Взгляд »изнутри»: методы пренатальной диагностики

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Трансабдоминальное ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

• Трансабдоминальное исследование Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
• Трансвагинальное исследование Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

• локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
• количество плодов;
• срок беременности в неделях;
• задержку развития плода;
• замершую беременность;
• пол ребенка;
• локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
• состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
• количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
• состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
• тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
• сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
• нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
• аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
• определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
• положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

• синдром Дауна или трисомию;
• аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
• хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

• высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
• ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
• отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Точность результатов анализа

Перед тем как выбрать оптимальный способ проведения экспертизы, необходимо учитывать состояние здоровья матери, а также процентный показатель точности получаемых результатов. В случае инвазивного исследования анализ ДНК осуществляется с использованием микроматриц, на которые наносятся генетические микромаркеры.

Компьютерная программа с высокой точностью подтверждает или опровергает совпадения маркеров ребенка с маркерами отца, которые выделялись из его крови.Точность методики составляет более 99,9%. Анализ занимает в среднем 5-7 рабочих дней

Однако важно помнить о том, что в процессе проведения инвазивного забора биологического материала значительно возрастает риск потери ребенка. При неинвазивном определении отцовства ДНК плода выделяют в виде фрагментов из крови матери

Вероятность теста 99,9% означает, что у предполагаемого отца присутствуют такие же генетические маркеры, как и у ребенка (по сравнению с тысячами случайных образцов). Этот метод анализа является наиболее безопасным для малыша и будущей мамы.

Неинвазивный анализ не проводится, если одному из родителей был пересажен костный мозг или проводилось переливание крови ранее, чем за 6 месяцев до проведения процедуры.

Независимо от того, какой способ был выбран, результаты проведенных тестов желательно заверять нотариально. Документ может использоваться в дальнейшем в качестве официального доказательства отцовства.

Анализ тканей плода

Перечислить методы пренатальной диагностики, которые позволят вовремя распознать внутриутробную патологию, не так просто. Но все же есть одна процедура, которая занимает особое место среди инвазивных исследований – это биопсия тканей плода. Проводят её, как правило, во втором триместре беременности. Сам процесс осуществляется под контролем нескольких специалистов и подразумевает применение ультразвукового оборудования. Целью такой диагностики является забор образцов кожи плода. Результаты анализа позволят исключить или подтвердить наследственные заболевания эпидермиса.

Установить точную вероятность развития кожных патологий, таких как альбинизм, ихтиоз или гиперкератоз не сможет ни одно УЗИ. Методы пренатальной диагностики, подразумевающие проникновение в утробу, открывают перед врачами больше возможностей.

Одним из показаний к биопсии тканей плода является подозрение на ихтиоз. Это генетическое отклонение встречается крайне редко, его характерной особенностью является деформация эпителиальных тканей и приобретением ими вида, схожего с рыбьей чешуей. Кожа роговеет, грубеет, шелушится, становится сухой, деформируются ногтевые пластины. Это заболевание чрезвычайно опасно для плода – большинство случаев оканчиваются выкидышами или рождением мертвого ребенка. Появившиеся на свет с таким пороком дети, к сожалению, обречены – лишь единицы из них доживают до первого месяца. Вовремя выявив болезнь, родители смогут принять решение о прерывании беременности в связи с нежизнеспособностью плода.

КАК ЭТО РАБОТАЕТ

Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной из плаценты. Тест выявляет наличие нарушения числа хромосом (анеуплоидий) плода. Анеуплоидии являются причинами врожденных генетических заболеваний ребенка, которые могут оказывать существенное влияние на его физическое здоровье и умственные способности.

• 10 дней потребуется для проведения исследования.
• Тест был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется в мире. С 2013 года в клиниках «Мать и Дитя» выполнено уже более 6000 неинвазивных генетических тестов. 

КОМУ НУЖЕН ЭТОТ ТЕСТ? 

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и развеять лишние сомнения и страхи. 

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НЕИНВАЗИВНОГО ТЕСТА: 

1. Возраст беременной старше 35 лет. 

