Скрининг новорожденных в роддоме на наследственные заболевания

Приложение 1. Положение о проведении неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных | ГАРАНТ

Приложение 1к приказу Департаментаздравоохранения г. Москвы

от 12 марта 2014 г. N 229

Положениео проведении неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных

1. Настоящее положение регулирует вопросы организации проведения в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных (далее – скрининг) с целью раннего выявления и дифференциальной диагностики врожденных пороков сердца у новорожденных, а также снижения младенческой смертности.

2. Скрининг проводится врачом-неонатологом в родильных домах (отделениях).

Скрининг проводится в два этапа:

– I этап (первичный скрининг) – в первые сутки жизни ребенка;

– II этап – на 3-4 сутки жизни (при выписке из родильного дома).

3. По результатам скрининга заполняется “Карта скрининга на выявление врожденного порока сердца”, которая вносится в историю развития новорожденного (форма 097/у).

Отметка о проведении скрининга (“Скрининг ВПС проведен, дата”) проставляется в “Обменную карту” (сведения родильного дома, родильного отделения больницы о новорожденном) – форма 113/у.

4. I этап (первичный скрининг) включает:

– осмотр и оценка цвета кожных покровов;

– оценка пульсации периферических артерий конечностей;

– пульсоксиметрия на правой руке и любой ноге (желательно одновременная);

– подсчет частоты дыхания и его характеристика;

– характеристика центральной нервной системы;

– аускультация сердца с подсчетом частоты сердечных сокращений.

Основанием для назначения консультации врача детского кардиолога, в том числе с учетом результатов первичного скрининга, является выявление хотя бы одного из следующих симптомов:

– центральный цианоз (цианоз всех кожных покровов и слизистых) с показателями пульсоксиметрии на руке менее 90%; цианоз нижних конечностей или дифференцированный (асимметричный) цианоз (“симптом Арлекина”);

– признаки сниженного системного кровообращения: низкое наполнение пульса на артериях правой руки и/или ног, похолодание конечностей, слабое наполнение капиллярного русла кончиков пальцев, бледность/серость кожных покровов, снижение диуреза, угнетение центральной нервной системы, увеличение размеров печени;

– шумы при аускультации сердца;

– тахипное с признаками дыхательного дистресса;

– выявление частоты сердечных сокращений более 180 ударов в минуту, или менее 100 ударов в минуту, а также наличие аритмии.

5. II этап – осмотр и обследование ребенка на 3-4 сутки жизни (при выписке из родильного дома) включает:

– осмотр и оценка цвета кожных покровов;

– измерение артериального давления на правой руке и любой ноге;

– пульсоксиметрия на правой руке и любой ноге (одновременная);

– подсчет частоты дыхания и его характеристика;

– аускультация сердца и легких;

– оценка расположения сердца в грудной полости, печени в брюшной полости;

– оценка наличия синдромальной патологии и других врожденных дефектов развития;

– электрокардиография по показаниям – назначается в случае выявления хотя бы одного из патологических признаков или симптомов.

Основанием для неотложного обследования ребенка врачом детским кардиологом выездной неонатальной бригады ГБУЗ “ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова”, в том числе с учетом результатов II этапа неонатального скрининга, а также решения вопроса о необходимости перевода в специализированный стационар является:

– центральный цианоз или серость кожных покровов;

– отсутствие или значительное ослабление пульсации артерий конечностей, олигурия;

– снижение систолического артериального давления (АД) на нижних конечностях на 10 мм. рт. ст. и более, по сравнению с АД на правой руке;

– насыщение крови кислородом по данным пульсоксиметрии на правой руке выше на 5% и более, чем на ноге;

– тахипное выше 60 в минуту с элементами дыхательного дистресса;

– увеличение печени (нижний край печени выступает из-под края реберной дуги более чем на 2 см);

– частота сердечных сокращений выше 180 в минуту или менее 100 в минуту, сердечная аритмия;

– шумы в сердце (наименее информативный симптом).

