Галактоземия

Галактоземия: виды

Патология может быть различных типов:

• Классическим. У пациентов образуется катаракта; проблемы, связанные с умственным развитием, а также отмечаются проявления неврологического типа.
• Вариант Дюарте. Провоцирует патологии в печени. Диагностируется при сдаче анализа мочи и крови.

Показатели галактоземии (код по МКБ-10 Е74.2) и степени тяжести ее развития:

• Первая (легкая). Основным симптомом является непереносимость молочных продуктов.
• Вторая (средняя). Симптомы у малыша отмечаются практически сразу после окончания кормления, при котором малыш получает молоко или смеси, его содержащие.
• Третья (тяжелая). Помимо описанных симптомов у пациента могут поражаться почки, формируется асцит, заражение крови, катаракта.

Симптоматика

Признаки патологии имеют отличия с учетом ее степени тяжести. Если болезнь протекает легко, то чаще всего ее выявляют чисто случайно. Проявления – непереносимость молока и отказ детей от груди во время кормления.

Самое тяжелое проявление болезни – сепсис. Манифестирование происходит в первые 7 дней жизни ребенка, патология быстро развивается и при отсутствии терапии несет угрозу жизни. У ребенка отмечается медленный набор веса, нарушения в работе ЦНС (синдром угнетения – возбуждения), бледность кожи и слизистых.

Причины

Патология наследуется, основными предпосылками считаются:

• Молочный сахар. При его поступлении в организм, происходит расщепление, при котором образуется глюкоза и галактоза, а затем – глюкоза (с помощью действия фермента).
• При недостаточном количестве фермента происходит накопление продуктов обмена, а также галактоза, со временем это провоцирует токсический эффект.
• Поражения зрительных органов, печени, ЦНС.
• Обменные продукты приводят к накоплению в хрусталике избытка жидкости, что провоцирует помутнение глаза и катаракту.

Диагностические процедуры

Диагностика патологии:

1. Осмотр. У пациента могут отмечаться пожелтение (слизистых, кожи). При скоплении жидкости увеличивается живот.
2. Клинические проявления. Происходит снижение тонуса в мышцах, отмечается расстройство стула (понос), позывы к рвоте.
3. Изучение лабораторных данных.
4. Направление к генетику.

Галактоземия симптомы

Многочисленные клинические признаки говорят о поражении многих тканей. Симптомы галактоземии проявляют себя буквально сразу, с первых дней жизни. Первым признаком галактоземии являются нарушения со стороны ЖКТ. В результате появляется неукротимая рвота, которая в итоге приводит к гипотрофии. Очень часто это заболевание поражает кроветворный орган – печень. И проявляется некоторыми признаками галактоземии, а именно желтухой (изменения прямого и непрямого билирубина), значительным увеличением и уплотнением консистенции печени, геморрагическим синдромом. А это отражается на снижении комплекса протромбина.

Со стороны органов зрения изменения начинаются с развития катаракты, которую невозможно определить без помощи офтальмоскопа. Затем поражение затрагивают почечные канальцы и в моче появляются компоненты, восстанавливающие сахар, которые приводят к протеинурии и гипераминоацидурии.

Со стороны ЦНС в совокупности с поражением зрения наблюдается задержка в психомоторном развитии, которая становится заметна уже через некоторое время после начала заболевания. Все эти клинические проявления по-разному и дифференцируют. Теоретически их можно объединить в три клинические картины.

Одна из первых, наиболее опасная для жизни человека и будет характеризоваться ранними признаками, то есть с момента рождения и до 28 дня жизни. В этот период врачи наблюдают желтуху, нарушения со стороны ЖКТ, увеличение печени и геморрагический синдром. Здесь могут подключиться и другие инфекции, но именно эти признаки, появляющиеся на 4–5 день жизни должны стать сигналом для постановки диагноза – галактоземия.

Вторая картина не имеет таких резких признаков этой генетической патологии. Поэтому диагноз выставляется только спустя несколько месяцев с полным подтверждением о циррозе печени.

