Лечится ли амиотрофический склероз

Причины возникновения

Болезнь развивается вследствие отмирания моторных нейронов. Именно эти нервные клетки контролируют двигательную способность человека. В результате происходит ослабление мышечной ткани и ее атрофия.

Справка. В 5-10% случаев БАС может передаваться на генетическом уровне.

В других случаях латеральный амиотрофический склероз возникает спонтанно. До сих пор ведется изучение этой болезни, и ученые могут назвать основные причины появления БАС:

• Генное мутирование. Чаще всего это связано, прежде всего, с наследственным фактором.

• Нарушения биохимического плана. При исследовании пациентов с боковым амиотрофическим склерозом, в их организме выявлялось большое количество глутамата. Это химический медиатор нервной системы. Этот элемент способен оказывать токсическое воздействие на нервные клетки.
• Иммунологические нарушения. Происходит это, когда вследствие каких-то изменений, иммунные клетки начинают атаковать собственные здоровые клетки, что приводит к аутоиммунным заболеваниям. Клетки-мишени повреждаются, и это может послужить толчком к развитию бокового амиотрофического склероза в том числе.
• Появление аномальных белков. Их постепенное скопление приводит к отмиранию нервных клеток.

У кого может появиться данное заболевание, об этом свидетельствуют факторы риска:

1. 10% больных БАС получили болезнь в наследство от родителей.
2. Чаще всего болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет.
3. У мужчин диагностируют заболевание чаще.

Факторы внешней среды, которые повышают риск развития бокового амиотрофического склероза:

1. По статистике больные БАС в прошлом были активными курильщиками, таким образом, у курящих людей повышается риск развития заболевания.
2. Проникновение в организм паров свинца, при работе на вредном производстве.

Справка! Что служит причиной заболевания точно сказать невозможно, однако многие ведущие специалисты по данной проблеме предполагают, что к возникновению БАС причастны несколько факторов вместе, а не одна конкретная причина.

В любом случае что-то вызывает повреждение фермента супероксиддисмутазы -1, которая в нашем организме отвечает за защиту клеток от окислительного стресса и свободных радикалов. Различают два основных механизма гибели двигательных нейронов:

1. Поврежденная супердоксиддисмутаза-1 не расходуется и накапливается, мешая нормальному транспорту белков внутри клетки. Белки сталкиваются друг с другом, «слипаются» в один конгломерат. Организм расценивает клетку с большим скоплением белка как патологическую и запускает процесс ее самоуничтожения.
2. Мутантный фермент не выполняет свои функции защиты, в результате стенка клетки повреждается свободными радикалами, и клетка погибает.

Точная этиология заболевания не установлена, однако ученые выделяют следующие предрасполагающие факторы в патогенезе болезни, которые вызывают данную клинику:

• генетические изменения в системе гена супероксиддимутазы-1;
• наличие болезни Шарко у членов семьи;
• возраст свыше 40 лет;
• нарушение обмена биологически активных веществ, при помощи которых осуществляется передача нервного импульса между нейронными системами;
• вирусные инфекции;
• снижение функциональной способности системы иммунитета;
• дисфункция паращитовидных желез.

Факторы риска

К факторам риска можно отнести следующее:

• Мотонейронная болезнь у одного из родителей. Некоторые формы БАС могут передаваться по наследству.
• Тяжелый физический труд вызывает перенапряжение мышц. Двигательные нейроны, посылающие импульсы к мышцам работают слишком интенсивно, что может привести к «поломке».
• Аутоиммунные заболевания (красная волчанка, ревматоидный артрит, буллезный дерматит и т.д.). При аутоиммунных заболеваниях организм начинает атаковать собственные клетки, в том числе и нейроны.
• Работа со свинцом, пестицидами в сельском хозяйстве вызывает тяжелые отравления и поражения нервной системы.
• Курение.
• Пол и возраст. Наиболее часто данное заболевание встречается в возрастном диапазоне от 40 до 70 лет. Мужчины болеют в 2 раза чаще женщин.
• Переизбыток глутамата в организме. Глутамат повреждает двигательные нейроны.

