Синдром кошачьего крика

Как выглядят дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут наблюдаться следующие особенности:

• появление родинок;
• прогрессирующее отставание в физическом развитии;
• отставание в умственном развитии;
• дефекты развития зубов;
• функциональные расстройства;
• половой инфантилизм.

Функциональные расстройства

Наиболее распространенными нарушениями при этом являются:

• Нарушение сосательного рефлекса. Данная проблема возникает не только при «готическом» нёбе, о котором говорилось выше. Даже при отсутствии аномалий развития ротовой полости могут наблюдаться нарушения на уровне нервной системы. Ребенок плохо контролирует работу мышц.
• Общее беспокойство. Данное нарушение не имеет конкретных проявлений. Чаще родители так характеризуют поведение малыша в целом. Ребенок плохо спит, не всегда реагирует на обращение к нему, часто плачет без причины. Все эти проблемы обычно исчезают в первые годы жизни, по мере развития центральной нервной системы и приобретения определенных навыков и рефлексов.
• Срыгивание еды. После кормления дети срыгивают плохо переваренные остатки пищи. Это может говорить о сопутствующих аномалиях развития пищеварительной системы (сужение или атрезия пищевода). Однако и без структурных нарушений срыгивание встречается очень часто. Причина в том, что мышцы в стенках желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) не сокращаются равномерно и плохо проталкивают пищевой комок. Еда задерживается в желудке и иногда срыгивается обратно. В более старшем возрасте дети, конечно, уже не отрыгивают еду, но те же нарушения моторики кишечника могут быть причиной запоров.
• Поздние речевые навыки. Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера начинают говорить позже, чем их сверстники. Отчасти это объясняется некоторой задержкой умственного развития. Такая проблема, однако, наблюдается только у 15 – 20% детей.
• Недержание мочи. Данная проблема также связана с нарушением иннервации. Энурез (недержание мочи во сне) может встречаться до начального школьного возраста. Со временем он проходит.

Половой инфантилизм

внешность и половое развитиеОсновными симптомами у девочек в подростковом возрасте являются:

• Аномалии развития наружных половых органов. В норме дифференциация наружных половых органов в пубертатный период обуславливается высокой концентрацией гормонов. У девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера их недостаточно. Из-за этого кожа половых губ бледная, больше напоминает обычные кожные складки (мошонкообразная форма). Клитор может быть несколько увеличен. Вход во влагалище деформирован и напоминает воронку, а само влагалище имеет удлиненную форму.
• Аномалии развития молочных желез. Увеличение груди в подростковом возрасте также вызвано повышенной концентрацией половых гормонов. У девочек с данным заболеванием грудь практически не увеличивается. Соски уменьшены, несколько втянуты. Ореол вокруг соска, который в норме пигментируется меланином, бледнеет.
• Нарушения оволосения кожного покрова. В подростковом возрасте появляется волосяной покров в области лобка и подмышечных впадин. В данном случае он будет очень слабо развит либо будет отсутствовать вовсе. Иногда из-за пониженного количества эстрогенов имеются признаки оволосения по мужскому типу (больше волос на руках, груди, верхней губе). Дело в том, что даже при отсутствии Y-хромосомы некоторые ткани в женском организме производят андрогены (мужские половые гормоны). В норме они подавляются высоким уровнем эстрогена, но у пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера это не происходит.
• Дисменорея. Дисменорея, или нарушение менструального цикла, встречается у большинства пациенток. В ряде случаев менструации отсутствую вовсе (аменорея). Это объясняется тем, что в яичниках большинство фолликулов заросло соединительной тканью. Они не созревают и не выходят из органа (нет овуляции). Матка и маточные трубы также развиты плохо.
• Отсутствие психологической зрелости. Отсутствие психологической зрелости часто путают с пониженным уровнем интеллекта. На самом деле, задержка в половом созревании откладывает определенный отпечаток на личность пациентки. У них обычно слабо развиты волевые качества, присутствует «детская» несерьезность при решении проблем. Однако интеллект как таковой в этом возрасте практически нормален. Девушки бывают эмоционально неустойчивы. Все это порой создает препятствия для самостоятельной жизни. Определенный отпечаток накладывает и психологическая закомплексованность. Она вызвана видимыми отличиями от сверстниц и своеобразной «стигматизацией» со стороны окружающих. Как правило, после 18 – 20 лет пациентки все же успешно адаптируются в обществе.

