Гипоплазия носовой кости на скрининге второго триместра

Носовая кость плода

Сроки проведения первого ультразвукового скрининга – 11–14 недель, именно в это время можно визуализировать состояние носа плода. Она обнаруживается в ходе процедуры в виде трех линий:

1. Кожа – самая верхняя и наименее эхогенная.
2. Кость – толстая и самая заметная.
3. Кончик носа – располагается впереди от первой линии и несколько выше её.

Эти линии сравниваются между собой. В норме костная часть должна быть более эхогенна, чем кожа и иметь определенные размеры, соответствующие сроку гестации.

Патологией считается:

• Аплазия – полное отсутствие костной ткани, вторая линия носа вообще не определяется.
• Гипоплазия – недоразвитие участка лицевого черепа, длина не соответствует сроку беременности.
• Изменение эхогенности – при этом вторая линия менее четкая и яркая, чем первая.

Если были обнаружены патологические отклонения, следует подозревать наличие хромосомных патологий, в частности, трисомии 13, 18 и 21 хромосомы. Однако в 3 процентах случаев в этом сроке беременности отклонение в развитии костной ткани наблюдаются у здоровых детей.

Причины заболевания

Причины заболевания могут быть различными, начиная от сильного токсикоза беременной мамы, ушибов и падения во время беременности и плохого питания. Отрицательное влияние могут оказать: воздействие гамма — лучами на организм будущей мамы, длительный перегрев на солнце или в бане, курение и злоупотребление алкоголем, отравление ядами, инфекционные заболевания, такие как краснуха, грипп, токсоплазмоз и заканчивая наследственной патологией, связанной с нарушением хромосом.

Ученые доказали, что в 80% случаев гипоплазия носовых костей связана с болезнью Дауна, поэтому этот факт очень волнует будущих родителей.

Лингтон Даун впервые описал заболевание, связанное с трисомией 21 хромосомы. Больные с данным диагнозом имели плоское лицо, маленький лоб и маленький, недоразвитый нос. Это заболевание получило название – болезнь Дауна и помимо недоразвитий внешнего характера, сопровождается умственным слабоумием, изменением и недоразвитием и других органов и систем.

Родители бывают очень обеспокоены, тем, что на УЗИ вдруг обнаруживается гипоплазия носовых костей у ребенка. Сразу расстраиваться нет необходимости. Нужно повторить УЗИ-диагностику в другом месте у другого специалиста и на более хорошем оборудовании, так как неправильный фокус может дать неправильный результат.

Ученые разных стран в конце прошлого века пытались доказать и доказали в большинстве случаев связь болезни Дауна с гипоплазией носовых костей, но возможно развитие этой патологии и изолированно. Последние научные данные по этому вопросу были опубликованы учеными только в 2003-2004 годах. Причем изменения были обнаружены и четко доказаны только при УЗИ-обследовании во II триместре беременности. Изучение носовых костей должно проводиться строго в сагиттальной плоскости, также, по мнению авторов, необходимо хорошо просматривать верхнюю и нижнюю челюсть, чтобы не было ошибок, так как ложный ответ может закончиться очень плачевно, как для ребенка, так и для будущих родителей.

Гипоплазия поддается лечению и чем раньше его начать, тем лучше будет результат, но для предотвращения аномалий развития беременным женщинам рекомендуется регулярно проходить УЗИ-исследование, сдавать все анализы, стараться не заболеть инфекционными заболеваниями, принимать витамины и вести здоровый образ жизни. Ни в коем случае будущим мамам не проводить рентгенологическое исследование и не работать на вредных производствах, связанных с химической промышленностью и радиоактивным излучением.

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Наталья Петровнагенетик 2020-07-26 07:49

Здравствуйте
Предоставьте полное заключение первого скрининга и протокол второго УЗИ.

Юлия 2020-07-26 11:12

Не прикрепились первый раз изображения. От первого скрининга была еще какая-то бумага, но мне ее на руки не выдали (в обменную тоже не приложили). Наверно, там результаты анализа крови. Завтра попробую попросить эту часть у врача.