Методы лечения бокового амиотрофического склероза

Лекарства от БАС не существует. Однако есть методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, предотвратить ненужные осложнения и облегчить жизнь пациента .

Любое лекарство подбирается индивидуально, и его можно применять только по назначению врача. Последний также может назначать медикаментозную поддержку для облегчения симптомов БАС, к которым относятся мышечные судороги, жесткость мышц, избыток слюны и мокроты, а также псевдобульбарный аффект (непроизвольные и неконтролируемые эпизоды плача или смеха, иные яркие эмоциональные проявления). Тем, у кого болезнь сказалась на речевом аппарате, необходимы занятия с логопедом, который учит пациента говорить громче и яснее. Возможна запись голоса для использования в программе, если симптомы прогрессируют. На поздних стадиях понадобится компьютерный синтезатор речи с технологией отслеживания взгляда.

Помимо медикаментозного лечения и работы с логопедом, важно придерживаться здорового образа жизни. Страдающим БАС на начальных стадиях рекомендуют физиотерапию: мягкие аэробные нагрузки, например плавание, велосипедный спорт, прогулки и упражнения на растяжку, которые помогут предотвратить болезненные сокращения мышц

Диетологи помогают правильно питаться; когда пациент не может делать это самостоятельно, врачи подбирают желудочный зонд для кормления. Поскольку мышцы при БАС слабеют, человек может испытывать одышку и затрудненное дыхание в положении лежа. В таком случае врачи часто рекомендуют неинвазивную вентиляцию легких через маску. Поддерживающая терапия обсуждается с пациентом и членами его семьи, которые участвуют в уходе за больным.

Где получить помощь больным с БАС в России

Пациенты и их близкие могут обращаться в центры за помощью:

• Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас».
• Выездная паллиативная служба при АНО «Больница Святителя Алексия».
• ГБУЗ «Московский многопрофильный центр паллиативной помощи», тел.: 8 (499) 940-19-50.
• Служба помощи людям с БАС в Москве, тел.: +7 (968) 064-06-41 или +7 (968) 064-06-42.
• Горячая линия психологической помощи «Ясное утро», круглосуточный бесплатный тел.: 8 (800) 100-01-91.

Комментарий врача

Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»

Заболеваемость БАС в России составляет 1,25 новых случаев на 100 тыс. населения в год. В стране проживают около 8–10 тыс. пациентов с БАС в возрасте 20–80 лет.

Врачи используют средства для замедления течения БАС, зарегистрированные на Западе. Одно из основных — рилузол. Он не восстанавливает поврежденные нейроны, но продлевает среднюю продолжительность жизни на срок от двух до четырех месяцев. Второе известное средство — эдаравон. Это антиоксидантный препарат, который замедляет нарастание неврологического дефицита на 33% у больных БАС в начальной и развернутой стадии заболевания, но не у пациентов с БАС, которые уже себя не обслуживают.

Правильное питание и физические упражнения, назначенные специалистом, могут на определенное время стабилизировать течение заболевания.

Проводятся новые исследования препаратов для лечения пациентов — носителей мутаций в определенных генах. В настоящее время это, в первую очередь, ген SOD1. Всем, кто прошел генетическое тестирование, которое подтвердило мутации в гене, следует связаться с фондом помощи больным БАС, так как это дает шанс принять участие в исследовании нового препарата.

Причины и факторы

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

• Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
• Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
• Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
• Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
• Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Подавляющее большинство случаев БАС имеют неясную этиологию, генетическая предрасположенность прослеживается не более чем в 5-10% случаев.

На настоящий момент достоверно идентифицированы 16 генов, мутация которых связывается с возникновением заболевания:

• SOD1 на хромосоме 21q22 (кодирующий Cu-Zn-ион-связывающую супероксиддисмутазу), на настоящий момент известно около 140 мутаций данного гена, способных привести к развитию БАС;
• TARDBP, или TDP-43 (TAR-ДНК-связывающий белок);
• SETX на хромосомном локусе 9q34, кодирующий ДНК-хеликазу;
• VAPB (ответственный за везикуло-ассоциированный белок В);
• FIG4 (кодирует фосфоинозитид-5-фосфатазу); и др.