Синдром Лежена: взрослые – симптоматика

К сожалению, дети, рожденные с рассмотренным синдромом, редко доживают до взрослого возраста. Существуют статистические данные, которые утверждают, что лишь единичные люди доживают до возраста 40-50 лет. Из-за их минимального количества не существует статистических данных, рассказывающих о наличии какой-либо симптоматики заболевания, характерной для этого возраста. 

Менее 5% детей доживает до возраста 18-25 лет. В этом возрасте у больных проявляется следующая симптоматика:

1. пильное отставание умственного развития;
2. полное отсутствие трудоспособности. Только при мозаичной геномной мутации сохраняется способность к обучению. Такие больные сохраняют возсожность интегрирования в социуме;
3. ускоренное старение кожного покрова;
4. наличие пониженного мышечного тонуса;
5. сбои в координации движений;
6. запоры;
7. лицо лунообразной формы;
8. укороченная шея;
9. поведенческая лабильность;
10. ухудшение зрения.

Также у человека сохраняется симптоматика, проявляющаяся при рождении, например, косолапость, дефекты развития пальцев, недоразвитость нижней части челюсти.

В этом видео описаы виды геномной мутации. 

Синдром Лежена: провоцирующие факторы

Зачастую пораженный генетический материал кроха наследует от одного из своих родителей. Также существует несколько первичных причин развития патологии, среди них определяются факторные ситуации, негативно влияющие на процесс деления зиготы или травмирующие половые клетки. К ним относятся:

1. материнский возраст. Риск появления геномной мутации начинает возрастать после 40-45 лет;
2. алкогольная продукция негативно сказывается на печеночной функции, что провоцирует нарушение состава крови, эндокринной системы. Из-за таких процессов повышается риск появления геномных мутаций;
3. медикаменты. Некоторые лекарства могут оказывать отравляющее действие, в частности это касается и репродуктивной системы. Особенно проблема употребления некоторого круга лекарств появляется в первом триместре беременности – именно они повышают риск формирования мозаичной формы болезни;
4. курение под воздействием никотина и смол способствует к образованию аномальных гамет, которые впоследствии могут образовать зиготу;
5. на процесс клеточного деления могут повлиять различные вирусы, поражающие организм женщины в период беременности. К таким вирусам относится герпес, цитомегалвирус.

Также оптимальные условия для появления мутации может создать радиационное облучение, неблагоприятные условия внешней среды. 

Синдром Лежена: прогноз

В целом, для людей, страдающих этой болезнью, прогноз неблагоприятен. 90% больных умирают в возрасте до 10 лет. На протяжении жизни у них могут развиваться следующие аномалии:

1. повышения риска заражения пневмонией из-за дефектного строения хрящей гортани;
2. гипоспадия;
3. гидронефроз почек;
4. поражение клапанов, стенок сердца;
5. появление дополнительных кровеносных сосудов;
6. смешивание артериальной и венозной крови;
7. сердечная недостаточность;
8. стеноз, атрезия просвета ЖКТ;
9. нарушение внутреннего строения глазного яблока;
10. снижение зрительной остроты, слепота;
11. паховая грыжа;
12. пупочная грыжа.

Больные, которые пережили период смертности, в школьном возрасте начинают страдать олигофренией. При легких формах мутации развитие осложнение происходит медленнее, что дает человеку возможность развиваться, обучаясь с дефектологами. Однако в любом случае, такие больные нуждаются в постоянном уходе. 

В этом видео рассказано о различных генетических заболеваниях. Не забывайте оставлять свои вопросы, пожелания и к статье. 

Прогноз

К сожалению, устранить данное заболевание невозможно. Прогнозы долговременного характера неблагоприятные, так как сам синдром и сопутствующие патологии приводят к тому, что здоровая жизнедеятельность невозможна.

В то же время надо отметить, что на характер течения патологии будет влиять то, в какой степени тяжести протекает патологический процесс, какого характера сопутствующие осложнения.