7. При наличии показаний перевода в специализированный стационар в связи с выявленной врожденной патологией сердечно-сосудистой системы перевод осуществляется в соответствии с действующими распорядительными документами Департамента здравоохранения города Москвы.

5 вопросов, волнующих родителей

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом

Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

• Зачем нужны дополнительные исследования на гипотиреоз и фенилкетонурию, и когда их проводить?

Для начала разберемся, что это за врожденные заболевания и чем они страшны.

При этом заболевании у малышей недостаточность функции щитовидной железы. А гормоны щитовидки, как известно, абсолютно необходимы для полноценного развития у ребеночка центральной нервной системы, причем эта необходимость сохраняется еще в периоде внутриутробного развития и затем в первые годы жизни ребеночка. При недостатке данных гормонов процесс созревания головного мозга ребенка нарушается, и впоследствии может вылиться в задержку психического развития и неврологические нарушения.

Поскольку скрининг-тест, анализ у новорожденных в роддоме – это ориентировочный анализ, то, после получения информации о положительных результатах теста, врач-педиатр назначает более глубокое обследование малышу с подозрением на гипотиреоз, в частности: консультацию эндокринолога, дополнительные исследования абсолютно всех гормонов щитовидки, рентгенологическое исследование щитовидной железы, УЗИ щитовидки.

Ранняя диагностика болезни невероятно важна, поскольку начало лечения болезни до 4-6 недельного возраста ребеночка в дальнейшем обеспечивает полноценное умственное и физическое развитие большинства деток

Помимо своевременного назначения лечения (лекарственных препаратов с гормонами щитовидной железы) очень важно, чтобы больной гипотиреозом ребенок, с первых дней своей жизни вскармливался именно материнским молоком. Дело в том, что грудное молоко содержит материнские гормоны щитовидки в количестве, которое способно обеспечить малышу минимальную суточную потребность его организма в них

Фенилкетонурия приводит к развитию у ребенка глубокой умственной отсталости. Это передающееся по наследству, врожденное нарушение обмена веществ в организме. Его причиной выступает недостаток фермента (фенилаланин-гидроксилаз), который необходим для нормального обмена в организме аминокислот – составляющих белки организма. Если этот фермент отсутствует, аминокислота фенилаланина не превращается в другую необходимую аминокислоту – тирозин. Результатом этого становится резкое повышение концентрации фенилаланина в крови, оказывающего токсическое действие на ЦНС ребенка. Проявляется заболевание постепенно: нарушается деятельность центральной нервной системы, а именно головного мозга, приводящая к задержке у ребенка умственного развития. Поэтому необходим анализ на фенилаланин новорожденным в роддоме.

При подозрении у малыша на фенилкетонурию, после выписки из роддома делают дополнительные специальные анализы на фенилаланин, которые включают более точные методы выявления и определения количества данной аминокислоты (аминокислота накапливается в организме малышей в больших количествах) и ее производных. Для этого проводят исследования, делая анализы крови у новорожденных и анализы мочи.

Виды

Дополнительно к генетическому анализу новорожденных проводят другие исследования. Частично их проводят в роддоме, частично – в поликлинике в течение 1 месяца от рождения.

Ультразвуковое исследование включает обследование головного мозга (нейросонографию), внутренних органов и области таза. Нейросонография позволяет выявить отеки, признаки высокого давления, гематомы, кисты в головном мозге, кривошею, кровоизлияния.

На УЗИ внутренних органов проверяют сформированность желудка, печени, почек, кишечника, желчного пузыря. Исследование тазовой области позволяет определить симптомы неправильного формирования тазобедренного сустава. Дополнительно проводится УЗД сердца.

Аудиологический скрининг направлен на проверку слуха новорожденного. В ушко вставляют похожий на наушник акустический зонд с микрофоном. Специальный аппарат подает сигнал и улавливает колебания клеток улитки. При обнаружении риска тугоухости повторное исследование проводится в 3 месяца и затем в 2 года.

Офтальмологическое обследование связано с проверкой развития и повреждений глаза, сетчатки, особенностей хрусталика.