Большинство наследственных случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация в данном случае наследуется от одного из родителей, вероятность развития БАС – около 50%. Значительно реже отмечается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование.

Причины

К развитию амиотрофического склероза может привести:

• мутация генов, передающаяся по наследству;
• накапливание в организме аномальных белков, которые могут привести к уничтожению нейронов;
• патологическая реакция, когда иммунитет уничтожает нервные клетки в своем организме;
• накопление в организме глутаминовой кислоты, избыток которой также уничтожает нейроны;
• ангиодистония. Несоблюдение режима труда и отдыха, частые стрессы, большое количество проведенного за компьютером времени приводит к нарушению нервной регуляции сосудов, а именно, к ангиодистонии.
• попадание в организм вируса, который поражает нервные клетки.

Больше всего патологии предрасположены следующие категории людей:

• с наследственной предрасположенностью к БАС;
• мужчины после 70 лет;
• имеющие вредные привычки;
• перенёсшие инфекционные заболевания, при которых в организме поселился вирус, разрушающий нейроны;
• имеющие раковые опухоли или заболевание моторных нейронов;
• с удалённой частью желудка;
• работающие в условиях, где используется свинец, алюминий или ртуть.

Многие ученые считают БАС дегенеративным процессом, однако факторы его развития до конца еще не изучены. Некоторые исследователи уверены, что причина кроется в попадании в организм фильтрующего вируса.

Амиотрофический склероз поражает только двигательную систему человека, при этом его чувствительные функции остаются неизменными. По этим причинам развитие БАС зависит от таких факторов, как:

1. Схожесть вируса с определенным нервным образованием.
2. Специфики кровоснабжения участков ЦНС.
3. Лимфообращение в позвоночнике или ЦНС.

Эффективные методы лечения

Полностью избавиться от болезни невозможно, в России нет запатентованного препарата, позволяющего остановить клиническое развитие. В европейских странах для замедления распространения мышечной атрофии применяется «Рилузол». Задача средства – угнетение выработки глутамата, высокая концентрация которого повреждает нейроны мозга. Проведенные испытания показали, что пациенты, принимающие лекарство, живут немного дольше, но все равно умирают от дыхательной недостаточности.

Лечение носит симптоматичный характер, основной задачей терапии является поддержания качества жизни, продление способности самообслуживания. В процессе развития синдрома постепенно поражается мускулатура органов, отвечающих за дыхательный акт. Кислородную недостаточность компенсирует аппарат BIPAP, IPPV, используемый в ночные часы. Оборудование облегчает состояние пациента, оно несложное в применении и используется в домашних условиях. После полной атрофии дыхательной системы больного переводят на стационарный аппарат вентиляции легких (НИВЛ).

Консервативное лечение симптомов способствует:

1. Купированию судорог «Карбамазепином», «Тизанилом», «Фенитоином», «Изоптином», «Баклофеном», инъекцией сульфат хинина.
2. Нормализации обменных процессов в мышечной массе антихолинэстеразными средствами («Берлитион», «Эспа-Липон», «Глутоксим», Липоевая кислота, «Кортексин», «Элькар», «Левокарнитин», «Прозерин», «Калимин», «Пиридостигмин» «Мильгамма», «Тиогамма», Витамины группы В А, Е, С).
3. Снятию фасцикуляции («Элениум», «Сирдалуд», «Сибазон», «Диазепам», «Мидокалм», «Баклосан»).
4. Улучшению глотательной функции («Прозерин», «Галантамин»).
5. Устранению болевого синдрома анальгетиком «Флуоксетин» с последующим переводом пациента на морфины.
6. Нормализации количества выделяемой слюны «Бускопаном».
7. Увеличению мышечной массы «Ретаболилом».
8. Снятию психических отклонений антидепрессантами («Паксил», «Сертралин», «Амитриптилин», «Флуоксетин»).