Увеличить

Юлия 2020-07-26 11:12

Есть только справка

Увеличить

Наталья Петровнагенетик 2020-07-26 11:49

Маркер размер носовой кости должен оцениваться только на сроке 20-22 неделя.
Правильный срок тот, который определен на УЗИ при первом скрининге.
Сделайте УЗИ в правильный срок.

Юлия 2020-07-26 12:14

Второе УЗИ проводилось на сроке 19 полных недель + 4 дня, то есть 20ая неделя. Это срок, определенный по первому УЗИ. Насколько я понимаю, это правильный срок?

Наталья Петровнагенетик 2020-07-26 12:35

Нет.
19+4 дня это еще не 20 неделя.

Юлия 2020-07-26 12:40

Поняла, спасибо.
Подскажите тогда, пожалуйста, какие нормы размера носовой косточки с 20 до 22 недели? И достаточно ли будет прохождения только УЗИ? Посмотрела, в частных клиниках предлагают еще кровь, но ее берут только до 20й недели, якобы, программа покрывает нормы только до этого срока. Стоит ли искать «тройной тест», который сделают на 20-22 неделях, или хватит только УЗИ, чтобы убедиться в размере кости?

Наталья Петровнагенетик 2020-07-26 15:33

Пожалуйста, не делайте запроса на образовательную информацию. Тут консультативный ресурс.
Второй скрининг информативен только до 20, лучше всего на 16-18. То есть, поздно.
Но он Вам и не очень был показан, если в первом скрининге были низкие риски.
Сделайте экспертное УЗИ в положенный срок.

Что происходит с плодом в 12, 13 и 14 недель

На 12 неделе заканчивается эмбриональный период развития ребенка, и начинается плодный. Иначе говоря, плод внутри матки уже настолько развит, что можно различить органы, кости, услышать сердцебиение, и увидеть первичные половые признаки. В этот период времени у ребенка формируются кости и ткани лица, уши, глазницы и подбородок, и различить их в процессе ультразвукового исследования становится возможным. Кроме того, закладываются молочные зубы, которые тоже видно при УЗИ диагностике.

На 13 неделе внутриутробного развития ребенок начинает двигаться, в том числе совершать первые мимические движения. Он может хмуриться или улыбаться, открывать и закрывать рот, сосать пальцы. Глаза плода еще не сформированы до конца, а потому веки ребенка пока не открываются.

К концу 14 недели заканчивается формирование всех основных органов, и дальше идет только увеличение длины тела и набор массы. Сам эмбрион уже напоминает маленького человека, и по его состоянию и внешности можно определить уже возникшие или только намечающиеся патологии.

Диагностика гипоплазии

УЗИ на сроке беременности 10 недель позволяет измерить различные параметры плода, необходимые для оценки его развития. Несоответствие полученных результатов показателям нормы является основанием предполагать наличие возможных отклонений.

Но даже если УЗИ показало, что нос недостаточно развит, не стоит паниковать раньше времени. Наличие одного признака не всегда является основанием для выдачи заключения о наличии геномной болезни

Результаты первого скрининга имеют важное значение в постановке диагноза, но вместе с тем нужно провести более глубокое обследование и уже потом делать выводы

Если повторное УЗИ аналогично первому, проводится амниоцентез – анализ околоплодных вод на наличие хромосомных аномалий. Исследование позволит собрать данные о внутриутробном развитии плода, оценить степень наличия генетических патологий.

Также врачи обычно назначают:

• Анализ на ХГЧ. Уровень хорионического гонадотропина позволяет выявить беременность на раннем сроке и понять, насколько успешно развивается плод. О генетических аномалиях может говорить, как резкое снижение, так и увеличение концентрации гормона.
• Анализ крови на PAPP-A. Протеин А-плазмы – важный диагностический показатель в первом триместре. Высокий уровень свидетельствует об угрозе выкидыша, низкий – о риске возникновения генетических отклонений развития плода.

