Hla типирование

Так что же происходит с HLA-антигенами при беременности и почему организм матери может отвергать плод?

Во время формирования эмбрион получает равное количество HLA-антигенов от матери и отца. В том случае, если HLA-антигены родителей не совпадают, эмбрион не более чем на 50% является родным для организма матери. Это означает, что иммунная система не воспримет его ни как патологически измененную собственную клетку, ни как полностью чужеродную и не уничтожит. Наоборот, начнут выделяться антитела, блокирующие отцовские HLA-антигены, находящиеся в семенной жидкости. Эндокринные железы начнут готовить организм женщины к беременности и всячески защищать эмбрион. Так он спокойно сможет добраться до матки и закрепиться в эндометрии.

Но бывают ситуации, когда HLA-сходство супругов выше нормы. В таких парах после оплодотворения яйцеклетки эмбрион формируется более чем на 50% схожий с клетками организма женщины, поэтому ее иммунитет расценивает его как патогенную клетку, которую нужно уничтожить во избежание дальнейшего заражения. При такой реакции организма у беременности крайне мало шансов на удачное завершение, она либо не наступает, либо прерывается на раннем сроке. Кроме этого HLA-сходство партнеров может привести к врожденным порокам развития у плода, крайне низкому иммунитету у ребенка при рождении или сильному токсикозу у женщины на позднем сроке беременности.

Интерпретация результатов

Анализ применяется в дифференциальной диагностике патологий суставов, которые включают следующие признаки:

• асимметричный олигоартрит (поражается один или два сустава с одной стороны);
• боль в пояснице;
• утренняя скованность суставов более одного часа;
• энтезит – боль в местах прикрепления связок к костям.

Анализ оценивается качественно, то есть устанавливается либо наличие, либо отсутствие антигена.

При отрицательном результате риск возникновения патологии минимален, но полностью не исключает вероятность ее развития.

Положительный результат у людей с суставным синдромом свидетельствует о наличии одной из аутоиммунных патологий. Если у здорового человека без симптомов обнаружен положительный результат, то риск развития заболеваний увеличивается в 20 раз.

Проведение анализа имеет значение для ранней диагностики анкилозирующего спондилоартрита. Период от появления первых симптомов заболевания до развития признаков, позволяющих точно поставить диагноз, занимает 5-10 лет. Это связано с тем, что основной критерий постановки диагноза – сакроилеит (длительное воспаление крестцово-подвздошных суставов), подтвержденный рентгеновским исследованием.

Боль в спине, вызванная таким воспалением, заставляет пациентов долгое время лечиться у невролога, не проходя обследование у ревматолога. Проведение в такой ситуации анализа на HLA-B27 может быть достаточным основанием для направления к ревматологу и начала специфической терапии на ранней стадии заболевания, чтобы уменьшить вероятность инвалидизации.

Помимо болезни Бехтерева, наличие HLA-B27 связано с повышенным риском развития других патологий:

• острого увеита;
• острого лейкоза;
• псориаза;
• нефропатии;
• туберкулеза.

С другой стороны, некоторые заболевания протекают в более легкой форме:

• грипп;
• герпес;
• инфекционный мононуклеоз;
• гепатит С;
• ВИЧ.

Что означают результаты

В таблице приведена частота выявления HLA-B27 при различных патологиях.

Заболевание	Частота выявления HLA-B27, в %
Анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева)	90-95
Болезнь Рейтера	70-85
Реактивный артрит	36-100
Псориатический артрит	54
Энтеропатические артриты	50

Отрицательный результат бывает у 10 % пациентов с болезнью Бехтерева (HLA-B27 негативный спондилоартрит).

Развитие спондилоартрита связано как с наследственностью, так и с жизнедеятельностью человека, поэтому отсутствие маркера HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит». В таком случае устанавливают негативную форму патологии. Она отличается тем, что развивается в более позднем возрасте, чем позитивная форма болезни.

