 1,907МЕ/л эквив 0,728 МоМ
Трисомия 21 базовый 1: 1092 индив 1: 378
Трисомия 18 базовый 1: 2590 индивид 1: 35971
Трисомия 13 базовый 1: 8146 индив 1: 110713
Заранее, Спасибо!

Увеличить

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-09-27 18:35

Ответила и пояснила, чем обусловлено

Сергей Викторович 2017-10-16 20:23

Здравствуйте! Врач — гинеколог на приёме так напугала мою жену, что жена никак не оправится от страха после слов врача «почти 100% синдром Дауна у плода». Вот данные скрининга жены: СБ: 12 нед. +2 дня по КТР; ЧСС: 168 уд/мин; КТР: 58 мм; ТВП: 1,5 мм; кость носа определяется; биохимия матер. Сыворотки: ХГЧ 178,9 МЕ/л/5,658 МоМ; РАРР-А: 1,220МЕ/л/ 0,554МоМ. Базовый риск Тр.21 — 1: 155, индивидуальный 1: 17; базовый Тр.18 — 1: 367, индивид. 1: 7341; базовый Тр.13 — 1: 1154, индивид. 1: 23085. Прошу Вас разъяснить мне: что всё это обозначает? Заранее благодарен. Добавлю изображение с результатами скрининга 1 триместр. Жене 37 лет (первая беременность), мне 44(не пью и не курю).

Увеличить

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-10-17 16:55

Здравствуйте. Повышен ХГЧ, понижен ПАПП, очень высокие риски по трисомии 21 (синдрому Дауна).

Сергей Викторович 2017-10-19 20:49

Что бы Вы могли порекомендовать? Что делать дальше? Неужели нет надежды на рождение ребёнка без патологии?

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-10-20 11:51

Я бы советовала сделать второй скрининг на сроке 14-20 недель. Если и он не в норме — тогда пункция. Если и она покажет, что синдром Дауна — к сожалению, дальше выбор только за Вами

Сергей Викторович 2017-10-20 12:04

Здравствуйте! Спасибо! Что такое пункция? Как её берут и какой вред плоду она может нанести? И Вы указали 2 скрининг на сроках 14-20 недель. Разве для аборта 16 недель срок — не предел? Заранее благодарю.

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-10-20 12:08

Предел вообще 12 недель.

но если есть показания, то делают искусственные роды на любом сроке.
Пункция — амниоцентез. Забор жидкости, в которой плавает плод

Методы диагностики

Трисомия 21: нормальные показатели

Визуальные симптомы синдрома Патау настолько характерны, что опытный неонатолог способен выявить болезнь уже в ходе беглого первичного осмотра младенца. Дополнительные исследования для подтверждения диагноза специалистам требуются редко.

С другой стороны, широкий комплекс существующих процедур позволяет обнаружить проблему еще на стадии вынашивания ребенка. При этом методы пренатальной диагностики синдрома Патау нисколько не отличаются от обследований, показанных для заблаговременного обнаружения утроения любых других парных элементов клеточного ядра (включая женские половые хромосомы Х).

Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона)

Наиболее достоверным способом выявить синдром Патау на раннем сроке гестации считается лабораторный анализ биологического материала, взятого непосредственно из плодной оболочки зародыша. Подобные исследовательские методы называются инвазивными.

Наибольшее распространение в гинекологии получили следующие из них:

Амниоцентез. В ходе процедуры в брюшную полость беременной вводится игла для забора биоматериала. Чтобы не допустить нанесения пациентке травм, доктор следит за происходящим по монитору аппарата УЗИ. Как правило, забор амниотической жидкости на анализ производят не позднее 14-18 недели гестации.
Биопсия хориона. В данном случае лабораторному исследованию подвергают частички плацентарной ткани. Забор материала происходит по тому же сценарию, что и при амниоцентезе, но сама процедура из-за ее специфики считается более опасной для зародыша. Назначают хорионобиопсию лишь в крайних случаях и не позднее 10-12 недели вынашивания.