Какие заболевания выявляет анализ

Обследование новорожденных проводится для раннего выявления следующих заболеваний:

• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром;
• врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, вызванное нехваткой в организме фермента, участвующего в расщеплении аминокислоты фенилаланин.

Накопление этого вещества в крови оказывает токсичное действие, приводит к тяжелой интоксикации организма и грозит нарушением работы нервной системы и умственной отсталостью. Поскольку фенилаланин содержится в большинстве продуктов питания, основное лечение заключается в организации специального режима.

При выявлении заболевания на ранней стадии и своевременном лечении ребенок растет и развивается в соответствии с возрастом без отклонений.

Муковисцидоз — связанное с генной мутацией заболевание, особенностью которого является сгущение слизи, вырабатываемой в организме. Вязкая слизь покрывает органы пищеварительной и дыхательной систем и приводит к их поражению. Из-за плохого отхождения мокроты в легких развиваются воспалительные процессы, провоцирующие бронхит и пневмонию.

Лечение включает в себя прием препаратов, разжижающих слизь, специальных ферментов для усваивания пищи, гепатопротекторов для улучшения функции печеночных клеток и разжижении желчи.

Гипотиреоз возникает из-за дефицита гормонов щитовидной железы и ведет к нарушению роста и отставанию в психическом развитии. Если не диагностировать это заболевание у ребенка до 3 месяцев, в организме наступают необратимые изменения, затрагивающие интеллект. При раннем выявлении заболевания с помощью неонатального скрининга назначается терапия гормоном щитовидной железы, и отклонения в развитии ребенка можно избежать.

Галактоземия также относится к наследственным заболеваниям обмена веществ. Мутационный ген не вырабатывает фермент для преобразования простого сахара галактозы в глюкозу, и в результате происходит накопление непереработанного токсичного вещества, отравляющего организм, — прежде всего печень и нервную систему.

Чтобы снизить разрушающее воздействие галактозы, из питания исключают молоко и молочные продукты, в том числе грудное молоко и детские молочные смеси. При соблюдении правильной диеты и приеме назначенных препаратов необратимых последствий для организма можно избежать.

Адреногенитальный синдром представляет собой врожденное генетическое заболевание, которое проявляется недостатком ферментов, участвующих в образовании гормонов коры надпочечников, на фоне увеличенной выработки андрогенов — мужских половых гормонов. При таком синдроме помимо внутренних гормональных изменений в организме могут возникнуть внешние патологии половых органов, требующие хирургического вмешательства. Терапевтическое лечение заключается в регулярном приеме гормональных препаратов, восполняющих дефицит необходимых гормонов в организме.

Совет! Если по каким-то причинам ребенку не провели скрининг на врожденные заболевания в роддоме, то сдать этот анализ также можно в поликлинике по месту жительства.

Как расшифровать результаты скрининга?

Все компьютерные программы, вычисляющие вероятность того, что у плода имеются пороки развития нервной трубки или что он поражен синдромом Дауна, основаны на цифровых параметрах, которые определяют средние показатели нормы. Риск вычисляется по специальным математическим формулам.

Многие современные программы учитывают не только возраст матери, биохимические маркеры, но и демографические сведения (в том числе показатели, характерные для данной местности). Кроме того, ряд программ позволяет менять перечень рассматриваемых параметров и вводить свои собственные. Чем больше параметров, по которым вычисляется степень риска, тем точнее результат, однако и формула расчета становится сложнее.

Выбор того, какой риск считается высоким, а какой — низким, а также интерпретация результатов чаще всего зависит от местного учреждения. С учетом этих факторов можно сказать, что дородовые скрининговые программы являются прогностическими, а степень риска — математически вычисленным показателем.

Имейте в виду: результат, в котором показатели выражены только в количественных единицах (то есть указан уровень того или иного маркера), не имеет практического значения. Такой результат обязательно нуждается в расшифровке.

Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д.

Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот — остальные родятся нормальными. Чем больше цифры в показателе, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.