При диагностике болезней необходимо учитывать индивидуальные особенности каждого организма, которые ему свойственны даже на уровне внутриутробного развития. В отдельных случаях отличие реальных показателей от стандартных не является критичным. Уверенно говорить о наличии хромосомных отклонений можно лишь в случае гипоплазии самого плода – короткие конечности, недоразвитость внутренних органов. В любом случае правильно расшифровать результаты исследований и поставить диагноз может только врач.

Для чего необходимо измерять носовую кость плода?

Длина кости носа является показателем определения нормального развития плода. Выделяют два патологических состояния – гипоплазия и аплазия. Гипоплазия — это уменьшение ее длины, а аплазия – это отсутствие данной кости. Оба эти состояния указывают на наличие у плода патологий, связанных с хромосомными нарушениями.

Если видно, что показатели маленькие, т.е. имеются отклонения в сторону уменьшения, то это состояние является признаком гипоплазии. Явной патологией и отклонением является отсутствие косточек, что указывает на абсолютное недоразвитие этого органа и грубую аномалию. Это происходит редко, в исключительных случаях.

Кость носа посредством УЗИ визуализируются уже на сроке 10-11 недель. Отклонения в этом показателе считаются признаком некоторых заболеваний, вызванных хромосомными нарушениями. Это такие состояния, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.

На 10-11 неделе врач проверяет наличие носовой кости у плода, а уже к 12-13 неделе можно выявить отклонения в ее развитии. Они косвенно свидетельствуют о хромосомных аномалиях. Исследование проводится методом сравнения полученных данных с показателями нормы

Кроме того, в такой ситуации специалисты сравнивают результаты первого скрининга с имеющимися нормами по специальной таблице. При расшифровке следует помнить о том, что в первую очередь значение имеет факт наличия у плода кости носа, а показатели измерения на этом сроке не столь информативны, поскольку хромосомные отклонения по этому маркеру проявляются несколько позднее.

Гипоплазия носовой кости у плода: причины, признаки и профилактика патологии

Гипоплазией называется нарушение внутриутробного развития плода. Патологический процесс может затрагивать абсолютно любой орган. Одной из разновидностей таких нарушений является гипоплазия носовой кости. Она может возникать на фоне многих факторов, которые следует знать, чтобы принять меры, позволяющие избежать развития патологии.

Носовая кость в разный период внутриутробного развития ребенка имеет определенные характеристики. По ним можно судить о правильном течении беременности и рождении здорового ребенка. В норме она представляет собой удлиненную, четырехугольную парную кость.

В процессе проведения УЗИ специалист в соответствии с определенными параметрами оценивает состояние кости. В случае ее отсутствия или несоответствия установленным параметрам, врачи говорят о неправильном внутриутробном развитии, известном, как гипоплазия носовой кости у плода.

Среди причин, влекущих за собой такое патологическое изменение формы и структуры носовой кости, специалисты называют достаточно разнообразные факторы:

• прием медикаментов во время беременности;
• тяжелые заболевания, перенесенные беременной женщиной;
• ушибы и травмы;
• инфекционные заболевания – токсоплазмоз, краснуха, грипп;
• воздействие на организм матери гамма-излучений;
• употребление алкоголя и никотина;
• наследственная патология, связанная с нарушением хромосом;
• длительный перегрев при беременности.

Даже сильный токсикоз во время беременности может стать причиной развития такого серьезного патологического процесса.

Гипоплазия носовых костей – одно из основных нарушений, которое является характерным признаком синдрома Дауна. Патология говорит о недостаточном развитии этого органа. В некоторых случаях наблюдается полное его отсутствие – аплазия.

К сожалению, не всегда во время ультразвукового исследования плода до 20 недель удается установить такое нарушение в развитии других органов, но гипоплазия кости носа видна сразу.

Говорить о правильном развитии ребенка, а именно – носовой кости, специалист может на основании определенных показателей. Каждая неделя беременности имеет свою норму, на которую и должен при УЗИ ориентироваться врач.

Увидеть отличия патологии от нормы может только квалифицированный специалист. Правильно оценить размеры носовой кости у ребенка может не просто врач, обладающий техническими знаниями, но также он должен иметь положительный опыт работы в этом направлении современной медицины.