Категории

АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГепатологГинекологГомеопатДерматологДетский гастроэнтерологДетский гинекологДетский дерматологДетский инфекционистДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский нефрологДетский офтальмологДетский психологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФизиотерапевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

Понятие HLA-типирования и показания к назначению анализа

HLA – это человеческие лейкоцитарные антигены, или система тканевой совместимости человека. HLA является человеческим вариантом главного комплекса гистосовместимости. Его основное предназначение — регулирование работы иммунной системы. Гены, кодирующие HLA, расположены в 7 локусе 6 хромосомы. Этими генами кодируются атигенпредставляющие белки, расположенные на поверхности клеток.

Поскольку данные антигены определяют иммунитет, их необходимо учитывать при трансплантации органов. Игнорирование этого фактора приводит к отторжению пересаженного органа. HLA может уменьшать или увеличивать вероятность развития онкологических опухолей, вызывать появление аутоиммунных недугов.

Немалую роль система антигенов играет в выборе полового партнера. Проведенные в 1980-х гг. исследования показали, что женщины выбирают мужчин с отличающимся HLA. Комбинированные оральные контрацептивы подавляют биологический механизм выбора, и женщин, наоборот, начинают привлекать мужчины с одинаковым HLA.

Чем обусловлен такой выбор? Дело в том, что плод наследует комплекс антигенов от обоих родителей

Для успешного течения гестации важно, чтобы HLA у отца и матери был разным и, как следствие, отличался у матери и эмбриона. Если окажется, что система совместимости у беременной женщины и у ребенка одинаковая, организм матери воспримет тело эмбриона как свои клетки

Иммунная система решит, что это не чужеродный организм, а опухоль, новообразование, и будет атаковать клетки эмбриона.

Совпадение HLA приводит к хроническому невынашиванию, выкидышам, в том числе при ЭКО. Невозможность выносить ребенка является прямым показанием к диагностике лейкоцитарных антигенов, которая называется HLA-типированием.

HLA типирование и беременность

Для благополучной беременности необходимо, чтобы антигены родителей отличались. Сформированный зародыш обладает специфическими антигенами, «чужими» для материнского иммунитета. Организм беременной реагирует на клетки малыша запуском характерных механизмов, защищающих плод. Если сходство HLA генов супругов превышает норму, то формируется эмбрион, схожий с материнскими клетками. Иммунная система беременной женщины распознает зародыш как чужеродного агента и уничтожает его. Такая реакция организма прогнозирует выкидыш. Кроме того, HLA сходство является причиной врожденных изменений в развитии плода, слабого иммунитета у ребенка и токсикоза второй половины беременности.

Данную проблему позволяют решить современные методики экстракорпорального оплодотворения. При процедуре многие врачи не уделяют внимания генетическим аспектам, поэтому в некоторых случаях ЭКО неэффективно. Для полноценной беременности учитывают аллели HLA генов родителей. В парах, где есть случаи двух и более выкидышей, результаты HLA типирования (расшифровка проводится генетиком) свидетельствуют об увеличении количества некоторых аллелей.

Для диагностики иммунных форм невынашивания плода показательно HLA типирование II класса. Для анализа «HLA типирование» пара сдает кровь из вены. Из биологического материала выделяют белые клетки крови – лейкоциты, поскольку именно на них хорошо предоставлены HLA антигены. Исследование проводится способом полимеразной цепной реакции. Обычно расшифровка HLA типирования говорит о том, сколько идентичных генов у супругов. Когда проводится типирование HLA II класса, то по окончании теста в бланке анализа указываются выявленные совпадения. HLA типирование 2 класса (расшифровка анализов требует участия специалиста) – это генетический тест, и трактует его врач генетик. В большинстве случаев совпадение супругов по двум или более HLA антигенам становится основным фактором прерывания беременности

Важность анализа «HLA типирование» (сдать тест не составляет проблем) в том, что исследование дает возможность супружеской паре сделать осознанный шаг в пользу дальнейших проб оплодотворения, тщательно оценив риск осложнений. На сегодняшний день медицина успешно лечит некоторые генетические отклонения, поэтому если есть совпадения, то это не трагично: существует масса терапевтических мер, позволяющих сохранить плод

Рекомендуют анализ HLA типирования тем супружеским парам, которые длительное время не могут зачать малыша или если у женщины прошлые беременности заканчивались выкидышем. Если результаты показывают отклонения от нормативов, то назначают медикаментозное лечение для сохранения плода.