Где можно сделать скрининг новорожденному по базовой и расширенной программе

Базовый скрининг проводится в обязательном порядке в роддоме на 4-й или 7-й день после рождения. Возможен забор крови у младенца на дому медсестрой из детской поликлиники, если выписка матери с новорожденным произошла раньше. Если родители сначала отказались от обследования, а потом передумали, нужно обратиться в поликлинику по месту жительства.

По желанию родителей или по показаниям можно получить направление на расширенный скрининг в государственной лаборатории. Без направления обследование сделают в частном диагностическом центре. Стоимость анализа на 40 возможных генетических патологий составляет примерно 5000 рублей. Результат теста может получиться ложноположительным. При отсутствии других симптомов назначается повторный скрининг.

Для чего делают скрининг

Скрининг – исследование, позволяющее своевременно обнаружить патологии у младенца, связанные с генетическими отклонениями. Благодаря ему, многие заболевания могут быть диагностированы еще до появления первых симптомов. Это позволяет назначить лечение и свести к минимуму негативные последствия.

Выявление генетических заболеваний

Скрининг у новорожденных обычно проводится еще в роддоме. Из пятки младенца берут кровь не раньше, чем на четвертые сутки после рождения. Анализ позволяет оценить, есть ли у ребенка опасные генетические заболевания. Обычно исследование затрагивает пять из них, которые встречаются наиболее часто. Задача – начать лечение как можно быстрее, чтобы не допустить осложнений, избежать инвалидности и сделать жизнь полноценной и комфортной.

Обратите внимание! В группе риска находятся дети, родственники которых, даже дальние, страдали от генетических заболеваний. Даже в здоровой семье у малыша могут появиться отклонения

Поэтому не стоит игнорировать обследование.

С помощью пяточного скрининга новорожденных определяют возможность развития:

• Муковисцидоза. Поражаются эндокринные железы, к которым относят надпочечники, гипофиз, щитовидку. Нарушается работа органов пищеварения и дыхания, страдает печень. Заболевание можно диагностировать даже без теста, если возникает непроходимость мекония, первородного кала. Такой симптом наблюдается у трети больных. Болезнь поддается лечению, способствует этому раннее обнаружение муковисцидоза;
• Гипотериоза. При этом щитовидная железа не производит достаточное количество гормонов, необходимых для полноценного роста и развития. Обмен веществ замедляется. Это происходит, главным образом, из-за нехватки йода, вырабатываемого тироксином – гормоном, синтезируемым железой в малом объеме. С помощью медикаментозной терапии можно восполнить его недостаток, отрегулировав обменные процессы;
• Андрогенитального синдрома. Заболевание возникает из-за нарушения функции коры надпочечников. Снижается уровень кортизола, участвующего в углеводных обменах. В то же время уровень других стероидных гормонов повышается. Из-за нарушенного баланса у женщин появляются черты, характерные для мужчин. Кроме того, синдром может привести к болезням сердца и сосудов. Вылечить полностью его невозможно, только скорректировать течение, опираясь на гормональную терапию;
• Фенилкетонурии. Заболевание успешно лечится, в чем помогает своевременная диагностика. При нем обмен веществ аминокислот нарушается. Чрезмерное накопление фениланина оказывает отравляющее действие на организм, в первую очередь поражая центральную нервную систему. Как результат наблюдается задержка умственного развития;
• Галактоземии. Возникает ферментная недостаточность, вызывающая проблемы с расщеплением одного из сахаров – галактозы. Болезнь поражает печень, начало ее сопровождается пожелтением кожи, тошнотой, рвотой. Она может влиять на физическое и умственное развитие.