Комплексные терапевтические мероприятия, внимательное отношение родителей к здоровью своего ребенка могут улучшить его состояние, но благоприятные прогнозы здесь, к сожалению, практически невозможны.

Синдром Лежена: геномная мутация

Единоличной причиной развития болезни считается наличие дефекта в строении хромосом в геноме. Человеческим геномом зовется определенная часть молекулы ДНК. Синдром Лежена характеризуется наличием дефекта в геноме, образованном 5-ой хромосомой. Нарушение хромосомного строения кроется в отсутствии или уменьшении р-плеча – участка, на котором базируются несколько сотен генов. Так как практически каждая клетка в организме имеет 23 пары молекул ДНК, то нарушение 5-ой хромосомы наблюдается во всех них. 

Существует несколько форм мутаций 5-ой хромосомы:

1. Наличие кольцевой хромосомы. Наблюдается переплетение хромосомных плеч, из-за чего молекула приобретает кольцевую форму. Патология отличается утратой окончания участка. Если на нем должны были находиться жизненно-важные гены, появляется заболевание;
2. Несформированное р-плечо. В такой ситуации 25% генетической информации, которую регулирует травмированный хромосомный материал, теряется. Это самая тяжелая форма болезни, сопровождающаяся появлением многочисленных аномалий;
3. Укорочение. К потере ведется только информация, расположенная ближе к окончанию хромосомы; 
4. Мозаичная форма. Это самая легкая форма патологии. Она характеризуется тем, что родители передали своему малышу здоровую молекулу ДНК. При развитии плода в материнской утробе эта зона хромосомы не разделяется между двумя дочерними клетками. То есть в итоге одна клеточная группа имеет нормальный геном, а другая – патогенный. Такая форма характеризуется только наличием умственных нарушений.

Положительный диагноз ставится при наличии любой из перечисленных геномных мутаций.

Синдром Шерешевского — Тернера — признаки заболевания

Больные с синдромом Шерешевского — Тернера
предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и
некоторые косметические дефекты внешности.

У большинства новорожденных девочек с этим
заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у
определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и
ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из
самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании
Шерешевского — Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста
волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка,
слабо развитые половые органы — малые половые губы, клитор, матка, а
также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток
отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые
сочетаются в половине случаев с тугоухостью.

В сравнении с родственниками девочки
отличаются более низким ростом — не более 150 см, но при этом масса тела
довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как
множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и
плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов,
гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток —
челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также
опущение век.

Со стороны внутренних органов возможно
обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения,
нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого
клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек
(подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных
сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).

Женские половые железы замещаются тяжами из
соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в
результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не
наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются,
развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное
начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под
вопросом.

Психическая сфера больных с синдромом
Шерешевского — Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы
отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в
частности пространственного, что отражается на качестве обработки
невербальной (несловесной) информации.

Различают три формы дисгенезии гонад — стертая, чистая и смешанная, отличающиеся друг от друга клиническими проявлениями. При стертой форме
у пациенток выявляется мозаичный кариотип 45 Х0/ 46 ХХ, и выраженность
клинической картины связана с соотношением клеток с нормальным и
деформированным кариотипом. Если преобладает процент клеток с
отсутствием одной из Х-хромосом, то внешние признаки больного будут
схожи с классическим видом пациентов с заболеванием Шерешевского —
Тернера. В противном случае будет отмечаться спонтанное развитие внешних
половых признаков, но у больных будет выявлена первичная аменорея и
признаки недоразвития половых органов.

Чистая форма яичниковой дисгенезии (синдром Свайера) характеризуется кариотипом 46 ХХ, либо 46 ХY.
По внешнему виду распознать наличие хромосомных дефектов сложно, так
как рост пациенток нормальный, соматические дефекты и аномалии не
выявляются. Однако, внешние половые признаки при этом слабо развиты.
Кроме того, при осмотре выявляется генитальный инфантилизм, т.е. половые
органы также недостаточно развиты.