Гены, кодирующие антигены системы hla, принято делить на 4 класса:

• 1
  класс
  —
  локусы А, В, С.

• 2
  класс
  —
  структуры Д-области, в которых выделяют
  4
  сублокуса:

HLA-D,
DR, DQ,DP.

3
класс
—
в состав входят гены компонентов
комплемента С2, С4а, С4б, пропердино­вый
фактор BF.
4
класс
—
условно отнесены гены, связь которых
с системой
HLA
еще нуждается в доказательствах.

В
биохимическом отношении
HLA-антигены
1-го и 2-го классов состоит
их двух равных гликополипептидных
цепей (с отн. мм
33-35
и цепей с отн. мм28-34). Каждая цепь состоит
из 2-х наружных доменов (х1, х2, в1, в2
соответственно), имеет трансмембранную
гидро­фобную часть и цитоплазматический
участок цепи. Различия аминокислотных
последова­тельностей, характерных
для определенных антигенов
HLA,
сосредоточены доменах А1 и В1, в то время
как домены А2 и В2 обладают более посто­вым
аминокислотным составом и имеют
выраженную гомологию с В2-микроглобулином,
которые сод-ся больших клеток, часть
их
входит в состав антигенов HLA
— А,В,С, кроме D/DR.
Эти черты строения сходны со структур­ой
особенностями 1д, что дает основание
говорить об общности эволюционного
генеза 1д и антигенов
HLA,
при этом распознавательная функция
антигенов
HLA,
чем распоз­навание с помощью антител.

Анализ HLA b27 — что это такое?

Исследователи предполагают, что роль HLA–B27 состоит в синтезе специального белка, который активирует  Т–клетки, что и вызывает аутоиммунный ответ. Основная теория возникновения этого процесса заключается в участии бактерий.

Белки, которые входят в структуру бактерии напоминают белки соединительной ткани организма человека. В следствии этого, при инфекции антитела вырабатываются не только на бактериальные клетки, но и на коллаген собственного организма, что в последующем приводит к разрушению хрящей суставов, связок и сухожилий.

В качестве инфекционных возбудителей предполагаются такие микроорганизмы как хламидии и микоплазмы – поражают мочевыделительную систему, так и сальмонеллы, шигеллы и иерсинии – поражают желудочно-кишечный тракт.

Отметим! Таким образом, данный тест помогает проводить не только дифференциальную диагностику аутоиммунных заболеваний, но и способствовать проведению  своевременной терапии антибиотиками.

Для чего используют исследование?

Исследование проводится для диагностики «серонегативных» артритов. Эти заболевания характеризуются поражением периферических суставов и осевого скелета, кроме этого при этих заболеваниях не находят ревматоидный фактор или другие антитела, поэтому их и называют «серонегативными».

Эта группа заболеваний включает в себя:

1. Анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева)
2. Псориатический артрит
3. Синдром Рейтера
4. Ювенильный ревматоидный артрит

Симптоматика заболеваний

Симптомами вышеперечисленных заболеваний являются асимметричное поражение крупных суставов: крестцово-подвздошных, коленных.

При анкилозирующем спондилоартрите у больных в течение нескольких лет может развиться поражение всего позвоночного столба, что будет проявляется невозможностью активных движений во всех отделах позвоночника, воспалительной болью в спине и внеаксиальными поражениями АС – это патология опорно-двигательного аппарата — артриты и этезиты, увеиты, псориаз, воспалительные поражения кишечника и сердца (встречаются от 10 до 40% больных АС).

При псориатическом артрите наблюдается поражение периферических суставов, связок сухожилий, а также псориатическое поражение кожи различной локализации.