При необходимости назначается антибактериальная терапия антибиотиками «Фторхинол», «Цефалоспорин», «Карбапенем». Также в курс лечения включаются препараты ноотропного действия: «Ноотропил», Пирацетам», «Церебролизин».

Пациенты с синдромом БАС нуждаются в специальных приспособлениях для облегчения жизни, в числе которых:

• автоматизированная коляска для передвижения;
• кресло, оборудованное биотуалетом;
• компьютерная программа речевого синтеза;
• кровать с подъемным механизмом;
• устройство для взятия нужного предмета;
• ортопедический набор (шейный воротник, шины).

При уходе за больным уделяется внимание рациону, в пище должно быть достаточное количество минералов и витаминов. Блюда жидкой консистенции, овощи протерты

Кормление осуществляется через зонд, в трудных случаях показана установка гастростомы.

Классификация

БАС имеет такие формы:

• пояснично-крестцовый склероз;
• шейно-грудной недуг;
• бульбарный, представляющий собой поражение периферийного нейрона в мозговом стволе;
• поражающая  центральный мотонейрон.

Медики в то же время различают типы болезни по скорости ее течения и силе проявляемых симптомов. Марианский тип БАС отличается тем, что первые признаки появляются  рано, но протекает болезнь медленно. Классический (спорадический) обычно диагностируется у 95% всех пациентов. Его отличают средняя скорость развития склероза и стандартные классические симптомы. БАС семейного типа характеризуется поздним проявлением и наследственной расположенностью.

Такое разделение основано на определении признаках поражения любого нейрона в самом начале развития болезни. В процессе протекания патологических нарушений происходит вовлечение все большего количества мотонейронов.

Общие признаки, характерные для любой формы БАС, таковы:

• дисфункции органов движения;
• отсутствие нарушений в органах чувств;
• нет расстройств с испусканием мочи и дефекацией;
• прогресс заболевания и захват все новых участков мышечных тканей, порой до полного обездвижения;
• периодические судороги, сопровождаемые сильной болью.

Пояснично-крестцовый БАС

Пояснично-крестцовое заболевание БАС имеет два типа развития:

1. Патология начинает развиваться с поражения периферичного нейрона, который локализован в пояснично-крестцовом отделе мозга спины. При этом у заболевшего появляются признаки слабости мышц в одной ноге. Потом такие же симптомы проявляются и в мышцах второй, ощущается снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышечных тканей ног. Со временем наблюдаются признаки их «усыхания» и подергивания. Через некоторое время поражаются мышечные ткани рук, что проявляется аналогичным снижением рефлексов и атрофии. Следующим этапом является поражение бульбарной группы нейронов, что выражается ухудшением глотания и нечеткостью речи, гнусавостью при разговоре. Потом отвисает нижняя челюсть, ухудшается процесс жевания. При этом на языке появляются признаки фасцикуляции.
2. В начальной стадии развития недуга прослеживаются симптомы поражения сразу обоих мотонейронов, которые обеспечивают способность передвижения ног. Однако проявления слабости мышц в ногах сопровождаются их повышенным тонусом при атрофии и усилением рефлексов. Через некоторое время обнаруживаются нарушения сначала в стопах, а потом и в руках. С прогрессированием болезни происходят ухудшение процесса глотания, подергивание языка, нарушается речь. Больной часто неестественно смеется или плачет.

Шейно-грудной БАС

Может протекать двумя путями:

1. Поражением лишь периферического нейрона, при котором наблюдаются парезы и атрофия тканей сначала одной кисти. Через месяц-другой те же симптомы возникают в тканях второй. Кисти становятся похожи на обезьянью лапу. Потом наблюдаются те же симптомы в ногах и остальные признаки недуга.
2. Если возникают одновременные поражения мотонейронов, обе руки одновременно подвергаются атрофии, а затем проявлению остальных признаков в более ускоренном темпе.

Бульбарный тип

При этой форме БАС симптомы поражения периферического нейрона в мозговом стволе начинают проявляться нарушением артикуляции, першением во время еды, гнусавостью, атрофией мышц языка. С развитием недуга признаки все более усиливаются.