Признаки недоразвития носовой кости можно увидеть еще до 20 недели. Обычно специалистам это удается на 11–12 неделе. Парные носовые косточки формируются уже на 10 неделе беременности. В этот период на УЗИ можно увидеть только наличие самих косточек, а их размеры измерить можно только после 11 недели.

К сожалению, бывает и такое, что обнаруживается гипоплазия носовой кости на 20 неделе беременности. Обычно это происходит из-за применения некачественного оборудования или проведения УЗИ неопытным специалистом.

Почему ученые всего мира гипоплазию носовой кости на 12 неделе связывают с синдромом Дауна? Дело все в том, что Лингтон Даун сделал описание трисомии 21 хромосомы.

Люди, страдающие этим заболеванием, отличались плоским лицом, маленьким лбом и недоразвитым носом.

Специалисты говорят, что недоразвитие носовой кости является признаком не только синдрома Дауна, но и других опасных отклонений. С точностью говорить о гипоплазии носа можно в случае поражения этой патологией конечностей, когда ручки и ножки у ребенка короче, чем они должны быть на определенном сроке.

Чтобы внутриутробное развитие протекало правильно, не сопровождаясь возникновением патологий, опасных для здоровья и жизни ребенка, следует серьезно отнестись к беременности. Если не учитывать наследственности этого заболевания, то здоровье будущего ребенка определяется именно состоянием организма и образа жизни его мамы.

Гинекологи в качестве профилактики развития патологии рекомендуют будущей маме правильно питаться, больше гулять на свежем воздухе, исключить прием медикаментов и ограничить себя от стрессовых ситуаций. Правда, следует понимать, что такие меры помогут родить здорового ребенка при условии хорошей наследственности обоих родителей.

Материалы, размещённые на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остаётся исключительной прерогативой вашего лечащего врача.

Носовая кость плода на УЗИ — нормы длины по неделям и гипоплазия

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.

Норма носовой кости у плода по неделям

Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.

Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.

В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту — максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.

Возраст эмбриона (недели)	Диапазон допустимых значений (мм)	Средний показатель (мм)
12 – 13 недель	2,0 – 4,2	3,1
14 – 15 недель	2,9 – 4,7	3,8
16 – 17 недель	3,6 – 7,2	5,4
18 – 19 недель	5,2 – 8,0	6,6
20 – 21 недель	5,7 – 8,3	7,0
22 – 23 недель	6,0 – 9,2	7,6
24 – 25 недель	6,9 – 10,1	8,5
26 – 27 недель	7,5 – 11,3	9,4
28 – 29 недель	8,4 – 13,4	10,9
30 – 31 недель	8,7 – 13,7	11,2
32 – 33 недель	8,9 – 13,9	11,4
34 – 35 недель	9,0 – 15,6	12,3

Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает

Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.

Почему именно УЗИ и вредно ли оно?

Причин почему используется именно ультразвук достаточно много. Первая и самая главная как для матери, так и для ребенка — безопасность. Плод крайне подвержен всевозможным излучениям и действию вредных веществ, поэтому метод, с помощью которого будет проводиться диагностика, должен быть максимально безопасен. УЗИ — это как раз один из тех методов, о безопасности которого не стоит волноваться.

Данный вид диагностики появился около полувека назад и быстро распространился во всех точках мира, в том числе и в СССР, где аппараты УЗИ изготовляло само государство. За весь срок применения ультразвукового исследования не было ни одного случая, когда врожденная патология была вызвана именно УЗИ. Об этом же говорят и клинические испытания, в результате которых частота современных аппаратов подобрана оптимально.

Ярким примером безвредности ультразвукового исследования является семейная пара врачей, которые весь срок беременности по утрам выполняли УЗИ, дабы “поздороваться” со своим будущим ребенком. Девочка, которая у них родилась, не имела абсолютно никаких отклонений ни в физическом, ни в психическом развитии.

Кроме людей, ультразвук применяют и животные. Например, дельфины, чтобы общаться или летучие мыши, чтобы охотиться и ориентироваться в пространстве. Еще один яркий пример — дятел. Благодаря ультразвуку он обнаруживает различных жучков в толще дерева.