При синдроме Рейтера ха­рактерно поражение суставов, которое носит, как правило, асимметрич­ный характер, при этом в патологический процесс вовлекаются крупные суставы нижних конечностей (коленные, голеностопные), суставы стоп, иногда крупные суставы верхних конечностей. Появление энтезопатий связано с развитием воспалительного процесса в местах прикрепления сухожилия к кости.

Из внесуставных проявлений возможно развитие лихорадки, поражения глаз (конъюнктивит, увеит, эписклерит), перемежающихся выделений из уретры, иногда диагностируется кольцевидный баланит. Наблюдается бленнорагическая кератодермия, гиперкератоз ногтей. У 40% больных диагностируется сакроилеит.

Полезно знать! Ювенильный ревматоидный артрит развивается у детей в возрасте от 8 до 15 лет, представляет собой множественное симметричное поражение коленных, лучезапястных, голеностопных, а также мелких суставов кистей и стоп.

В каких случаях проводят исследования?

• при исключении болезни Бехтерева у пациента, родственники которого страдают этим заболеванием;
• для дифференциальной диагностики синдрома Рейтера без клиники поражения других систем – мочеполовой (уретрит) и глаз (увеит);
• для диагностики с ревматоидным артритом в случае тяжелого течения заболевания;
• в комплексе обследования больных ювенильным ревматоидным артритом.

Методика исследования

Для анализа необходим забор венозной крови. Далее проводится полимеразная цепная реакция (ПЦР). Данный метод позволяет обнаружить определенные участки молекулы ДНК.

Отметим! Сначала необходимый фрагмент выделяется из общей структуры, затем он размножается и далее происходит обработка его количества. Если искомый фрагмент отсутствует, то множиться он не будет и соответственно реакция будет отрицательная.

Заболевания, провоцируемые HLA-В27

Болезней, которые характеризуются наличием в крови данного антигена – множество. Большинство из них относятся к аутоиммунным поражениям с неясными причинами, и сопровождаются развитием воспалительных изменений в соединительной ткани. Наиболее часто выявляют следующие патологии:

• синдром Рейтера возникающий на фоне мочеполовой инфекции (основной инфекционный агент – шигеллы, хламидии и кишечная палочка). При патологии развивается острая воспалительная реакция в суставах, сопровождающаяся аутоиммунным поражением тканей: конъюнктивы глаз, суставных сочленений, слизистых оболочек половых и мочевыводящих органов. В ряде случаев, связь между инфекцией и аллергией выявить не удается;
• болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит) – патология, сопровождающаяся постепенной утратой подвижности позвоночного столба из-за изменений в его связочном аппарате, суставных сочленениях и околопозвоночных мягких тканях. В связках на фоне воспалительной реакции появляются уплотнения, плохо поддающиеся лечению. Болезнь Бехтерева характеризуется жалобами на скованность в спине по утрам, болевым синдромом в области поясницы и крестца, уменьшением симптомов после начала движения. Это аутоиммунное заболевание, поражающее преимущественно лиц молодого возраста и мужского пола;
• ювенильный ревматоидный артрит – патология суставов, развивающаяся у детей до 16 лет. Сопровождается признаками воспаления: суставы горячие на ощупь, кожа красного цвета, усиление болезненности при движениях, утренняя скованность, с последующей деформацией пораженных суставных сочленений.

HLA-B27 может выявляться у пациентов, страдающих псориатическим или реактивным артритом, поражением кишечника (болезнь Крона), синдромом Шегрена, дерматомиозитом, ревматоидным воспалением суставов кистей рук, рецидивирующим увеитом, миозитом, полиангиитом, васкулитом и другими аутоиммунными патологиями.

Где можно сдать анализ, сколько это стоит?

Где можно сделать типирование? HLA-типирование — это сложный анализ, который требует применения специального оборудования. Не в каждой больнице есть генетическая лаборатория и специалисты, обладающие необходимыми знаниями. Супругам придется искать специализированные клиники, которые занимаются генетической диагностикой и репродуктивными технологиями.