Высокий тип

Этот боковой амиотрофический склероз протекает с поражением центрального нейрона. При этом, помимо дисфункции движений, появляются психические нарушения. Нередко они проявляются в слабоумии, снижении памяти и пр. Такая форма заболевания является самой опасной.

Лечение и профилактика БАС

Эффективного лечения сложного недуга еще не разработали в связи с неполным обследованием признаков развития болезни. Его основой служит симптоматическая терапия. Часто у пациентов наблюдаются признаки депрессии, снимаемые транквилизаторами или антидепрессантами. В случае присутствия боли при мышечных сокращениях назначают миорелаксанты.

Суставные боли снимаются нестероидными противовоспалительными препаратами. В сложных ситуациях поздней стадии возможно применение опиатов.

Для облегчения передвижений пациента применяют специальные приспособления, такие как трости, функциональные кровати, кресла-каталки, воротники для фиксации шеи. При проблемах бронхолегочных назначают антибиотики. Индивидуально решается вопрос по поводу искусственной вентиляции легких.

1. Отказ от курения.
2. Отказ от употребления крепкого алкоголя в больших дозах.
3. Сбалансированное правильное питание с употреблением витаминов группы В.
4. Избегание переохлаждения.
5. Профилактика простудных и других вирусных инфекций.
6. Своевременная коррекция усложнений иммунной системы.

Уменьшить темпы прогрессирования процесса болезни в некоторых случаях поможет общеукрепляющая терапия. При этом препараты липоевой кислоты, лецитина и витаминов группы В помогут улучшить проводимость по периферическим нервам, положительно повлияют на метаболизм мышечной ткани.

Огромное значение при лечении БАС имеют занятия лечебной физкультурой. Интенсивность спортивных нагрузок с физическими упражнениями зависит от степени нарушений, имеющихся у пациента. Регулярное выполнение дыхательной гимнастики и умеренная физическая нагрузка будет препятствовать развитию заболеваний дыхательной системы.

Вкратце о том, что представляет собой болезнь моторных нейронов

Основой этого страшного заболевания являются поражения стволовых отделов головного мозга, которые не останавливаются на этом участке, а распространяются на передние рога спинного мозга (уровень шейного утолщения) и пирамидные пути, приводя к дегенерации скелетной мускулатуры. В гистологических препаратах обнаруживаются цитоплазматические включения, называемые тельцами Буниной, а  на фоне сосудистых инфильтратов наблюдаются дегенеративно-измененные, сморщенные и погибшие нервные клетки, на месте которых разрастаются элементы глии. Очевидно, что процесс, помимо всех отделов головного и спинного мозга (мозжечок, ствол, кора, подкорка и др.), ядер двигательных ЧМН (черепно-мозговые нервы), затрагивает мозговые оболочки, сосуды головного мозга и спинномозговое сосудистое русло. Патологоанатом при вскрытии отмечает, что шейное и поясничное утолщение у больных заметно уменьшается в объеме, а ствол полностью атрофирован.

Если еще лет 20 назад больные могли едва прожить 4 года, то в наше время наметилась тенденция к увеличению средней продолжительности жизни, которая уже достигает 5-7 лет. Церебральная форма по-прежнему не отличается долголетием (3-4 года), да и бульбарная особых шансов не дает (5-6 лет).  Правда, некоторые проживают 12 лет, но, в основном, это больные с шейно-грудной формой. Однако что значит этот срок, если болезнь Шарко (спорадические формы) не щадит детский (старший школьный) и юношеский возраст, при этом, больше «шансов» приобрести мотонейронную болезнь имеет мужской пол. Семейные случаи дебютируют чаще во взрослом состоянии. Реальная опасность заболеть сохраняется и в интервале между 40 и 60 годами, но после 55 мужчины уже не держат первенство и заболевают наравне с женщинами.

К летальному исходу обычно приводят бульбарные нарушения деятельности центров, ответственных за дыхательную функцию и работу сердечно-сосудистой системы.

