Симптом или синдром бабочки

Лечение буллезного эпидермолиза

Наиболее эффективным и распространённым на сегодняшний день считается превентивное и симптоматическое лечение, так как радикальной терапии для излечения любого из подтипов БЭ до сих пор разработано не было, хотя точно поставленный диагноз дает возможность существенно повысить качество жизни и снизить вероятность рецидивов.

Наиболее перспективными считаются направления лечения, способные препятствовать образованию или заменять белки кожи неправильной структуры:

• введение белков в организм – протеиновая терапия;
• ведение клеток со здоровыми генами, кодирующими мутированные кожные белки – клеточная терапия;
• генная инженерия, дающая возможность вводить в организм гены, которые заменят имеющиеся мутировавшие;
• использование собственных или донорских стволовых клеток.

Комплексная терапия обычно состоит из таких составляющих как:

• ранозаживляющее лечение с применением Солкосерила, Актовегина, Бепантена, Пантенола и пр.;
• обработка инфицированных участков кожи мазей с антибиотиками, антимикробными составляющими – Дермазином, Левосином, Левомеколем, Фастином, однако более практичным считается изпользование аэрозолей – Олазоля, Гипозоля, Легразоля, Левовинизоля и т.д.;
• трансплантация бионической кожи или донорской от близких родственников;
• использование препаратов, ингибирующих синтез или активность коллагеназы, в том числе ретиноидов, Фенитоина, Эритромицина, высоких доз витамина Е;
• в целях предупреждения риска инфицирования проводят облучение пораженных участков кожи при помощи ультрафиолетовых ламп в субэритемных дозах;
• сведение до минимума травматизации кожных покровов – использования одежды и пеленок без швов, резинок, сделанных из натуральных гипоаллергенных мягких тканей;
• назначение препаратов – антибиотических, противогрибковых и пр. при выявлении присоединении вторичной инфекции;
• полоскание рта отварами ромашки, календулы, зверобоя, шалфея, коры дуба, корневищ змеевика;
• при выраженной анемии проводят переливание эритроцитарной массы, альбуминов, плазмы;
• общеукрепляющая терапия может быть дополнена анаболическими средствами, поливитаминными комплексами, диетой;
• может быть назначена поддерживающая психотерапия и антидепрессанты.

Доктора

специализация: Генетик / Дерматолог

Маковкина Дарья Владимировна

1 отзывЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Актовегин
Бепантен
Пантенол
Дермазин
Левосин
Левомеколь
Олазоль
Фенитоин
Эритромицин
Преднизолон
Радевит

Наиболее эффективными на сегодняшний день являются препараты, способные блокировать процессы кодирования белков с нарушенной структурой.

Кроме того, в тяжелых случаях назначают антигистаминные препараты, а также:

• при сильном зуде могут быть назначены седативные средства;
• благодаря глюкокортикоидам, к примеру, Преднизолона удается снять воспаление и неприятные ощущения;
• для купирования болевого синдрома назначают анальгетики;
• использование противошоковых препаратов;
• пациент может быть введен в индуцированную медикаментозную кому.

Процедуры и операции

При механобуллезном эпидермолизе очень важны гигиенические процедуры по обработке пузырей, ран, язвенных и эрозивных изменений кожи, так как это повышает вероятность и скорость заживления и зарастания, не дает распространяться очагу поражения. Для этого следует использовать из особого материала не прилипающие повязки и бинты, у которых не вылазят волокна и не травмируют тонкую нежную кожу «человека-бабочки». Сначала рекомендовано произвести асептическое вскрытие пузырей или их опорожнение, затем обработать их крышки антисептическим средством и наложить слой гелиомициновой мази, Коласпона, Альгикола либо Дигиспона.

Кожные покровы нужно ежедневно ожиривать – наносить негустые мази и кремы на водно-эмульсионной основе, содержащие ретинол с пальмитатом, растительные масла, мочевину, к примеру, Радевит.

Наиболее приятными процедурами являются ванны с травами, обладающими вяжущим и противовоспалительным действием.

Увлажнение кожи

Второй этап, следующий сразу за купанием или не позднее, чем через 20 минут. Нанесите на кожу ребенка увлажняющее средство – это сохранит влагу, защитит кожу от воздействия внешней среды, уменьшит зуд и жжение.

Увлажнять кожу рекомендуется по мере ее высыхания. Количество наносимого препарата напрямую зависит от формы ихтиоза и тяжести его течения.