Сколько стоит анализ? Стоимость HLA-типирования немаленькая и зависит от того, какой конкретно класс антигенов будет исследоваться. HLA-типирование ІІ класса стоит в среднем 5 000-7 000 руб. на одного человека. Следует учитывать, что дополнительно оплачиваются анализ крови и консультация врача-генетика, которая может стоить 1 500-2 500 руб. Еще дороже стоит лечение — цена на лекарства для пассивной иммунизации может доходить до 35 000 руб.

К анализу на HLA-типирование следует прибегать в последнюю очередь. Сначала необходимо исключить другие возможные причины бесплодия и только потом делать генетический анализ.

Чтобы
избежать отторжения пересаженной ткани,
органа или даже красного костного мозга,
ученые стали разрабатывать систему
генетического сходства у позвоночных
животных и человека. Она получила общее
название — (англ.
MHC, Major
Histocompatibility Complex
).

Обратите
внимание, что MHC является
главным

комплексом
гистосовместимости, то есть он не
единственный! Есть и другие системы,
значимые для трансплантологии. Но в
медвузах их практически не изучают.. Поскольку
реакции отторжения осуществляются
иммунной системой, то Главный
комплекс гистосовместимости
напрямую
связан с клетками имунной системы, то
есть с лейкоцитами
.
У человека главный комплекс
гистосовместимости исторически
называется Человеческим
лейкоцитарным антигеном
(обычно
везде используется английское сокращение
— HLA, от Human
Leucocyte Antigen
)
и кодируется генами, расположенными в
6-й хромосоме

Поскольку
реакции отторжения осуществляются
иммунной системой, то Главный
комплекс гистосовместимости
напрямую
связан с клетками имунной системы, то
есть с лейкоцитами
.
У человека главный комплекс
гистосовместимости исторически
называется Человеческим
лейкоцитарным антигеном
(обычно
везде используется английское сокращение
— HLA, от Human
Leucocyte Antigen
)
и кодируется генами, расположенными в
6-й хромосоме.

Напомню,
что антигеном
называется
химическое соединение (обычно белковой
природы), которое способно вызывать
реакцию иммунной системы (образование
антител и др.), ранее я уже более подробно
писал об антигенах
и антителах
.

Система
HLA
представляет
собой индивидуальный набор различного
типа белковых молекул, находящихся на
поверхности клеток. Набор антигенов
(HLA-статус) уникален
для
каждого человека.

К первому
классу
МНС
относятся молекулы типов HLA-A, -B и -C.
Антигены первого класса системы HLA
находятся на поверхности ЛЮБЫХ клеток.
Для гена HLA-А известны около 60 вариантов,
для HLA-B — 136, а для гена HLA-С — 38
разновидностей.

Расположение
генов HLA в 6 хромосоме
.

Представителями
МНС второго
класса
являются
HLA-DQ, -DP и -DR. Антигены второго класса
системы HLA находятся на поверхности
только некоторых клеток ИМУННОЙ системы
(в основном это лимфоциты
и макрофаги
).
Для транплантации ключевое значение
имеет полная совместимость по HLA-DR
(по
другим HLA-антигенам отсутствие
совместимости менее значимо).

В каких случаях назначают анализ

Направление на анализ HLA B27 часто выдают при болезненном поражении крупнейших суставов: коленных, голеностопных, крестцово-подвздошных, тазобедренных и локтевых подвижных соединений. Неприятные ощущения достигают всех отделов позвоночника. При этом могут выявляться отечности и припухлости возле них, а кожа, располагающаяся непосредственно над ними, приобретает красноватый оттенок.

Поводом для проведения исследования HLA B27 становятся сильные поясничные боли хронического типа, а также длительная скованность суставов в утренние часы

Нередко разрушительный процесс сопровождается симптомами, характерными для воспаления. В группу общих признаков входят:

• повышенная температура, достигающая 38°C;
• мышечная слабость;
• бессонница;
• бледность;
• постоянная сонливость;
• головная боль;
• отсутствие аппетита;
• диарея;
• кишечная непроходимость;
• судороги;
• тошнота;
• вздутия живота;
• тахикардия (учащенное сердцебиение).