Смешанная форма дисгенезии яичников
проявляется первичной аменореей, вирилизацией — увеличением клитора,
оволосением по мужскому типу, что обусловлено наличием в кариотипе
неполноценной Y-хромосомы.
При этой форме заболевания в постпубертатном периоде возможны опухоли
яичников комбинированного типа — гонадобластомы, эмбриональные
карциномы.

Инвазивные методы

Послеродовая диагностика включает:

• Консультация врача-неонатолога;
• Функциональное исследование сердца;
• Рентгенография и УЗИ пищеварительного тракта;
• Клинический анализ крови и мочи.

Бесплатный прием репродуктолога
по 31 декабря 2020Осталось дней: 20

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Профилактика

Профилактика такого заболевания у ребенка полностью лежит в зоне ответственности самих родителей.

В данном случае целесообразно выполнять следующее:

• если в семейном анамнезе есть такие патологии, то обязательно нужно планировать беременность, а перед зачатием ребенка, если это будет возможно, обращаться за консультацией к генетику;
• во время вынашивания малыша следить за своим здоровьем, не курить и не пить;
• в первом триместре не применять какие-либо препараты без назначения врача;
• проходить медицинское обследование регулярно.

Если в семейном анамнезе есть случаи такого недуга, полностью исключить вероятность его проявления у следующего поколения невозможно.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

• Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
• Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
• Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни

Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание

1.5.11 Синдром Клайнфельтера

Частота
— 1: 1000
новорожденных
мальчиков.

Кариотип
47, ХХУ,
редкие варианты: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; возможен
мозаицизм 46, ХУ/47, ХХУ.

Фенотипическая
характеристика:

Клиническая
манифестация в пре- и пубертатный
период. Не происходит увеличение яичек,
а у некоторых отмечается тенденция к
их уменьшению и уплотнению, формируется
микроорхидизм. Гистологически доказанное
нарушение сперматогенеза в форме
азооспермии. Размеры полового члена
обычные или несколько уменьшенные.
Бесплодны. Потенция снижена.

Снижение
интеллекта — IQ
от
85% до 50%. Особенности психики: снижение
эмоционально-волевой сферы, внушаемы,
неусидчивы, подвержены влиянию,
конфликтны, нет быстрой реакции
(учитывать при профориентации)

В связи
с этим важно активно выявлять таких
больных перед поступлением в школу,
вести индивидуально совместно врачу,
педагогу, психологу. При отсутствии
этого отмечается склонность к асоциальному
поведению.

Высокий
рост;

Преобладание
нижнего сегмента тела над верхним:,
длинные ноги, ширина таза больше ширины
плеч;

Гинекомастия,
у части больных истинная за счет развития
ткани молочной железы, могут быть
опухоли;

На
лице и теле оволосение скудное, на лобке
развито по женскому типу.

Брахицефалия,
низкий рост волос на затылке, клинодактилия
5, сколиоз.

Расчет
генетического риска:
Риск
для сибсов в спорадических случаях(при
нормальном кариотипе родителей) не
превышает популяционного.

Особенности детей с синдромом Лежёна

Дети с синдромом кошачьего крика отличаются от здоровых малышей. Их развитие определяется сочетанием, тяжестью и количеством врождённых заболеваний.

Для большинства детей характерны:

1. Проблемы со зрением. Уже с рождения врачи могут обнаружить катаракту, косоглазие или атрофию (отмирание) зрительного нерва. При отсутствии врождённых патологий глаз у детей падает зрение к трём годам, им необходимы очки.
2. Понижение мышечного тонуса обусловлено недоразвитием нервной системы. У грудничков нарушен сосательный рефлекс, возможно затруднение дыхания. В дальнейшем детям сложно обучаться ходьбе, они быстро утомляются.
3. Координация движений нарушается, поскольку микроцефалия не позволяет мозжечку полноценно развиться. У ребёнка шаткая походка, нарушено чувство равновесия.
4. Запоры связаны с нарушением иннервации кишечника и врождёнными сужениями пищеварительного тракта в разных его участках. Иногда встречается кишечная непроходимость.
5. Паховая и пупочная грыжи — следствие мышечной слабости передней брюшной стенки (ПБС) или паховой области. В первом случае органы из брюшной полости перемещаются в область паха, во втором — под кожу в проекции пупка.
6. Врождённые сердечно-сосудистые болезни (пороки сердца, аневризмы периферических сосудов).
7. Болезни почек, нарушающие их функцию (гидронефроз, подковообразная почка).
8. У мальчиков при рождении часто встречается крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку), у девочек — дефекты строения матки.