В литературе можно встретить такое определение, как «синдром БАС». К болезни моторных нейронов этот синдром отношения не имеет, вызывается абсолютно другими причинами и сопровождает другие заболевания (некоторые протеинемии, клещевой энцефалит и пр.), хотя симптоматика синдрома БАС очень напоминает раннюю стадию болезни Лу Герига, когда клиника еще не получила бурного развития. По этой же причине начальную стадию бокового амиотрофического склероза дифференцируют от острого нарушения мозгового кровообращения (инсульт) или рассеянного склероза.

Классификация и симптомы бокового амиотрофического склероза

Выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:

• шейно-грудная (более половины случаев заболевания). Характеризуется спастическими парезами ног и спастико-атрофическими и атрофическими парезами рук;
• пояснично-крестцовая (встречается в 20-25% случаев). Характеризуется атрофическими парезами нижних конечностей при неявно выраженных пирамидных симптомах. Позднее вовлекаются краниальная мускулатура и мышцы рук.
• бульбарная (25% случаев). Характеризуется преобладанием таких бульбарных нарушений, как паралич языка, мягкого неба, слабость жевательных мышц, нарушения глотания, речи, непрерывного течения слюны, дыхательные расстройства. Также могут присоединяться псевдобульбарные проявления, такие как насильственные плач и смех, оживление нижнечелюстного рефлекса. Далее происходит поражение конечностей. Для данной формы заболевания характерна самая короткая продолжительность жизни;
• высокая (1-2%) — характеризуется спастическим тетрапарезом, псевдобульбарным синдромом с минимальным набором симптомов поражения периферических мотонейронов.

Первые симптомы бокового амиотрофического склероза выражаются в:

• слабости в дистальных отделах верхних конечностей, похудании кистей, мышечных подергиваниях, неловкости при выполнении мелких движений пальцами;
• слабости в проксимальных отделах верхних конечностей, а также плечевом поясе, атрофии мышц нижних конечностей вместе с нижним спастическим парапарезом;
• дисфагии и дизартрии;
• болезненных сокращениях и спазмах мышц.

Характерные симптомы бокового амиотрофического склероза вызываются:

поражением периферического мотонейрона, которое проявляется:

• мышечной слабостью;
• вялым параличом;
• снижением рефлексов;
• спонтанными, неритмичными, быстрыми сокращениями пучков мышечных волокон;
• мышечной атрофией.

поражением верхнего мотонейрона, что проявляется:

• мышечной слабостью;
• спастическим параличом;
• повышением рефлексов;
• спастичностью;
• патологическими кистевыми и стопными знаками.

Для данного заболевания характерна асимметричность симптомов.

Даже в атрофированных мышцах обнаруживаются мышечные подергивания.

Боковой амиотрофический склероз начинается с похудания мышц тенара одной кисти, которое сопровождается слабостью аддукции и оппозиции большого пальца, что ведет к затруднению процесса схватывание указательным и большим пальцами и нарушению тонкого моторного контроля в кистевых мышцах. Больному трудно подбирать мелкие предметы, застегивать пуговицы, писать.

По мере того, как заболевание прогрессирует, кисть становится похожей на «когтистую лапу». Другая рука поражается также уже через несколько месяцев. Постепенно атрофия распространяется на мышцы плечевого пояса.

Вместе с этими симптомами или немного позже происходит поражение бульбарных мышц: у больного наблюдаются атрофия и фасцикуляции языка, атрофия мышц глотки и гортани, парез мягкого неба. Позже всего поражаются жевательные и мимические мышцы. В некоторых случаях может развиваться слабость мышц-разгибателей головы. Когда в процесс вовлекается диафрагма, возникает парадоксальное дыхание (на выдохе живот выпячивается, на вдохе — западает).

Первыми на ногах атрофируются боковая и передняя группы мышц.

На ранних стадиях заболевания развивается пирамидный синдром, за ним — нижний спастический парапарез.

Характерным симптомом бокового амиотрофического склероза является повышение рефлексов в руках, которое сочетается с мышечными атрофиями.