Комплексное исследование (скрининг)

По своей сути данный неинвазивный исследовательский метод является аналогом УЗИ. Однако, в отличие от упомянутой диагностической процедуры, скрининг предназначается для своевременного выявления конкретных генетических нарушений (утроения половой Х-хромосомы, синдромов Дауна, Эдвардса и т. д.).

Для исключения подозрений на болезнь Патау у ребенка будущие мамы вынуждены проходить обследование трижды, на разных сроках гестации:

первичное – не ранее чем на 11 неделе;
повторное – на 18-21 неделе;
итоговое – не позднее 30-34 недели беременности.

Категории

АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГепатологГинекологГомеопатДерматологДетский гастроэнтерологДетский гинекологДетский дерматологДетский инфекционистДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский нефрологДетский офтальмологДетский психологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФизиотерапевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

История

Джон Лэнгдон Даун

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна.

В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Генетическая консультация

Когда проводится пренатальная или неонатальная диагностика синдрома Эдвардса, консультирование семьи должно быть реалистичным.

Родителям может быть трудно согласиться с отсутствием уверенности ситуации, но они должны быть подготовлены как к вероятности смерти, так и к возможности жить. Поскольку родители должны принимать практические решения в отношении реанимации, хирургии, жизнеобеспечения, следует объяснить все варианты спасения новорожденного.

Риск рецидива для семьи с ребенком с полной трисомией 18 обычно указывается как 1%. Сообщалось о повторении различных трисомий в одном и том же семействе.

Риск рецидива составляет менее 1%, но выше, чем возрастной. Риск повторения в семьях с частичной выше по сравнению с полной. Он зависит от наличия геномной перегруппировки (транслокации или инверсии) у одного из родителей.

Диагностика генетической патологии

пренатальная диагностикаПренатальная диагностика синдрома Дауна включает следующие исследования:

анализ родословной;
кариотипирование родителей;
ультразвуковое исследование (УЗИ);
исследование сывороточных маркеров;
исследование ДНК плода.

Кариотипирование родителей

лимфоцитымитозтрисомиюПоказанием для проведения данного исследования могут быть:

возраст матери (во многих странах анализ назначают в обязательном порядке после 35 лет);
трудности с зачатием ребенка в прошлом (выкидыши, внутриутробная смерть плода, и др.);
наличие генетических заболеваний в роду у одного из супругов (по результатам анализа родословной);
место и условия жизни супругов (области с повышенным радиоактивным фоном);
неблагоприятные условия работы (воздействие сильного электромагнитного излучения, контакт с некоторыми химикатами);
длительные перебои менструального цикла у женщины и некоторые гормональные заболевания;
кровное родство с мужем (двоюродный/троюродный брат и т.п.);
употребление в прошлом наркотических препаратов (оно могло повредить генетический материал в яйцеклетках, что повышает риск, даже если женщина уже много лет как излечилась от зависимости).

Ультразвуковое исследование

В первом триместре беременности при синдроме Дауна на УЗИ можно выявить следующие признаки патологии:

утолщение воротникового пространства;
шейная гигрома;
отсутствие носовой кости;
отставание плода в росте и весе от нормы на 8 – 10%.

Во втором триместре беременности удается выявить на УЗИ следующие признаки болезни:

брахицефалия;
увеличение объема сердечных желудочков;
кисты в области сосудистых сплетений;
киста в задней черепной ямке;
недоразвитие костей лицевого черепа;
наличие дополнительной складки на шее;
неправильная форма большой мозговой цистерны;
непроходимость кишечника (часто в области двенадцатиперстной кишки);
пороки сердца различной степени тяжести;
короткие трубчатые кости конечностей;
аномалии развития пальцев;
гидронефроз почек.

Исследование сывороточных маркеров

низкое разрешение аппарата, низкая квалификация врача, отсутствие видимых аномалийО наличии синдрома Дауна у плода могут говорить следующие маркеры:

хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
плазменный протеин А;
эстриол;
альфа-фетопротеин.