Теперь, когда вопрос о безопасности разъяснен необходимо ответить на еще один важный вопрос — точность и достоверность. Ценность любого метода диагностики заключается, прежде всего, в точности, ведь метод может быть насколько угодно безопасен, но если его ценность стремится к нулю, то и проводить его никто не станет. Но с УЗИ в данном плане все в полном порядке. Тем более, когда кроме обычного УЗИ можно применять допплерографию, которая поможет полноценно изучить состояние кровотока плода и матери.

Еще один важный метод: 3D и 4D ультразвуковое исследование. Оно позволяет более точно разобраться с некоторыми патологиями, особенно генетическими, ведь трехмерное изображение куда точнее обычного 2D УЗИ.

Доступность и цена также на стороне ультразвука. Аппараты УЗИ есть практически везде и это не учитывая того факта, что имеются и компактные, переносные модели, благодаря чему ультразвуковую диагностику можно выполнить дома при невозможности беременной по каким-либо причинам попасть в больницу. Но стоит понимать, что точность тут будет гораздо ниже.

Цены на УЗИ достаточно невысоки и доступны практически каждому. Однако, если женщина не может себе позволить платное УЗИ, она может получить направление у акушер-гинеколога. Более детально об этом стоит уточнить у своего врача.

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость

используют для ряда анализов:

• гормонального;
• иммунологического;
• биохимического;
• клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

1. Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
2. Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
3. Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.

https://uzikab.ru/prenatalnaya/nosovaya-kost-u-ploda-na-uzi.html https://flovit.ru/beremennost/diagnostika/nosovaya-kost-ploda-v-13-nedel-norma.html https://www.gnomik.ru/articles/art-gipoplaziya-nosovoy-kosti-u-ploda/

О том, насколько здоровым родится ребенок, специалисты могут судить задолго до его появления на свет. С помощью УЗИ доктора внимательно изучают пропорции маленького человечка, чтобы понять, соответствуют ли размеры эмбриона норме по акушерским неделям. Правильно ли развиваются его конечности, органы? Не определяются ли где явные маркеры хромосомных нарушений?

Первое УЗИ будущей маме назначают на 10–14 неделе беременности. Уже на этом сроке врачи делают первые выводы из своих наблюдений. Особо интересуют медиков размеры костей носа ребенка. Этот параметр позволяет сделать некоторые выводы об общем состоянии здоровья малыша.

12–13 акушерских недель – самый подходящий срок для того, чтобы впервые попытаться с помощью УЗИ визуализировать пропорции личика ребенка. Именно на этом этапе у деток обычно диагностируют гипоплазию носовых костей – один из ярчайших маркеров генетически обусловленных пороков развития плода.

Что это такое?

Гипоплазией (недоразвитием) костей носа называют явное несоответствие их длины допустимым параметрам (укороченность). В большинстве случаев наличие данной патологии свидетельствует о серьезных хромосомных отклонениях и нарушенном кариотипе плода. Нередко это является симптомом синдромов Дауна, Тернера и Эдвардса у ребенка.

Первые признаки гипоплазии носовой кости плода специалист по УЗИ может обнаружить уже на 12–13 акушерской неделе беременности. Впрочем, говорить о 100-процентной точности диагноза на таком сроке еще рано. В отличие от аплазии (полного отсутствия костей носа), гипоплазия может оказаться ложной, и к 20-й неделе гестации показатели малыша достигнут нормы по размерам и пропорциям.

Какие причины возникновения патологии?