Также могут возникать нарушения чувствительности.

У половины больных возникают умеренные когнитивные расстройства (снижение умственной работоспособности и памяти). В 5% случаев развивается деменция лобного типа, сочетающаяся с паркинсоническим синдромом.

Особенностью заболевания является то, что даже у парализованных лежачих пациентов отсутствуют пролежни.

Шансы на жизнь и лекарства

Но при хорошем уходе есть шансы на чуть более продолжительную жизнь. Известны также случаи, когда болезнь развивалась очень медленно или вовсе останавливалась.

В очень редких случаях состояние пациента удается стабилизировать — или болезнь сама щадит человека. Яркий пример человеческого гения, заключенного болезнью в умирающую, но не сдающуюся оболочку — Стивен Хокинг.

Знаменитый физик и отец «квантовой космологии» получил диагноз БАС в 1963 году. Врачи обещали ему 2 года жизни.

Это позволяет ученому пользоваться компьютером для общения с окружающими

Единственный препарат, который сегодня существует для пациентов с БАС — это Рилузол (Рилутек). Его применение продлевает жизнь больного на полгода.

Этот препарат не может восстановить поврежденные мотонейроны, он также не избавляет человека полностью от проявлений болезни.

Однако пациенты с БАС уверяют, что им становится при его приеме немного лучше.

Недавно появились сообщения о новом препарате Эдаравон, который замедляет развитие болезни и улучшает функцию дыхания. Лекарство уже зарегистрировано и продается в Японии.

В США FDA присвоило ему статус орфанного препарата для лечения БАС, но пока не зарегистрировало. Эффективность препарата доказана, но не велика.

Причины появления болезни БАС

Причина БАС — мутация некоторых белков (убиквитин) c возникновением внутриклеточных агрегатов. Семейные формы заболевания наблюдаются в 5 % случаев. В основном, болезнью БАС заболевают люди возрастом от сорока шестидесяти лет, из них носителями наследственной формы являются не более 10%, остальные случаи ученые до сих пор не могут объяснить влиянием каких-либо внешних воздействий – экологией, травмами, болезнями и иными факторами.

Симптомы заболевания

Ранними симптомами заболевания являются судороги, подергивания, онемение и слабость в конечностях, а также затруднение речи, однако такие признаки распространяются на большое количество болезней. Это весьма затрудняет диагностику до завершающего периода, болезнь уже переходит в стадию мышечной атрофии.

Самый известный больной БАС: Стивен Хокинг любит черные дыры и телевизор

Начальные поражения БАС могут произойти на различных частях тела, при этом до 75% больных болезнь начинается с конечностей, в основном, нижних. Что это такое? Ощущается затруднение при ходьбе, больной начинает спотыкаться, возникает негибкость в голеностопе. При поражении верхних конечностей, теряется гибкость пальцев и сила в кистях.

БАС может проявиться в проблемах с речевой функцией (бульбарная форма), которые на следующей стадии переходят к трудностям с глотанием.

Где бы ни проявились первые признаки БАС, мышечная слабость постепенно переносится на все большие части тела, хотя при бульбарной форме БАС, больные могут и не дожить до полного пареза конечностей, в связи с остановкой дыхания.

Со временем больной утрачивает способность самостоятельно передвигаться. Болезнь БАС не влияет на умственное развитие, однако, чаще всего, начинается глубокая депрессия — человек ожидает смерти. На конечных стадиях болезни поражается и мускулатура, осуществляющая дыхательную функцию и жизнь больных необходимо поддерживать искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. От наблюдения первых признаков БАС до летального исхода проходит 3-5 лет. Однако широко известны случаи, когда состояние больных с однозначно распознанным заболеванием БАС со временем стабилизировалось.

Симптомы

На начальных этапах проявления бокового амиотрофического склероза, наблюдается наличие следующей симптоматики:

• ощущение слабости в области дистальных отделов верхних конечностей;
• неловкость во время осуществления тонких движений пальцами рук;
• кисти худеют;
• наблюдаются подёргивания мышцами.