ХГЧ

Исследование ДНК плода

представляют собой довольно сложную процедуруК инвазивным методам получения генетического материала плода относятся:

Кордоцентез. С помощью специальной тонкой иглы делается прокол в передней брюшной стенке матери. Игла вводится в сосуд пупочного канатика, и делается забор крови плода.
Амниоцентез. Данный метод схож с кордоцентезом, но игла вводится не в сосуды пуповины, а в плодный мешок. Отсюда берут некоторое количество плодной жидкости, которая содержит клетки с поверхности кожи зародыша.
Биопсия хориона. Техника выполнения аналогична предыдущим исследованиям. С помощью пункции делается забор ворсинок хориона (оболочки плода), которые также содержат ДНК будущего ребенка.

также именуемая ДОТ-тестПодтверждение диагноза после первичного осмотра новорожденного делается по следующим критериям:

«уплощенное» лицо;
отсутствие рефлекса Моро (в норме при ударе по поверхности рядом с ребенком он разводит руки в стороны и раскрывает ладони на несколько секунд);
характерный разрез глаз;
слабость мышц (мышечная гипотония);
дефекты развития костей таза;
повышенная подвижность в суставах конечностей;
характерное положение мизинца;
недоразвитие ушных раковин;
наличие «обезьяньей» складки;
наличие кожной складки на шее.

После подтверждения диагноза могут быть назначены следующие методы исследования новорожденного:

УЗИ брюшной полости;
общий анализ крови и биохимический анализ крови;
общий анализ мочи и биохимический анализ мочи;
электрокардиография (ЭКГ);
эхокардиография (ЭхоКГ);
рентгенография.

Кроме того, рекомендуется в первые недели или месяцы после рождения пройти осмотр у следующих специалистов:

оториноларинголог (ЛОР-врач);
окулист;
невропатолог;
кардиолог;
хирург;
ортопед.

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения хромосом в материнской гамете и в 8 % — отцовской.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Синдром Дауна

Второе название этого заболевания – трисомия 21. Первым его исследовал в своей практике и описал доктор Ленгдон Даун в 1866 году. Врач верно изложил главные основополагающие симптомы, но он не смог правильно определить причину данного синдрома. Раскрыть тайну трисомии 21 ученые смогли только в 1959 году. Тогда было установлено, что данное заболевание имеет генетическое происхождение. Копии генов 21 хромосомы несут ответственность за характеристики синдрома, а именно наличие лишней хромосомы приводит к такой патологии. Известно, что каждая клетка человека содержит двадцать три пары хромосом. Первая половина достается через яйцеклетку от матери, а вторая – через сперматозоид от отца. Но иногда случается сбой, и хромосома может не разделиться, так от одного из родителей может достаться лишняя единица. Стоит отметить, что мальчики и девочки страдают от синдрома Дауна одинаково. Географическое положение родителей также не имеет значения. По статистике, на восемьсот детей один страдает трисомией 21.

Причины генетической патологии

ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:

Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

экологическая обстановка;
некоторые медикаменты;
курение;
алкоголизм;
радиация;
некоторые заболевания половой сферы.

зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).

4 ответа

Наталья Петровнагенетик 2015-12-25 16:41

Здравствуйте,
риски повышены

Если еще нет 13 недель+ 6 дней можно еще раз (желательно в другом месте) пройти УЗИ диагностику для оценки важного маркера — ТВП.

Наталья 2015-12-26 08:02

Наталья Петровна, подскажите пожалуйста, мне предложили сделать пункцию через пуповину, в связи с такими результатами. На сколько будет достоверным результат? На сколько это травматично будет для малыша? Подскажите что еще возможно сделать или какие необходимо сдать анализы для исключения патологии по трисомии 21,18,13

Заранее вам очень благодарна и признательна!

Наталья Петровнагенетик 2015-12-26 11:17

«пункция через пуповину» это кордоцентез, который делают после 20 недели. Вам точно предложили эту процедуру? Если да, то это далеко не лучший вариант по нескольким причинам.
Лучше амниоцентез, который можно делать с 16 недели, и у которого наименьший риск осложнений.
Достоверность определения кариотипа при амниоцентезе — высока.
Если Вы уже не успеваете сделать переоценку первого скрининга, то на 16 неделе можно еще пройти второй скрининг. И тогда уже принимать решение.

Наталья 2015-12-27 12:31

Наталья Петровна огромное вам спасибо, сделаем амниоцентез и сделаем ещё скрининг в 16 недель!