И последняя картина даёт возможность установить диагноз при стёртой форме галактоземии, когда во время обследования у больного будет выявлена изолированная катаракта или обнаружено отставание в психическом и физическом развитии.

Тем не менее важным моментом для заключения диагноза является изучение анамнеза семьи, всех симптомов, проведение проб на галактозу, для того чтобы обнаружить недостаточность фермента. Также галактозурия в анализах может предполагать галактоземию. Исключением бывают такие моменты, когда физиологическая галактозурия определяется на первых днях жизни, а также у больных, имеющих диагноз – печёночно-клеточная недостаточность, независимо от всех причин.

Симптомы

Симптомы классической формы галактоземии возникают сразу же после первого кормления новорожденного.

Проявления галактоземии могут иметь разную степень выраженности, что зависит от тяжести болезни.

Различают:

1. Классический тип заболевания, манифестирующий после первого кормления молоком или смесью, и имеющий полный набор характерных симптомов.
2. Вариант Дюарте, или бессимптомную галактоземию, которая выявляется при случайном обследовании мочи и крови.
3. Моносимптомную форму, при которой отмечается или поражение одного какого-либо органа или системы (катаракта – помутнение хрусталика глаз), или только поражение ЦНС в виде незначительной интеллектуальной отсталости и легких неврологических симптомов, или только поражение ЖКТ в виде диспепсических расстройств.

Клиника при классическом варианте заболевания зависит от его степени тяжести:

1. При тяжелой степени галактоземии проявления патологии возникают в течение первых дней появления малыша на свет. После или возникает рвота и обильный водянистый стул.

Дитя вялое, отказывается от кормления, что приводит к и быстрому развитию кахексии (истощения). Живот вздут, у младенца возникают с последующим обильным отхождением газов.

Поражение печени проявляется увеличением ее размеров, желтушным окрашиванием слизистых и кожных покровов, прогрессирующим развитием печеночной недостаточности.

За 2-3 месяца развивается (необратимое поражение печени в виде замены печеночной ткани на соединительную ткань), проявляющийся:

• асцитом (скоплением жидкости в брюшной полости);
• увеличением селезенки;
• геморрагическими явлениями (кровоточивостью) в виде характерной сыпи и кровоизлияний на коже, кровотечений разного рода (носовых, геморроидальных, желудочно-кишечных).

Поражение ЦНС проявляется в виде угасания рефлексов у младенца, снижения тонуса мышц, судорог, отставания психомоторного развития. За 1-2 месяца у малыша развивается 2-сторонняя катаракта. Нередко отмечается нистагм (непроизвольное подергивание глаза).

С мочой происходит потеря белка и глюкозы, что свидетельствует о поражении почек. В крови низкий уровень глюкозы (гипогликемия). Глубокое истощение или присоединившиеся инфекции являются причиной гибели ребенка.

1. Среднетяжелая галактоземия характеризуется такими проявлениями:

• частая рвота после кормления;
• (отставание в весе от возрастной нормы);
• увеличение печени;
• желтуха;
• катаракта;
• недостаточное психомоторное развитие (умственная отсталость).

1. Симптомы легкой степени галактоземии:

• плохой аппетит;
• рвота после кормления грудью или молочной смесью;
• отставание в физическом развитии (по возрастным показателям роста и веса);
• задержка развития речи.

Но даже легкая галактоземия постепенно приводит к хроническому заболеванию печени.

Разновидности

В зависимости от протекания галактоземии выделяют три степени тяжести: легкую, среднюю и тяжелую. Последняя степень без лечения часто приводит к летальному исходу, но это зависит и от варианта галактоземии по типу дефицита определенного фермента.

Классификация по недостаткам определенного фермента выделяет такие виды:

Классический вариант

Недостаточная или полностью отсутствующая выработка галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Симптоматика наблюдается даже в легкой форме, тяжелая степень протекания болезни чревата летальным исходом.