2. Высокий риск по результату биохимического скрининга. 

Тест можно сдавать с 10 недель беременности, но ведущие генетики рекомендуют сначала пройти УЗИ-скрининг I триместра в 11 недель и при хорошем результате не идти на биохимию крови, а вместо него сделать НИПТ. 

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ! 

Кровь для тестирования сдается не натощак. Желательно перед сдачей крови на проведение исследования съесть что-нибудь сладкое. На анализ не влияют принимаемые во время беременности препараты, лекарства или витамины. 

ВЗЯТИЕ КРОВИ 

При сдаче крови на тест фракция фетальной ДНК (количество ДНК плода, циркулирующей в материнской крови) должна составлять не менее 4%. В случае сниженного количества (менее 4%) может потребоваться перезабор крови. Также вторая попытка вероятна при повышенной массе тела беременной. 

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НИПТ: 

1. Наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии (таких как расширение толщины воротникового пространства, неиммунная водянка, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей) или пороков развития. 

2. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей.

3. Наличие в семье ребенка с генетической патологией. Во всех этих случаях необходима консультация генетика и кариотипирование плода. 

Профилактика

Поскольку рак – это заболевание опасное, лучше предупредить его развитие, чем потом лечить болезнь. Для этого женщинам следует помнить о профилактических рекомендациях. Они просты и доступны каждому. Чтобы минимизировать риск возникновения опухоли, необходимо соблюдать такие правила:

1. Избегать случайных половых связей.
2. Рационально использовать средства контрацепции.
3. Регулярно посещать гинеколога.
4. Отказаться от вредных привычек.
5. Вакцинироваться от вируса папилломы человека.

Важное место в списке профилактических мероприятий принадлежит раннему выявлению фоновых и предраковых заболеваний, а также их адекватному лечению. И когда все факторы риска будут устранены, то вероятность возникновения рака будет сведена к минимуму

А тем женщинам, у кого он уже диагностирован, важно вовремя пройти весь комплекс лечения. Только так можно обеспечить благоприятный прогноз.

В каких случах и кому назначают

Инвазивные методы диагностики назначают, когда существуют реальные угрозы развития генетических заболеваний.

Показаниями могут быть:

• поздняя беременность (возраст роженицы превышает 35 лет);
• если в семье будущего малыша наблюдалась хромосомная патология;
• у близких родственников ранее диагностировали моногенные заболевания;
• прием определенных фармакологических препаратов перед беременностью или на ранней стадии, в частности противоопухолевые;
• наличие семейной хромосомной аномалии.

Врач рекомендует проведение диагностики инвазивными методами исключительно тогда, если риск возникновения осложнений от данной процедуры меньше чем вероятность развития тяжелого заболевания плода.

Окончательное решение о проведении того или иного вида инвазивной диагностики при беременности принимает семья.

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («Панорама») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест Prenetix. Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и ДОТ-тест. Они также показывают высокоточные результаты.

Возможные осложнения

Вероятность осложнений при проведении кордоцентеза существует. Женщину о них предупреждают заранее. И только после того, как она будет знать обо всех теоретически возможных последствиях, ей предложат подписать информированное согласие на проведение процедуры или отказ от нее.

В народе бытует мнение, что инвазивная диагностика очень опасна для ребенка, и подобные манипуляции чуть ли не через одну заканчиваются выкидышем и гибелью малыша.

На самом деле вред инвазивных диагностических манипуляций существенно преувеличен. Действительно, риск того, что плодные оболочки в результате пункции будут инфицированы, есть, как и риск последующего выкидыша, но он, по официальной медицинской статистике, равен около 5%.

Среди других возможных осложнений кордоцентеза встречаются:

• Посттравматические кровотечения, вызванные воздействием на пуповину во время прокола. Если использовались пункционные адаптеры с иглами большого диаметра, то такая вероятность увеличивается. Если кровотечение длится не более нескольких минут после окончания манипуляции, это считается нормой. Более продолжительное кровотечение нуждается в неотложной квалифицированной помощи.
• Образование в месте прокола. Это может установить ультразвуковое исследование, которое будет проведено несколько позже. Не стоит пугаться, ведь некрупные гематомы никак не мешают развитию и росту малыша, функции плаценты не нарушаются.
• Кровь ребенка во время кордоцентеза и в первые минуты после него может попасть в материнский кровоток. Это может вызвать иммунный конфликт у матери.
• Ухудшение самочувствия ребенка. Такое осложнение имеет под собой физиологическую особенность всех сосудов, включая пуповинные, к спазму во время травмы.