Анализ на HLA B27 могут назначить, если наряду с дегенеративными изменениями сухожилий, связок и суставов дают о себе знать уже более характерные симптомы:

• конъюнктивит;
• белые и красные сгустки в моче;
• боли в сердце;
• нарушение менструального цикла;
• жжение и зуд при опорожнении мочевого пузыря;
• опухание пальцев.

Не менее серьезной причиной для выдачи направления на исследование HLA B27 становится поражение кожного покрова. У пациентов ухудшается состояние волос и ногтей, появляются язвочки во рту, грубеет кожа, кровоточат десны. Иногда происходит образование тофусов – узловатых уплотнений.

Суставные хронические воспаления часто сопровождаются увеличением размеров лимфоузлов (особенно в области паха и подмышечных впадин). Анализ на HLA B27 назначают также с целью исключения у пациента синдрома Рейтера и анкилозирующего спондилоартрита. Если аутоиммунные заболевания в большей степени поразили опорную систему ног, у человека может наблюдаться выраженная хромота.

Хронические воспаления нередко совмещают в себе суставные боли и проблемы, связанные с глазами – покраснение, слезоточивость, ощущение «соринки», жжение и светобоязнь

Отдельные теоретические аспекты

HLA (human leucocyte antigens – антигены лейкоцитов человека) определяют MHC (major histocompatibility complex — главный комплекс гистосовместимости).

Было установлено, что на поверхности лейкоцитов есть особые антигены, которые способны распознавать чужеродные клетки и уничтожать их для защиты собственного организма. Это свойство позволяет своевременно распознавать миллионы вирусов, бактерий и аномальных клеток, с которыми иммунная система сталкивается каждый день.

Антигены HLA представляют собой сложные белки, которые состоят из нескольких отдельных участков. Каждый такой участок закодирован определенным видом гена (научный термин — аллелем).

Выделяют три класса таких HLA-антигенов. Проводится HLA-анализ первых двух классов (HLA-A, HLA-В, HLA-С и DP, DR, DQ). Третий класс антигенов расположен не на поверхности клеток, а в плазме крови и отвечает за неспецифическую иммунную защиту.

Каждый человек индивидуален и обладает разными вариантами одного и того же гена. Генетический полиморфизм (разнообразие) повышает тот факт, что при рождении человек наследует разные варианты генов от матери и от отца.

На сегодняшний день практически невозможно подсчитать все варианты комбинаций этих генов. А вероятность того, что встретятся два человека с похожими антигенами довольно низкая.

HLA-типирование проводят в специализированных клиниках.

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Наталья Петровнагенетик 2016-07-26 11:49

Здравствуйте,
Вы перечислили все возможные псевдодиагностические исследования.
Их не надо было делать. И любые «меры» на основании этих анализов могут быть потенциально опасны.
От идеи ценности HLA типирования давно отказались.
Ваш муж является живим доказательством несостоятельности этой теории. Он гомозиготен по всем локусам, значит, у его родителей совпадение по всем локусам. Согласно теории «совместимости», он не должен был родиться.
Сколько было беременностей?
Факт беременности был подтвержден УЗИ? Или это, так называемые, биохимические беременности?
Результаты исследования абортусов?
Ваши с мужем кариотипы?

Елена 2016-07-26 15:06

При наступлении беременности назначено гемапаксан 0,4 *1 раз в день до 12 недель, при планировании и наступлении беременности Ангиовит 1т*1раз в день. Коагулограмма сказали отличная, но есть риски тромбофилии по полиформизмам. До мужа беременности наступали, но были выкидыши на 5,7 неделях по Узи (исследование абортусов не было). С мужем не по УЗИ, а по анализам ХГЧ, было три беременности. В промежутках 5-6 месяцев. (без чистки). АФС у меня не обнаружено, антисмермальные антитела не обнаружены Гормоны щитовидной железы в норме, УЗИ щит. Железы в норме. Половые гормоны в норме, овуляция регулярная, бывает двойная (фолликулометрия), гормоны второй фазы в норме (2 фаза цикла 14 дней стабильно). По лапораскопии трубы проиходимы, миом полипов нет. На консультации г-эндокринолога сказали все хорошо. У мужа 75% живых подвижных нормальных сперматозоидов, MAR тест отрицательный. Были у многих врачей Краснодарского края, по результатам анализов и других обследований, разводят руками, говорят беременней хоть каждый месяц. Поэтому каждый из врачей склоняется на генетику, вот сдали этот анализ. У мужа в семье 3 детей. Единственное что ещё не сдали, так это на Кариотип. Помогите советом, как быть и что делать дальше? Спасибо за Ваш ответ Наталья Петровна!