Вариант Дюарте

Нарушена выработка галактокиназы (GALK). Относительно легкая форма течения, может быть диагностирована только при лабораторном исследовании. При отсутствии скрининга новорожденного в роддоме диагноз определяется по развивающейся катаракте.

«Негритянский» вариант или форма «Лос-Анджелес»

Дефицит выработки галактозо-4-эпимеразы (GALE). Легкое течение болезни проходит бессимптомно. При тяжелой степени похож на классический тип галактоземии, но дополнительно характеризуется поражением слуха или полной глухотой.

Из-за наличия бессимптомных форм требуется дополнительная диагностика. Своевременно выявленное заболевание позволяет избежать многих тяжелых последствий.

Методы лечения

В настоящее время галактоземию нельзя полностью вылечить, но можно остановить негативное влияние на организм путем соблюдения диеты на протяжении всей жизни.

При поражении органов и систем организма используется симптоматическое медикаментозное лечение. С ранних лет ребенку с диагнозом галактоземии следует объяснять, какие продукты можно употреблять в пищу, а какие – нет.

Особенности питания детей

Основным методом лечения и поддержания нормального функционирования организма является соблюдение безлактозной и безгалактозной диеты. Новорожденного ребенка переводят на вскармливание смесями, содержащих соевое молоко.

Больным детям пожизненно запрещается употреблять в пищу продукты, в составе которых присутствует лактоза и галактоза – молоко и кисломолочные продукты, выпечка, сладости и любая другая пища, в которой содержится молочный сахар. Также под запрет попадают производные галактозы – нуклеопротеины и галактозиды, содержащиеся в бобовых, печени, яйцах и некоторых других продуктах. Лечащий врач подробно проконсультирует родителей о принципах питания при галактоземии.

Медикаментозное лечение

Для улучшения процессов обмена веществ врач назначит ребенку курсовой прием кокарбоксилазы, орората калия, АТФ, поливитаминные добавки.

Народные методы лечения, а также различные настойки и гомеопатические средства при терапии галактоземии неприемлемы, т. к. могут способствовать ухудшению состояния ребенка.

При поражении печени врач назначит курс гепатопротектеров, если степень заболевания тяжелая – возможно переливание крови. При дефиците кальция (из-за исключения молока) малышу назначают препараты, содержащие этот микроэлемент. Если болезнь привела к нарушению работы ЦНС, ребенку предстоит лечение под контролем невролога.

Классическая галактоземия

Классическая галактоземия является наследственным заболеванием. В связи с дефектным геном, существует дефицит фермента галактоза-1-фосфата уридилтрансфераза. Этот фермент необходим для преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза простой сахар, найденный в молочных продуктах. (Основной сахар в молоке называют лактозой. Она состоит из двух простых сахаров: галактозы и глюкозы). Глюкоза является формой сахара в организме человека.

Как правило, организм преобразует галактозу-1-фосфата в глюкозу, которая затем используется для получения энергии. При галактоземии, галактоза накапливается в крови. Накопление галактозы-1-фосфата может привести к серьезному повреждению печени, почек, центральной нервной системы, и других систем организма. Если вовремя не обнаруживать это заболевание, галактоземия может привести к летальному исходу.

Менее тяжелая форма этого заболевания связана с дефицитом галактокиназа. Этим типом можно управлять ограничениями в диете. Болезнь не несет в себе риска неврологических заболеваний или повреждение печени. Тем не менее, могут быть повреждены хрусталики глаза, что может привести к катаракте.

Причины

Галактоземия происходит, когда ребенок наследует дефектный ген от обоих родителей. Испытывая недостаток в нормальной копии этого гена, организм не может сделать один из ферментов, необходимого для распада галактозы.

Симптомы

Младенец с классической галактоземией обычно выглядит нормальным при рождении. Симптомы обычно проявляются в течение первых нескольких дней или недель жизни после того, как ребенок пьет грудное молоко или содержащую лактозу молочную смесь.