Когда прокалывают сосуды , развивается спазм всего кровеносного русла, в результате ребенок может начать испытывать острую нехватку кислорода.

На УЗИ или это выразится в брадикардии — сердце малыша начнет биться медленнее. Чаще всего организму ребенка удается компенсировать этот дефицит кислорода.

Если же до проведения кордоцентеза у будущей мамы была диагностирована плацентарная недостаточность, гипоксия плода, такие физиологические спазмы могут стать причиной серьезных нарушений.

Чем меньше срок беременности на момент пункции, тем выше вероятность тяжелых трагических последствий — гибели малыша.

Последствия могут быть тяжелыми, если при кордоцентезе произойдет смешение крови мамы и плода, разных по резус-принадлежности при уже имеющемся конфликте. Материнский иммунитет незамедлительно отреагирует на это выбросом огромного количества антител, и ребенок может погибнуть внутриутробно или появиться на свет с тяжелыми токсическими поражениями печени и головного мозга.

Нечасто, но и такое случается, что длинная пункционная игла механически ранит плод, вызывает излитие околоплодных вод. Кордоцентез в большей степени опасен для ребенка, чем для его матери, а потому женщине всегда дается время на то, чтобы взвесить все риски и согласиться или не согласиться на прохождение инвазивной процедуры.

Инвазивные методы

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель);

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа – в цитогенетической лаборатории ответ будет готов через 2 дня после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Вопросы, связянные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством — проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.

плацентобиопсия — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 14-20 недель беременности.

В лаборатории, с которой сотрудничает наша клиника анализ готовится 1-3 дня. Главная задача плацентоцентеза — получение плодного материала для  выявления хромосомных заболеваний у плода. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности может быть более травматичным, чем на ранних сроках беременности. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 16-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость  через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании).

Среди возможных осложнений — угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты.

кордоцентез — забор крови из пуповины плода .

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональные, иммулогические и биохимические показатели, инфекции и др.), а также, выявить хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте. Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

В цитогенентической лаборатории анализ выполняется 4-5 дней.

Хотим еще раз уточнить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает.

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Нарушения, определяемые допплерометрией

Нарушение кровотока в плодово-плацентарной системе при УЗИ Доплера проявляется увеличением в сосудах пуповины и аорты выше нормальных значений, тогда как исследование при этом кровотока в средней мозговой артерии плода отмечает снижение индексов ниже нормативных значений. Это объясняется централизацией кровотока (то есть кровоснабжение жизненно важных органов плода в первую очередь – мозг, сердце, надпочечники). Таким образом, допплерометрия сосудов плодово-плацентарной части кровотока позволяет на более ранних стадиях определить изменения кровотока и провести своевременную терапию или бережное родоразрешение при отсутствии эффекта от лечения.

Классификация нарушений маточно-плацентарно-плодового кровотока (по Медведеву):

I степень:

А – нарушение маточно-плацентарного кровотока при сохранении плодово-плацентарного;

Б – нарушение плодово-плацентарного при сохраненном маточно-плацентарном кровотоке;

II степень: одновременное нарушение маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока, не достигающее критических значений;

III степень: критические нарушения плодово-плацентарного кровотока при сохраненном или нарушенном маточно-плацентарном кровотоке.