Как и любое генетическое нарушение, гипоплазия может быть спровоцирована множеством факторов, имеющих различный характер и природу. Наиболее подвержены развитию патологии те детки, чьи матери входят в «группу риска»:

• Подвергаются регулярному токсическому воздействию. Курят, выпивают, употребляют наркотики. На постоянной основе принимают сильнодействующие медикаментозные препараты. Не уделяют внимания качеству и свежести употребляемой еды (часто становятся жертвой пищевых отравлений). Живут в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой и могут получать дозы токсинов извне.
• Тяжело перенесли заболевание, пришедшееся на первый триместр беременности. Особую опасность в этом отношении представляют инфекции (краснуха, грипп), но оказать негативное влияние способно и обычное ОРВИ.
• Подвергались неблагоприятному воздействию извне в первые недели беременности. Например, получали сильные травмы, ушибы живота, перегревались на солнце или подвергались иным видам облучения и т. д.
• Имеют плохую наследственность. Кто-то из ближайших кровных родственниц женщины в период гестации сталкивался с диагнозом «гипоплазия у плода».

Дополнительные методы исследования

Далее рассмотрены методы диагностики, которые применяются при определении патологии или появлении спорного вопроса на УЗИ.

Амниоцентез

При наличии двух ультразвуковых исследований, которые указывают на присутствие гипоплазии носовой кости, назначают амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости, в ходе которого берется ее образец с помощью микроскопического прокола в зародышевой оболочке.

Проведение анализа амниотических вод позволяет определить присутствующую патологию. При этом эти выявленные нарушения еще не всегда свидетельствуют о том, что у плода развивается хромосомное заболевание.

Пренатальный скрининг

Современная медицина стремительно двигается вперед. И вовремя сделанная диагностика позволяет выявить группу риска среди беременных женщин, у которых присутствует наследственная патология. Пренатальный скрининг может обнаружить не только генетические отклонения, но и совершенно разные патологии.

Пренатальный скрининг эффективно выявляет аномалии в развитии плода на самых ранних сроках беременности

Скрининг имеет несколько форм:

• изучение маркерных белков проводит биохимическое исследование;
• ультразвуковую, которую женщины проходят как минимум три раза за весь период;
• инфекционные заболевания, которые влияют на развитие плода, выявляет иммунологический скрининг;
• анализ ДНК проводится при молекулярном исследовании;
• вероятность наличия заболеваний у эмбриона высчитывает специалист-генетик, изучая цитогенетическую форму пренатального скрининга.

Проведение исследований является наилучшей стратегией здравоохранения на обнаружение патологий у беременных женщин.

Генетические анализы

Проведение генетических тестов помогает обнаружить симптомы наследственных заболеваний, взятых из крови, слюны или из кожных тканей. Проводят их у женщин, которые имеют риск родить ребенка с хромосомной патологией. Исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные генетические методы проводятся женщинам до 35 лет. Во время операции вводят в матку специальный инструмент для получения биологического материала плодового происхождения. Такая процедура незаменима, так как только таким способом можно диагностировать многие наследственные болезни, не имеющие выраженные признаки и не определяющиеся другими способами.

Несмотря на то что при проведении такого обследования есть доля риска прерывания беременности, которая составляет до 3%, ее рекомендуют проводить. К таким процедурам относятся:

• биопсия;
• плацентоцентез;
• фетоскопия;
• кордоцентез.

К неинвазивному исследованию относится уникальный метод – пренатальная диагностика основных трисомий. Точность результата анализов составляет 99,9%. Для его получения достаточно традиционного забора крови из вены будущей мамы.

Такая методика абсолютна безопасна и достоверно выявляет анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам. Современные технологии помогают родителям принять правильное решение. Все генетические тесты проводят исключительно с согласием беременной женщины.

Гипоплазия носовой кости

Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.

При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.

Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.

1. Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
2. Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
3. Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
4. Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.

В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.

О носовой кости плода

Носовая кость плода это очень важный диагностический критерий. Он позволяет заранее выявить множество хромосомных болезней. Яркими примерами являются синдром Дауна, болезнь Патау, Эдвардса и др. Впервые исследование, направленное на изучение носовой кости проводится во время первого скрининга — на 10-11 неделе.

Основных патологических состояния два — отсутствие и недоразвитие носовой кости. Первый вариант называется аплазия, а второй гипоплазия. Если у плода наблюдается гипоплазия, то этот факт не совсем явно указывает на фактор наличия хромосомной патологии, но, если она отсутствует, то тут уже не обойтись без серьезных диагностических мероприятий.