Ранние симптомы могут включать:

• • •   Желтуха (пожелтение) кожи и белков глаз
  • •   Рвота
  • •   Плохая прибавка в весе
  • •   Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
  • •   Трудности с кормлением
  • •   Раздражительность
  • •   Летаргия
  • •   Судороги

Если не лечить, впоследствии признаки и симптомы могут включать:

• • •   Катаракта
  • •   Увеличенная печень, увеличенная селезенка
  • •   Сепсис вызванный бактерий (кишечной палочкой)
  • •   Цирроз печени (рубцевание печени), печеночная недостаточность
  • •   Проблемы с почками
  • •   Отек конечностей или живота

Если ограничения в диете начаты немедленно, это может предотвратить острую токсичность. Тем не менее, долгосрочные осложнения все еще могут произойти. Они могут включать:

• • •   Слабый рост
  • •   Проблемы с речью
  • •   Мелкие и крупные задержки двигательных навыков
  • •   Угасание функции яичников (у девочек)
  • •   Катаракта
  • •   Уменьшение минеральной плотности костей

Диагностика

Сегодня, большинство детей проверяется на галактоземию при рождении простым анализом крови. Небольшой образец крови берется инъекцией в пятку. Также возможно диагностировать галактоземию во время беременности амниоцентезом. Этот тест выполняется только, если ребенок с высоким риском развития заболевания. Диагноз может быть подтвержден с помощью анализа крови или с помощью биопсии печени или других тканей.

Лечение

Галактоземия не лечиться. Но, вы можете принять меры, чтобы предотвратить или минимизировать симптомы и осложнения галактоземии. Основное лечение – строгое предотвращение всех источников галактозы. Наиболее распространенным источником является лактоза, которая является молочным сахаром, она расщепляется до галактозы и глюкозы. Чтобы избежать всех источников галактозы, внимательно прочитайте следующее:

Диета

Избегайте продуктов, которые содержат или производят галактозу. Это включает в себя молоко или молочные продукты, такие как:

• • •   Молоко
  • •   Лактоза (молочный сахар)
  • •   Сухие смеси молока
  • •   Творог
  • •   Сыворотка

Галактозу также можно найти в некоторых не молочных продуктах, таких как:

• • •   Соевые продукты
  • •   Бобовые
  • •   Мясо органов животных (сердце, печень и т.п.)
  • •   Гидролизованный белок

Лактоза или галактоза могут быть использованы в качестве добавок в некоторых пищевых продуктах. Поэтому, всегда читайте этикетки внимательно, чтобы избежать этих продуктов.

Лечение галактоземии

Одним из основных направлений лечения является диетотерапия. Она включает полное и пожизненное исключение продуктов, которые содержат галактозу и лактозу. Молоко нельзя принимать  в любом виде,  том числе материнское, поэтому грудное вскармливание отменяется. Искусственные смеси для ребенка также подбираются безмолочные.

Кроме этого, опасны даже следы молока, поэтому ограничению также подлежат второстепенные продукты, куда этот ингредиент может добавляться – выпечка, сладости, сосиски и другое.

Потенциальными источниками галактозы являются некоторые животные и растительные продукты – бобовые, какао, орехи, яйца, печень и почки животных.

Максимально строгое ограничение в еде на сегодняшний день является лучшим способом избежать накопления токсических веществ в организме. Для детей первых двух лет жизни разработаны специализированные смеси, где количество ингредиентов приближено к физиологическим нормам и полноценно заменяет потребности растущего ребенка.

Продуктом выбора должно стать питание на основе изолята соевого белка. При наличии аллергии на сою можно перейти на смеси, которые содержат гидролизат казеина. Специализированные продукты вводятся ребенку постепенно до полной отмены материнского молока.

Начало прикорма контролируется врачом, который дает рекомендации относительно типа первого продукта и возраста, в котором он вводится. Расширяют рацион обычно с фруктовых или ягодных соков, а также пюре. Чуть позже добавляют овощи, каши, а затем мясо. Прикорм должен быть без добавления молока. Источником углеводов вместо галактозы может быть фруктоза.

Если дополнительное питание изготовлено не дома, а в промышленных условиях, родители должны внимательно читать состав на этикетке. Безопасным количеством галактозы является 5 мг/100 г.