Между степенью нарушения кровотока и частотой и тяжестью осложнений (гестоз, СЗРП, внутриутробная гипоксия), а также состоянием новорожденного есть прямая взаимосвязь. Для каждой степени существуют свои особенности ведения беременности:

При I степени – динамическое наблюдение и проведение терапии, улучшающей кровоток с обязательным контролем КТГ (кардиотокография – запись сердцебиения плода), УЗИ и допплерометрии 1 раз в 5-7 дней. При отсутствии ухудшений беременность пролонгируется до срока родоразрешения. При ухудшении показателей обязателен ежедневный контроль КТГ и УЗИ Доплера и при необходимости досрочное родоразрешение. При нормальном состоянии плода возможны роды perviasnaturalis (через естественные родовые пути).

При II степени – КТГ и допплерометрия проводится 1 раз в 2 дня также при адекватной терапии. При ухудшении показателей ставится вопрос о досрочном родоразрешении.

III степень нарушений чаще всего является прямым показанием к досрочному родоразрешению.

Кроме исследования кровотока в сосудах УЗИ Доплера используется для допплерэхокардиографии (изучение кровотока в сердце плода внутриутробно). Данный метод на сегодняшний момент выходит на первое место в исследовании гемодинамики в сердце плода, при этом применяется ЦДК и импульсная допплерография с оценкой трех основных параметров: скорости, направления и характера (однородность, турбулентность) кровотока. Данный метод позволяет выявить наиболее сложные врожденные пороки сердца.

Допплерэхокардиогафия проводится по следующим показаниям:

• СЗРП плода и другие патологические состояния плода, где оценка внутрисердечной гемодинамики является важным прогностическим признаком;
• Аномальное изображение сердца при обычном УЗИ;
• Уточнение врожденных пороков сердца;
• Определение характера и степени тяжести нарушений гемодинамики;
• Наличие нарушений сердечного ритма;
• Расширение камер сердца при рутинном УЗИ.

Также допплерография используется при подозрении на экстракардиальные (внесердечные) аномалии:

• Аневризма вены Галена (крупный мозговой сосуд);
• Врожденные пороки развития легких, органов брюшной полости и почек;
• Приращение плаценты (патология, при которой плацента врастает в стенку матки и не отделяется самопроизвольно в третьем периоде родов);
• Аномалии сосудов (единственная артерия пуповины и предлежание сосудов).

ЦДК и импульсная допплерометрия также используется для диагностики такой серьезной патологии как пузырный занос, который является частным случаем трофобластической болезни (ТБ). ТБ является одной из самых опасных патологий, которые проявляются обычно в первом триместре беременности и могут привести к появлению злокачественного новообразования (хорионкарцинома), которое ранее приводило к очень высокой летальности. При этой патологии не происходит нормального развития эмбриона, а плацента разрастается в виде пузырей, которые заполнены жидкостью. Самым серьезным в плане прогноза развития злокачественной опухоли является инвазивный (инвазия – проникновение в окружающие ткани) пузырный занос, когда аномальные ткани прорастают в стенку матки. Так как эти структуры хорошо кровоснабжаются, то для диагностики стало широко применяться ЦДК, что позволяет на более ранних сроках установить диагноз и провести необходимое лечение.

Противопоказания и риски

Тест на отцовство во время беременности является пренатальным методом диагностики, который рекомендуется делать лишь при наличии веских показаний. Неинвазивный анализ ДНК является наиболее безопасным способом определения степени родства, при котором риск для матери и ее будущего малыша отсутствует. Тест ДНК, проводимый инвазивным способом, является вмешательством в полость матки, которое может привести к развитию таких осложнений:

• замершая беременность;
• выраженная болезненность;
• ретроплацентарная гематома;
• инфекционное воспаление;
• выкидыш;
• кровотечение;
• уменьшение ЧСС плода.

Большинство этих негативных последствий инвазивного теста на отцовство можно избежать, если обратиться к опытному специалисту и соблюдать все его рекомендации. Но все же риск при установлении степени родства инвазивным методом слишком высокий, поэтому такой метод исследования рекомендуют делать только при наличии крайней необходимости.

Тест на отцовство во время беременности нельзя делать, если имеются следующие состояния:

• многоплодная беременность;
• воспалительные процессы в организме;
• внутренние кровотечения;
• гипертонус или гипотонус матки;
• фибромиома;
• обострение хронических патологий;
• функциональная ИЦН;
• соединительнотканные тяжи в малом тазу.