Выявление глухоты

Скрининг слуха обычно проводят в родильном доме

Выявить глухоту важно как можно раньше. Невозможность слышать то, что происходит вокруг, отражается на развитии ребенка, его умственных способностях и речевых навыках

Обратите внимание! Даже если малыш лишен слуха не полностью, он не может уловить некоторые звуки, воспринять предлоги. Ему гораздо сложнее овладеть речью

Важно проверить слух у новорожденных, чтобы избежать проблем в будущем

Диагностика глухоты

Выявление патологий

Патологии выявляются на основе осмотра новорожденного и анализов. Сразу после рождения состояние младенца оценивают по шкале Апгар и проверяют основные рефлексы. Уже позже, когда малыш слегка адаптируется к миру и познакомится с мамой, проводят более тщательный осмотр. Врачи исследуют:

• кожные покровы;
• живот, оценивая печень и селезенку;
• голову, определяя размеры родничков, и нет ли повреждений костей черепа;
• шею, чтобы убедиться, что ключица не пострадала.

Также неонатолог проверяет мышечный тонус, сгибая и разгибая ноги и руки ребенка, смотрит, совпадают ли складки на ягодицах.

Осмотр новорожденного

Через месяц малыша направляют на УЗИ. При необходимости исследования проводят раньше.

Диагностируемые заболевания

Рекомендации, на какие заболевания проводить неонатальный скрининг новорождённых, даёт Всемирная организация здравоохранения. На сегодняшний день в этот список входят следующие патологии.

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, симптомно выявляется только после 6 месяцев. Среди последствий — идиотия и другие умственные нарушения. Своевременное выявление с помощью неонатального скрининга предупреждает их развитие. Диетотерапия — единственный действенный метод лечения.

Муковисцидоз

Поражение желёз внешней секреции, нарушающее работу органов пищеварения, дыхания. Эффективно лечится ферментами поджелудочной железы и диетой с ограничением жира. С точки зрения экономики и медицины неонатальный скрининг муковисцидоза оправдан. Он не допускает повторного рождения в семье больного ребёнка, уменьшая расходы на лечение.

Врождённый гипотиреоз

Заболевание щитовидной железы, приводящее к задержке развития многих органов и систем. Первыми страдают ЦНС и интеллект. При несвоевременном лечении ребёнок становится инвалидом с утратой способности к социальной адаптации, обучению, труду. Этого можно избежать, благодаря неонатальному скринингу.

Адреногенитальный синдром

Ещё одно наследственное заболевание, протекающее очень остро, с обезвоживанием, судорогами, резким падением артериального давления. Требует немедленных реанимационных мероприятий. При отсутствии необходимой помощи может закончиться летальным исходом.

Галактоземия

Наследственное заболевание, когда ребёнок не может усвоить углевод молока — галактозу. Последствия — тяжёлое поражение печени, глаз, нервной системы. Диагностируется высокая смертность в первые месяцы жизни. Выжившие без соответствующего лечения остаются инвалидами, страдающими катарактой, циррозом печени, задержкой психического развития.

Список заболеваний для выявления в ходе неонатального скрининга постоянно расширяется. В некоторых регионах в него уже включены:

• нарушения слуха;
• лейциноз;
• тирозинемия 1 типа;
• цитруллинемия;
• недостаточности различного вида: карбоксилазная, длинных и средних цепей жирных кислот, митохондриального трифункционального белка;
• ацидурии: глютаровая 1 типа, изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая.

Выбор заболеваний зависит от таких факторов, как тяжесть их проявления, частота распространения, достоверность и простота применяемых диагностических методов, наличие эффективных и доступных средств лечения.

В современном каталоге болезней значатся целых 2 500 патологий, передающихся от родителей к детям и нередко приводящих к инвалидности. Поэтому большое значение приобретает неонатальный скрининг наследственных заболеваний, который является профилактикой умственной отсталости, слепоты, задержки роста и других тяжёлых патологий.

Виды

В первый год жизни малютку ждет несколько скринингов, и с первым из них кроха столкнется еще в роддоме.

Неонатальный (генетический) на наследственные заболевания

Исследование направлено на раннее выявление наследственных генетических болезней. Его проводят на четвертом дне жизни у доношенных младенцев и на седьмом дне у деток, родившихся раньше срока. Кровь берут из пятки карапуза, поскольку его пальчики столь маленькие, что это не позволяет получить достаточно крови для исследования. Пяточку прокалывают и прикладывают к специальному бланку с кружками так, чтобы кровь насквозь их пропитала.