Елена 2016-07-26 15:44

А что можно сказать по моим локусам?

Наталья Петровнагенетик 2016-07-26 16:41

Елена, еще раз — ничего по ним сказать нельзя.
Биохимические беременности — это не беременности. Нельзя считать, что это были выкидыши.
Вы сделали кучу не нужных анализов. И получили не нужные рекомендации.
Ангиовит можно принимать, а можно просто фолиевую кислоту.
Кариотипирование — это единственный генетический анализ, который имеет смысл.
Смените врачей.
Избегайте лишних вмешательств.

Юлия 2017-03-02 16:55

Здравствуйте, у нас с мужем третья замершая беременность. У меня генетическая тромбофилия, анти хгч, повышен мужской гарсон. В третью беременность колола Клексан 0,4, метипред пила по 1/4 два раза в день, дюфастон, ангиофиброз. Беременность все равно замерла в6-7 недель. Во второй замершей беременности сделали абортус была патология 16 хромосомы. Она замерла в 8-9 недель. А первая была анэмбриония. Картиотипы у нас отличные Xy и xx. Посоветуйте что нам дальше делать? Говорят ЭКО. Я не сдавала hla типированин. Может нам его сдать? Спасибо большое. Жду с нетерпением ответа

Наталья Петровнагенетик 2017-03-02 18:43

Здравствуйте, Юлия,
1. забыть про генетическую тромбофилию, это выдумка.
2. Метипред и клексан — ни в коем случае!
3. hla типирование — бесполезный анализ.
4. Большинство случаев замираний на раннем сроке и анембрионий происходят по причине хромосомных аномалий. У Вас это даже было подтверждено. Влиять на хромосомы не возможно.
Возраст Ваш и мужа?

Похожие и рекомендуемые вопросы

HLA-типирование II класса расшифруйте пожалуйста? Помогите с результатом анализов?….

Hla-типирование 2 класса совместимость Прошу помочь в ответе с анализом на совместимость
жена:…

Замершие беременности на раннем сроке Замужем 3года, были две замершие беременности…

HLA-типирование II класса Прошу Вас помочь расшифровать результаты HLA типирования…

HLA типирование 2 класса, помигите разобраться Первую беременность прервали из-за…

Есть ли совпадения в генотипировании HLA II После замершей беременности (11 недель…

Расшифровка анализа HLA-типирование 1 и 2 класса У меня было 2 замер. Беременности,…

Замершая беременность анализ типирование 2 класса Скажите пожалуйста было 2 зб, ездили…

Анэмбриония ТРИ Замер/Бер на 4-8 нед (нигде нет эмбриона) . Мы с мужем сдали анализ…

HLA-типирование 2 класса Сдали с мужем анализ HLA-типирование. Совпадений не вижу….

Помогите пожалуйста расшифровать результаты исследования на кариотип Помогите пожалуйста…

Расшифровка анализа hla У меня стоит диагноз бесплодие неясного генеза вторичное….

Анализ по генетике после выкидышей У нас с мужем такая проблема. Планировали ребеночка…

Что показывают анализы «Смешанная культура лимфоцитов» и HLA-типирование II класса? Помогите, пожалуйста, разобраться, нужно ли нам с мужем делать анализ на СКЛ (смешанная культура лимфоцитов), если мы уже сделали HLA-типирование II класса, в котором выявлены три совпадения? Два этих анализа дублируют друг друга? Или СКЛ может показать что-то еще?