Гораздо реже, наблюдаются такие симптомы:

• ощущение слабости в области проксимальных отделов верхних конечностей и плечевом поясе;
• атрофия мышц ног, сопровождающаяся нижним парапарезом спастического типа;
• в 25% случаев первыми симптомами болезни являются дизартрия и дисфагия;
• спазмы в области мышц рук.

Что касается очерёдности проявления симптомов бокового амиотрофического склероза:

1. Начинается всё с подёргивания мышц, при этом они могут локализоваться как в одном месте, так и сразу в нескольких.
2. Далее, происходит похудение мышц, присутствующих в области тенара одной из кисти, развивается оппозиция большого пальца, в результате чего возникают трудности при работе большого и указательного пальца.
   Человеку становится трудно подбирать мелкие предметы, застёгивать пуговицы, писать.
3. Если не диагностировать болезнь и не приступить к её лечению на этом этапе, то заболеванию подвергаются и мышцы, расположенные на предплечье, кисть приобретает вид «костистой лапы». По прошествии нескольких месяцев таким же образом поражается и вторая рука. Наблюдается постепенное распространение атрофии, захватываются мышцы плеч и плечевого пояса.
4. Параллельно с атрофией плечевых мышц или немного позже, наблюдается поражение бульбарных мышц: языка, неба, гортани, глотки. Поражение мышц представленных частей тела приводит к нарушениям речи, проблемам с глотанием, а также к неконтролируемому слюноотделению.
5. После всех представленных нарушений поражаются мимические и жевательные мышцы. Подобное воздействие приводит к тому, что больной не в состоянии высунуть язык, надуть щёки, вытянуть губы в трубочку.
6. Изредка ослабевают мышцы, отвечающие за разгибание головы, вследствие чего человек не в состоянии держать её прямо.
7. Если в ходе заболевания поражается и диафрагма, то можно наблюдаться парадоксальный тип дыхания (во время вдоха происходит западание живота, а во время выдоха он выпячивается).
8. По мере протекания болезни человек полностью лишается возможности передвигаться.

БАС никак не влияет на умственные способности человека, но невозможность двигаться вгоняет больного в сильную депрессию, вследствие чего он не борется с болезнью, а просто ожидает смерти.

В начале заболевания при поражении спинного мозга преобладают симптомы периферического паралича, но процесс распространяется по нервной системе и рано или поздно доходит до головного мозга, тогда у больного начинают преобладать симптомы центрального паралича.

Периферический паралич

1. Снижение мышечной силы: атония или гипотония.
2. Сухожильные рефлексы слабые или плохо вызываются.
3. Атрофия мышц: мышцы уменьшаются в объеме. Окружность пораженной конечности меньше окружности здоровой конечности.
4. Фасцикуляции – мышечные подергивания.

Центральный паралич

• Повышение мышечного тонуса, спастичность мышц.
• Сухожильные рефлексы легко вызываются, повышены.
• Вызываются патологические пирамидные рефлексы, в том числе рефлексы орального автоматизма (в норме есть у детей 1 года жизни, затем исчезают).
• Быстрые ритмичные сокращения мышц.
• Атрофия мышц отсутствует.

Высокая(церебральная)

• Поражение всех мышц тела по типу центрального паралича.
• Нарушение памяти, мышления.
• Снижение интеллекта.
• Затруднения при жевании, глотании.
• Слюнотечение.

Бульбарная

• Поражение мышц всего тела по типу центрального паралича.
• Затруднение глотания и жевания.
• Речь нечеткая «каша во рту».
• Гнусавый голос (как во время насморка).
• Все складки лица сглаживаются, выражение эмоций невозможно.
• Нижняя челюсть отвисает.
• Слюнотечение.
• Рефлексы орального автоматизма.
• Яркое выражение эмоций пациента против его воли за счет неконтролируемого сокращения мышц лица.

Шейно-грудная

• Поражение мышц кисти,предплечья,затем мышц плеча, плечевого пояса.
• Спины и мышц грудной клетки по типу периферического, а затем центрального паралича.