Исследование способно определить:

• Врожденный гипотиреоз. Патология выявляется у одного из 4-5 тысяч новорожденных. Заболевание поражает щитовидную железу, нарушая ее функцию вырабатывать гормоны. Это грозит задержкой развития и роста малыша. Вовремя диагностированную болезнь лечат приемом гормонов, благодаря чему ее развитие полностью останавливается.
• Адреногенитальный синдром. Заболевание выявляют у одного малыша на 5-20 тысяч новорожденных. При такой болезни нарушается работа коры надпочечников, поэтому у малыша не хватает кортизола и альдостерона. При позднем обнаружении патология приводит к проблемам с работой почек, функцией сердечно-сосудистой системы и формированием половых органов. Если выявить это наследственное заболевание после рождения, малышу успевают вовремя назначить гормональное лечение, предотвращая осложнения.
• Галактоземию. Патология наблюдается у одного на 15-20 тысяч детей. Заболевание обусловлено нехваткой фермента, преобразующего галактозу в глюкозу, что приводит к поражению печени, нервной системы и прочих органов малыша. Основным лечением является диета, при которой молочные продукты из рациона крохи исключаются.
• Муковисцидоз. Патологию выявляют у одного ребенка на 2-2,5 тысячи новорожденных. При такой наследственной болезни поражается дыхательная система и пищеварительный тракт. Выявив заболевание при скрининге, его начинают лечить своевременно.
• Фенилкетонурию. Частота болезни – 1 на 7000 детей. При данной генетической патологии в организме младенца отсутствует фермент, отвечающий за расщепление фенилаланина. Итогом будет накопление этой аминокислоты и токсичное ее воздействие на головной мозг. Лечение патологии предусматривает специальную диету, которую назначают на длительное время. Если выявить болезнь сразу после рождения, можно предупредить отставание в умственном развитии.

Аудиологический

Это обследование направлено на обнаружение глухоты и тугоухости. Для него применяется современное оборудование.

Раньше такой скрининг назначали лишь детям групп риска, но сейчас он рекомендован всем младенцам, поскольку раннее обнаружение проблем со слухом во многих случаях позволяет добиться регенерации слуха. К тому же, поставить протез можно в первые месяцы жизни, что позволит малышам с тугоухостью развиваться на том же уровне, что и нормальнослышащие детки.

УЗИ — ультразвуковой

Данный вид скрининга назначают в течение первых трех месяцев жизни крохи. Во время обследования могут быть выявлены:

1. Патологии головного мозга – как врожденные, так и приобретенные внутриутробно либо во время родов. Если обнаружить такие проблемы несвоевременно, у малыша появятся неврологические расстройства и могут нарушиться функции мозга.
2. Патологии внутренних органов. Такой скрининг показан, если у ребенка были выявлены проблемы во время внутриутробного развития, а также при задержке роста, нарушениях пищеварения, мочеиспускания и наличии прочих неблагоприятных симптомов.
3. Патологии тазобедренных суставов. Если обнаружить проблемы в первые недели жизни, лечение будет более коротким, а операции можно избежать.

Галактоземия

Этот наследственный недуг заключается в том, что новорожденный из-за отсутствия или низкой активности ферментов не способен усвоить галактозу — углевод молока. Из-за токсического воздействия нерасщепленных веществ у малыша начинается поражение печени, нервной и зрительной системы. Если незамедлительно не приступить к лечению и к соблюдению специальной безмолочной диеты, ребенок может умереть.

Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша галактоземия, вам придется перевести его на специальное питание и закончить кормить грудным молоком. В настоящее время для таких детей выпускается много безлактозных смесей на основе соевого белка, позволяющие малышам полноценно питаться и развиваться. С 2006 года диагностика галактоземии включена в приказ «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».

Второй этап процедуры

После того, как получены показания неонатального скрининга младенца, при подозрении на заболевания педиатр направляет родителей вместе с ребёнком на консультацию к другим, более узким специалистам:

• неврологу;
• отоларингологу;
• ортопеду;
• хирургу;
• кардиологу;
• офтальмологу;
• генетику.