Заранее благодарю за ответ!

Расшифровка кариотипа супругов Было 4 выкидыша на сроках до 5 недель, сдали кариотип…

HLA типирование первого класса Подскажите пожалуйста, что значит результат анализа…

Целиакия у дочери. Наследственность Решила до обследоваться дополнительно для повторного…

Hla-типирование при эко Большая просьба прокомментировать прикрепленные результаты…

Расшифровка анализа hla-типирование У меня было две замерших беременности. Сроком…

Генетические исследование при замершей беременности На днях мне сделали чистку после…

Что делать при генетической совместимости по HLA-антигенам?

Беременности при генетической несовместимости сохраняли еще 30 лет назад. Тогда брали кусочек кожи у супруга и подшивали ее беременной. Вся атака иммунной системы матери шла на чужеродный лоскут кожи, а не на ребенка. Также чистилась кровь различными препаратами, и подавлялся материнский иммунитет. Сейчас дело обстоит лучше. Медицина продвинулась вперед.

Существуют определенные методики и препараты, которые помогают, как забеременеть при генетической совместимости, так и выносить, сохранить ребенка. Эта проблема не единична. Дети в таких семьях рождаются нормальными, полноценными. Хотя врачи могут предупреждать, что у детей может быть ослаблена иммунная система.

Главное для такой пары найти хорошего специалиста, который бы вел их с момента зачатия и до родов. При этом нужно выполнять все требования врача. Без медикаментозного сохранения беременности таким супругам не обойтись.

Почему происходит генетическая несовместимость, сказать сложно. Главное не расстраиваться и идти к цели — иметь детей. Все возможно!

Вывод

HLA (человеческие лейкоцитарные антигены) — это совокупность антигенов, расположенных на 6 хромосоме, которые выполняют множество функций. Многие люди могут знать, что от этих генов зависит приживаемость органов и тканей при пересадке. Однако лишь немногие знают, что HLA также влияет на способность к зачатию. Дело в том, что человеческие лейкоцитарные антигены выполняют иммунную функцию в организме — без их существования лимфоциты не могут опознать «чужие» клетки. Во время беременности HLA-клетки матери подавляют активность HLA-клеток отца, что приводит к тому, что лимфоциты не воспринимают клетки плода в качестве инородного организма. Однако это происходит лишь в случае, если HLA-наборы отца и матери отличаются друг от друга; если они идентичны, то плод уничтожается и вымывается из организма. Объяснение этому следующие — с точки зрения эволюции выгодно, чтобы у отца и матери были разные иммунные системы, поскольку это сильно повысит иммунные силы их ребенка.

Для определение способности к зачатию врачи могут назначить HLA типирование. HLA типирование — это специальный тест, который покажет, насколько лейкоцитарные антигены отца и матери схожи. Это позволяет определить причину бесплодия (хотя иммунная несовместимость является далеко не единственной причиной бесплодия). Существует два метода HLA-типирования — серологический и молекулярно-генетический. Первый метод основан на анализе самих антигенов, а второй — на анализе цепочки ДНК, которая и создает эти антигены. Второй вариант типирования понемногу вытесняет первый, поскольку он более точный и имеет гораздо меньше недостатков. Если тесты показали, что у родителей лейкоцитарная несовместимость, врач может назначить лечение. Лечение представляет собой прием специальных иммунных лекарств (Интраглобин, Октагам и другие), которые позволяют подавить активность HLA и лимфоцитов, что значительно повышает шансы на приживаемость плода.

Частой причиной, по которой не наступает беременность и происходит невынашивание беременности — это генетическая несовместимость супругов, точнее, совместимость их по HLA-антигенам.

К примеру, супружеская пара: оба здоровы, а беременности срываются на раннем сроке. Первым делом причину ищут в инфекциях, потом гормонах, далее обследуют на предмет аутоиммунных заболеваний (красная волчанка и т.д). После этого пару направляют в генетический центр, где сдается анализ на генетическую совместимость — HLA-типирование.