Всегда следует помнить, что лактоза входит в состав многих лекарственных препаратов в качестве вспомогательного компонента. Такие средства использовать при галактоземии запрещено. Исключению также подлежат спиртсодержащие медикаменты, так как этанол тормозит выведение галактозы. Улучшить метаболизм можно с помощью витаминных препаратов, АТФ, оротата калия.

Состояние пациента контролируют раз в три месяца с помощью теста на содержание галактозы. Ее концентрация не должна превышать 5 мг/дл.

При наличии осложнений или нарушений со стороны других систем органов проводятся стандартные мероприятия – борьба с обезвоживанием, антимикробная терапия, коррекция коагулянтных свойств и другие. Проблемы с нервной или пищеварительной системой обычно являются следствием галактоземии, поэтому от таких симптомов также можно избавиться с помощью диетического питания.

Диагностика галактоземии

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона , амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости. В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз , галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз . Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных . С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру , а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога , детского офтальмолога , проведении электроэнцефалографии , УЗИ органов брюшной полости , биомикроскопии глаза . В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени . Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа , врожденной атрезии желчных протоков, гепатита , гемолитической болезни новорожденных .

Диагностика

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования, в частности:

1. Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
2. Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
3. Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
4. Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
5. Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

О симптомах и лечении вывиха тазобедренного сустава у новорожденных читайте тут.

Что такое галактоземия

Под этим термином понимается наследственно обусловленное расстройство углеводного обмена в организме. В основе патологии лежит нарушение продукции фермента, ответственного за усвоение галактозы – моносахарида, присутствующего в составе лактозы (молочного сахара).

Патология встречается в 1 случае на 15–40 тыс. новорожденных.

Формы галактоземии:

• классическая – вызвана дефицитом галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT);
• Дюарте – развивается вследствие недостаточности галактокиназы (GALK);
• негритянская – возникает из-за недостатка уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE).

Принцип наследования заболевания

Ферментопатия вызвана мутацией структурного гена. Тип наследования болезни – аутосомно- рецессивный.

Расстройство возникает, если ребенку передается проблемный ген от обоих родителей.

Гетерозиготная мутация проявляется бессимптомным носительством заболевания либо отдельными его признаками (метеоризм, расстройство стула).

Чем опасен дефицит галактозы

Из-за нехватки ключевого фермента происходит накопление моносахарида в организме. Избыток галактозы запускает механизм ее утилизации с образованием галактиола, который, откладываясь в органах, тканях, вызывает:

• катаракту (помутнение хрусталика глаз);
• набухание нервных клеток, псевдоопухоли головного мозга;
• гипогликемию;
• сепсис;
• анемию;
• гепатомегалию.

Отсроченные последствия заболевания:

• нарушение речи;
• расстройство координации;
• уменьшение плотности костной ткани;
• цирроз;
• олигофрения (умственная отсталость);
• первичная аменорея;
• синдром истощенных яичников.

Лечение галактоземии

Основным критерием успешного лечения галактоземии является ее ранняя диагностика. Лечение очень длительное и осуществляется терапевтами и педиатрами в амбулаторных условиях.

Основой лечения является безлактозная диета. На сегодняшний день в продаже в широком ассортименте можно приобрести специальные питательные смеси без содержания молочного сахара. Рацион расширяется по мере взросления ребенка

Ввод в рацион питания новых продуктов осуществляется крайне осторожно. Диету с ограничением лактозы соблюдают до пятилетнего возраста ребенка, после чего возможна частичная компенсация неправильной работы ферментов

Если галактоземия у новорожденного крайне тяжелая и вызывает различные осложнения, диета соблюдается пожизненно. При этом из рациона исключаются практически все продукты, в составе которых присутствует крахмал, лактоза и сахароза. В данном случае альтернативным источником углеводов становятся продукты с содержанием фруктозы.