Такое обследование некоторые врачи относят после анализа крови к следующему этапу неонатального скрининга. Каждому родителю хочется уберечь ребёнка от проблем — особенно в плане здоровья

Поэтому нужно помнить о важности этого комплексного обследования, которое даёт полную оценку состояния маленького организма

Своевременно получив точные данные, врач сможет прописать нужные лекарства и процедуры, обеспечив новорождённому в дальнейшем благополучное развитие. И если вам не сделали анализ крови в больнице по каким-то причинам, обязательно закажите неонатальный скрининг на дому, чтобы не допустить опасных последствий.

О скринингах во время беременности, когда и как их проводят, расшифровки результатов, вы узнаете из наших статей: первый, второй и третий скриниг.

Как и когда получить результаты обследования

После забора крови бланк неонатального скрининга направляется в медико-генетический центр. Результаты теста будут готовы через десять дней. Как правило, их направляют врачу-педиатру по месту проживания ребенка, указанному при взятии анализа.

Отрицательный результат означает отсутствие генетических патологий. В этом случае родителей не информируют. Если нормы содержания определенных веществ значительно отклоняются от нормы, родителей сразу ставят в известность. От промедления зависит возможность выздоровления малыша. Сомнительный (или ложноположительный) результат часто бывает на муковисцидоз. Тогда делаются повторные тесты.

Бывают ли ложные показатели у неонатального скрининга

Достоверность результатов тестирования высока, если забор материала проводился в положенные сроки на голодный желудок. Несоблюдение этих факторов может вызвать ошибки – ложные положительные результаты.

Если результат положительный, с большой вероятностью будет назначено повторное тестирование. Тогда потребуется консультация генетика. Он даст родителям направления на дополнительные обследования – ДНК-диагностику, копрограмму, анализ крови, потовый тест.

Ложноотрицательные результаты случаются редко. Опасность их в том, что заболевание будет обнаружено только после проявления первых симптомов.

Короткая менструация и шанс оплодотворения

Вероятность оплодотворения в период критических дней зависит от их продолжительности. При короткой менструации выделение крови составляет 3 суток.

Страдания девушки знакомы многим женщинам

Можно ли забеременеть не во время месячных, а на 10 день цикла? Если на третий менструационный день произойдут незащищенные половые отношения, а овуляция произойдет на 7-10 день после этого, то это вполне возможно.

• Какие анализы берут у новорожденного в роддоме еще? Желтушка новорожденных детей

Иногда приходится брать анализы крови у новорожденных из пальчика или даже из вены. Виной тому, желтушка новорожденных. Специалисты таким путем с большой точностью определяют, какая именно форма заболевания у ребенка. Нормальная, то есть физиологическая желтушка – довольно распространенное явление, в общем, ничем не угрожающее ребенку. Она бывает вызвана временным повышением в организме крохи уровня билирубина и к 10 – 14-м суткам жизни проходит сама собой. Единственное, что необходимо для лечения в таком случае – частое вскармливание грудью, и большее количество водички для питья, чтобы «лишний» билирубин из организма крохи выходил быстрее естественным путем, и, конечно больше гулять с малышом на свежем воздухе, в особенности в ясную погоду (ультрафиолетовый свет трансформирует билирубин для вывода из организма).

Тем не менее, случается, что события принимают опасный оборот, к примеру, развивается гемолитическая болезнь новорожденных в случае резус-конфликта крови ребеночка и его мамы. Вообще, еще до появления каких-либо признаков желтухи на всякий случай у всех малышей, которые родились у мамочек с отрицательным резус-фактором крови, берут при рождении кровь из пуповины на анализ.

Если у новорожденного желтуха оказывается ярко выраженной, и вызывает серьезные опасения у врачей, то делать приходится анализы крови у новорожденных из вены. Такой анализ у новорожденных в роддоме позволяет определить содержание и форму билирубина и понять, насколько сложившаяся ситуация в действительности опасна.