Внешние признаки

У новорождённого ребёнка врачи могут заподозрить синдром Лежёна по характерным внешним признакам:

• голова уменьшенная (микроцефалия), лицо лунообразное;
• глаза широко посажены, их внешние уголки находятся ниже внутренних (антимонголоидный разрез);
• возле внутренних углов глаз присутствует небольшая складка кожи (эпикантус);
• переносица уплощённая;
• уши расположены низко, могут быть разной формы, деформированы;
• слуховые проходы у некоторых детей заужены;
• нижняя челюсть недоразвита;

• в отдельных случаях возникает расщепление нёба, верхней губы и языка;

• вес тела доношенного новорождённого не превышает 2,5 кг;
• пальцы на руках и ногах могут быть искривлены (клинодактилия) либо сращены (синдактилия);
• у некоторых детей встречается врождённое искривление позвоночника, вывих бедра.

У новорождённых с синдромом кошачьего крика бросаются в глаза особенности лица, форма и размеры черепа, при этом тело имеет нормальные пропорции

Главным симптомом считается плач младенца, напоминающий мяуканье кошки. Он проявляется только при болезни Лежёна. Симптом обусловлен врождёнными дефектами гортани:

• надгортанник уменьшен;
• дыхательные пути заужены;
• хрящи трахеи размягчённые, выстланы складчатой слизистой.

У большинства детей до двух лет голос приобретает нормальное звучание, но у некоторых высокий тембр при крике сохраняется на всю жизнь.

По мере роста ребёнка внешние дефекты усугубляются:

1. Голова становится более вытянутой, микроцефалия сохраняется.
2. Отчётливо обозначается укорочение шеи.
3. Из-за недоразвития челюсти неправильно растут зубы, формируются дефекты прикуса.
4. У большинства детей, которые начинают ходить, выявляют косолапость.
5. Слабость мышц ведёт к деформации осанки.

Детей и подростков с синдромом кошачьего крика отличает от здоровых сверстников чрезмерно активная мимика лица

Внешность взрослых больных характеризуется описанными выше дефектами. У некоторых из них рано стареет кожа, наступает облысение.

Поведение и развитие

Вследствие врождённых дефектов нервной системы у детей с болезнью Лежёна всегда страдает интеллект и присутствуют особенности поведения.

На первом году жизни у детей проявляется отставание в умственном развитии, прогрессирующее с каждым годом. Речь развивается плохо, способность к обучению низкая. Ребёнку сложно формировать и высказывать мысли, усваивать новый материал. Обучение сводится к тому, чтобы привить малышу навыки самообслуживания, улучшить память, речь, мелкую моторику. Больные не способны обучаться в обычных школах, поэтому с ними занимаются на дому либо в специализированных учебных заведениях. Дополнительно существует проблема с самоидентификацией (говорят о себе в третьем лице).

Детям с синдромом кошачьего крика не рекомендованы обычные детские садики и школы не только по причине умственной отсталости. У них страдает эмоциональная сфера, что проявляется нестабильностью настроения. Смех резко сменяется плачем, активность — безучастностью и замкнутостью. Возможны беспричинные вспышки агрессии.

V. Механизм нарушения развития при синдроме «Кошачий крик»

      В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (рис. 2), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка.

Возможны преходящее или постоянное косоглазие, астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает гипоспадия. Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Лежена значительно снижена. Больные погибают не от генетического недуга как такового, а от осложнений, ему сопутствующих, например, от почечной или сердечной недостаточности, инфекционных заболеваний. Однако клиническая картина и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов (особенно сердца). Важную роль играет уровень медицинской помощи и характер повседневной жизни. Между тем, большинство больных умирает в первые годы жизни, в младенчестве, лишь около 10% детей достигает 10-летнего возраста. Однако имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше, ведь самое главное – не терять надежды.