Медикаментозное лечение галактоземии, как правило, симптоматическое и направленно на улучшение обменных процессов в организме, а также на устранение нарушений работы поврежденных органов. С этой целью назначают лекарственные препараты, улучшающие метаболизм. При галактоземии запрещен прием любых лекарственных средств без предварительной консультации с врачом.

Для профилактики галактоземии, учитывая ее наследственный характер, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое консультирование. Особенно это касается родителей, у которых уже есть один ребенок с галактоземией. Кроме того, генетическое консультирование рекомендуется пройти всем ближайшим родственникам детородного возраста.

Видео с YouTube по теме статьи:

Галактоземия – редко встречающаяся наследственная патология, связанная с нарушением обмена углеводов (галактозы) вследствие недостаточности ферментов, участвующих в этом процессе.

Результатом нарушенного метаболизма является накопление в организме галактозы и токсических продуктов ее обмена, вызывающих серьезные поражения органа зрения, нервной и пищеварительной систем уже с самого раннего этапа развития ребенка.

Галактоза входит в состав грудного молока. Она необходима для формирования клеточных мембран, образования нервных волокон. Кроме того, галактоза участвует в энергетическом обеспечении клеток.

Продукты, образующиеся при нарушении обмена галактозы, вследствие токсического воздействия блокируют действие других ферментов углеводного обмена, вызывая тем самым состояние гипогликемии (низкое содержание сахара в крови).

Кроме того, блокируется противомикробная функция лейкоцитов (белых кровяных клеток), что может стать причиной сепсиса у новорожденных. Вот поэтому при отсутствии своевременного лечения 75 % младенцев с такой патологией погибают.

Галактоземия выявляется в среднем у 1 новорожденного на 16 тысяч родившихся младенцев. Виновником патологии является мутация гена, ответственного за ферменты трех разновидностей, которые участвуют в расщеплении галактозы (молочного сахара) и превращении ее в глюкозу. В зависимости от дефицита фермента развивается один из трех типов галактоземии.

Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок родится с данной генетической патологией только в том случае, когда и мать, и отец младенца являются носителями поврежденного гена. Если у них родился малыш с галактоземией, то риск появления больного младенца при следующей беременности равен 25 %.

Если носителем мутантного гена является только кто-то один из родителей, то новорожденный будет носителем мутированного гена. Хотя у такого ребенка могут отмечаться легкие проявления патологии.

Прогноз

Если галактоземия обнаруживается при рождении и проводится адекватное лечение, то проблемы печени и почек не развиваются, и начальное интеллектуальное развитие остается в норме. Однако даже при адекватной терапии у детей с галактоземией может быть более низкий коэффициент интеллекта (IQ), чем у их братьев и сестер, а в подростковом возрасте у них часто развиваются проблемы с речью и равновесием. У многих детей также присутствует катаракта. У девочек часто не функционируют яичники, и только немногие способны забеременеть естественным путем. У мальчиков функция яичек не нарушается.

Диагноз

Диагноз при тяжелой форме Г. устанавливают на основании клинической картины; при легкой и асимптоматической формах используется проба с нагрузкой галактозой.

При лабораторных исследованиях выявляются: галактозурия, протеинурия, гипераминацидурия, высокое содержание галактозы при низком уровне глюкозы в крови, патологическая гликемическая кривая при нагрузке галактозой и резкое нарастание галактозурии, гипокалиемия, ацидоз, гипербилирубинемия, положительные флоккуляционные печеночные тесты. Наиболее достоверными методами диагностики являются установление низкой активности галактозо-1-фосфатуриди-лилтрансферазы в эритроцитах и биопсированной ткани, идентифицирование галактозы и микробиологический тест (см. Гатри метод).

Детей с непереносимостью к молоку необходимо обследовать на наличие Г., как и детей, в семьях к-рых отмечены случаи Г.

Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, сопровождающимися повышенным выведением сахара с мочой,— мелитурией (см.), сахарным диабетом (см. Диабет сахарный), цистинозом (см.), увеличением печени и желтухами — гепатитом (см.), токсоплазмозом (см.), гликогенозами (см.) и др.