Исследование на отцовство не проводится, если генетический биоматериал недоступен для забора, а также, если одному из родителей делалось переливание крови в последние полгода. При наличии противопоказаний тест ДНК следует делать уже после родового процесса.

Что такое НИПТ и как он проводится?

Еще несколько лет назад женщинам, становившимся на учет по беременности и числящимся в «группе риска» рекомендовали проходить другие тесты на возможные генетические аномалии: амниоцентез или биопсию хориона. Недостаток этих процедур заключался в том, что для получения требуемой информации было необходимо сделать прокол амниотической оболочки для забора образца околоплодных вод. Повреждение амниотической оболочки могло негативно сказаться на течении беременности, это существенно повышало риск выкидыша.

Неинвазивный пренатальный тест лишен подобных рисков. Его суть заключается в том, что кровь женщины при беременности содержит свободные части ДНК развивающегося плода. Исследуя генетический материал плода, врач может с максимальной точностью определить наличие хромосомных аномалий ребенка.

Для проведения этого теста у беременной берется венозная кровь (обычно требуется не более 18 мл). Кровь помещается в аппарат-центрифугу и охлаждается до нужной температуры.

После этого специалист уже может выделить ДНК ребенка, а затем отправить макромолекулу в амплификатор – прибор, в котором генетический материал «размножается». Далее врачу предстоит провести самую сложную и ответственную процедуру: анализ и математический обсчет ДНК плода с помощью компьютерной программы. После проведения анализа каждой женщине присваивается ее персональная библиотека генетического материала.

Результат будет доступен примерно через 14 дней после сдачи крови. Для расшифровки данных беременной будет необходимо обратиться к врачу-генетику. Консультация генетика также обязательна перед проведением анализа. В некоторых случаях результата придется ждать дольше, так как иногда анализы отправляются для более подробного исследования в Америку. Технология проведения теста в России появилась относительно недавно, и, несмотря на то, что среди отечественных врачей также есть отличные профессионалы, сложные и редкие данные получить можно только в специальных условиях.

Длительное исследование позволяет выявить незаметные при первичном анализе хромосомные нарушения, приводящие к умственной отсталости и задержке развития.

Биохимический тест с забором венозной крови проводится не ранее, чем на 9 неделе беременности.

Если в ходе неинвазивного пренатального теста не будут выявлены никакие нарушения, и здоровью малыша ничто не угрожает, женщина продолжает посещение клиники в обычном порядке.

При положительном результате теста врачам приходится прибегнуть к инвазивному методу исследования (с забором околоплодных вод) для подтверждения диагноза. Согласно законодательству, клиника имеет основание и право на выдачу женщине направления на прерывание беременности по медицинским показаниям при положительном результате теста.

По желанию отца может быть произведен анализ его ДНК. Для этого не требуется сдача крови: берется только мазок слизистой рта.

Кордоцентез

Говоря кратко о методах пренатальной диагностики, нельзя не сказать о самой небезопасной для матери и плода процедуре. Кордоцентез представляет собой серьезное инвазивное вмешательство, целью которого является забор пуповинной крови и ее дальнейшее лабораторное исследование. Оптимальным сроком проведения процедуры считают второй триместр, преимущественно – 22-25 недель.

Прибегнуть к этому инвазивному методу пренатальной диагностики врачи решаются в том случае, когда проведение других манипуляций ввиду большого срока беременности недопустимо. Кроме того, исследование должно выполняться по строгим показаниям:

• возраст беременной превышает 35 лет;
• неудовлетворительные показатели биохимического анализа крови;
• высокая вероятность резус-конфликта;
• наследственные патологии у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у будущей матери имеется высокая угроза прерывания беременности или доброкачественная опухоль матки. Проведение процедуры недопустимо в период рецидивов инфекционных и хронических заболеваний.

Информативность кордоцентеза позволяет использовать этот метод для выявления хромосомных заболеваний. Помимо генетических аномалий, с его помощью диагностируется дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическая болезнь плода и еще несколько тысяч других заболеваний.