Похожие заболевания

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами Лежена. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Вольфа-Хиршхорна, также известный как Вольфа, является редким генетическим расстройством, в котором происходит частичная делеция (моносомия) короткой руки (р) хромосомы 4 (4р). Хотя размер и расположение делеции 4p варьируются от случая к случаю, считается, что удаление полосы 4p16.3 является критической областью, ведущей к характерным признакам расстройства.

Связанные аномалии характеризуются низким весом при рождении, замедлением роста, плохим тонусом мышц (гипотония), задержкой приобретения навыков, требующих координации, физической и умственной деятельности (психомоторная отсталость).

Большинство затронутых людей имеют характерные пороки развития черепной и лицевой (черепно-лицевой) области. Они включают:

• небольшую голову (микроцефалию);
• высокий лоб; изогнутые брови;
• широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм);
• вертикальные складки кожи, которые закрывают внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
• «клюв» носа с аномально широким носовым мостом;
• перевернутый рот;
• необычно короткая вертикальная канавка в середине верхней губы (philtrum);
• большие, уродливые уши.

Из-за дополнительных черепно-лицевых пороков лицо выглядит несимметричным (черепно-лицевая асимметрия). Могут присутствовать дополнительные физические пороки.

Дополнительные пороки

• значительное отклонение одного глаза по отношению к другому (косоглазие);
• частичное отсутствие ткани из окрашенной области глаза (радужная колобома);
• неполное закрытие крыши рта (расщепление неба);
• не опущенные семенники (крипторхизм);
• аномальное размещение мочевого отверстия на нижней стороне полового члена (гипоспадии) у пораженных мужчин;
• структурные изменения развития сердца;
• внезапные эпизоды неконтролируемой электрической активности головного мозга (судороги);
• скелетные проблемы.

Вольф-Хиршхорн появляется спонтанно (de novo) по неизвестным причинам очень рано в эмбриональном периоде. Может быть результатом сбалансированной транслокации у одного из родителей.

Дополнительные расстройства могут иметь сходные признаки. Для подтверждения требуется тестирование.

Общее описание

Синдром Лежена /кошачьего крика, называемый также Cri-du-chat (Кри-дю-чат, CdCS), CHB, 5p- (5 Р минус), часовой, врожденное нарушение частичной аутосомной делеции (удаления) короткого плеча хромосомы 5.

Назван за его характерный пронзительный плач похожий на кошачий крик. Характеризуется ростовой недостаточностью, врожденными патологиями, общей нетрудоспособностью, умственной отсталостью на протяжении всей жизни.

Встречается во всех этнических группах. Был описан французским генетиком, педиатром Жером-Жан-Луи-Мари Леженом и его коллегами в 1963 году.

Кошачье мяуканье проходит по мере взросления. Клиническая тяжесть связанна с размером удаления.

Диагностируется у детей грудного и раннего возраста на основе клинических симптомов, подтверждается при помощи генетического анализа. Может быть обнаружен до рождения через пренатальное тестирование на образцах ткани плаценты или плода, собранных путем отбора проб хорионического ворсинок или амниоцентеза.

Как выглядят взрослые с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

Наиболее характерными отличиями женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера являются:

• Нанизм. Нанизм или карликовость – проблема, встречающаяся у 100% пациенток с полной формой синдрома. При более легких формах рост все равно значительно ниже среднего. Чаще всего он не превышает 150 см.
• Низкий вес. Пациентки с синдромом Шерешевского-Тёрнера не склонны к полноте. Они плохо набирают вес, несмотря на интенсивное питание. Это объясняется не столько низким ростом, сколько особенностью обмена веществ, который устанавливается из-за эндокринологических проблем.
• Геродермия. Геродермию иногда называют преждевременным старением кожи. Первые признаки этой проблемы могут появиться уже в первые годы жизни, но лучше всего видны симптомы у взрослых людей. Из-за нарушения обмена веществ кожа истончается. Под ней нет жировой клетчатки, из-за чего раньше появляются морщины. Поверхность кожи сухая, желтоватая. Параллельно может наблюдаться хрупкость ногтей и прогрессирующее выпадение волос, которые являются придатками кожи.
• Сохраняются аномалии развития половых органов и молочных желез. О характерных изменениях говорилось при описании периода полового созревания.