Существует 4 вида увлажняющих препаратов:

Молочко/эмульсия – средство с самой плотной по текстуре консистенцией, подходит пациентам с врожденным ихтиозом как дополнительное средство терапии. При неврожденном ихтиозе (например, вульгарном) используется как основное средство. Можно применять с первых месяцев жизни детей.
Крем немного плотнее по текстуре и считается базовым средством увлажнения для всех форм ихтиоза. При некоторых формах, таких как ихтиозиформная эритродермия и синдром Нетертона, рекомендуется комбинировать крем с другими наружными средствами. Крем тоже можно использовать с первых месяцев жизни.
Бальзам – средство с более питательной и плотной консистенцией. Назначается обычно детям старше двух лет. До года бальзам можно использовать локально для усиления эффекта другого средства или в комбинации с ним.
Мазь – средство с самой плотной по текстуре консистенцией. Больше подходит для регенерации или заживления, чем для увлажнения. Мазь также блокирует испарение влаги. Это, с одной стороны, означает более глубокое проникновение в кожу и увеличение ее напитанности. С другой – из-за «парникового» эффекта может спровоцировать обострение и развитие инфекции. Поэтому мази назначаются детям старше двух лет

Детям до трех месяцев использовать с осторожностью, под наблюдением врача и контролем реакции со стороны кожи. Исключение составляет мазь на основе 5% декспантенола, ее использовать можно.

Синдром бабочки (буллезный эпидермолиз): что это такое, первые симптомы и выбор лечения

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»).

БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлера.  Разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи на ультраструктурном уровне.

При простом типе пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном — на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом — в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). При синдроме Киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях.

 Каждый основной тип БЭ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.

Формы заболевания

Любой недуг имеет несколько форм тяжести. Случай с буллезным эпидермолисом не исключение.

1. Простая форма наследуется доминантно и проявляется при рождении. Это самый удачный вариант, так как кожа остаётся наиболее чувствительной в период взросления.
2. Гиперпластическая форма является более печальной. Она передаётся рецессивно, проходит тяжело и оставляет рубцы на теле. Высок процент летальных случаев, а для коррекции внешности часто применяется пластическая хирургия.
3. Наконец, самой тяжёлой является полидиспластическая форма, которая также наследуется по рецессивному типу. Первые симптомы появляются при рождении, когда прохождение по родовым путям оборачивается травмами и появлением кровяных волдырей на коже. В качестве негативного бонуса идёт поражение слизистой, нарушение развития костной ткани и высокий уровень смертности в раннем возрасте. Смерть мучительная, потому врачи могут предложить искусственное прерывание жизни.

Причины

Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и появления волдырей являются: травматизация, давление, трение.

Патогенетические звенья синдрома бабочки:

• поражение структурных белков кожи;
• нарушение взаимосвязи между клетками;
• образование волдырей с серозным и геморрагическим содержимым.

В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.

Диагностирование заболевания

Если женщине до 28 недели назначили УЗИ, симптом бабочки будет виден. Другими способами выявить его невозможно. Одна из причин, из-за которой врачи настаивают на ультразвуковом обследовании плода на раннем сроке беременности – можно своевременно проследить патологии, а также успокоить мнительную мамочку, которая переживает за здоровье будущего малыша.

Лечение

Основные принципы:

1. Создать для больного такие условия, чтобы свести к минимуму любое повреждение. Вместо одежды нужно обматывать тело специальными атравматичными бинтами.
2. Обеспечить должный уход за поврежденной кожей, часто обрабатывать дезинфицирующими растворами. Пузыри вскрывать и смазывать ускоряющими заживление мазями.
3. При присоединении инфекции — назначение антибиотиков.
4. Для улучшение обменных процессов в клетках — гормональные препараты, витамины группы А.

Прогноз

При данном заболевании обычно неблагоприятный, ведь оно является очень редким, и у врачей практически нет опыта по лечению таких больных. Относительно благоприятный прогноз для жизни и здоровья возможен только при легкой форме болезни.

Но далеко не все родители могут обеспечить для своего ребенка полноценный уход, а нередко и сами усугубляют ситуацию, занимаясь самолечением и обрабатывая ранки фитотерапевтическими препаратами, синькой, самодельными мазями и другими подобными средствами.

После такого «лечения» затраты, связанные с восстановлением эпидермиса малыша, очень сильно возрастают. Появляющиеся на кожном покрове ранки могут инфицироваться и нагнаиваться, приводя к летальному исходу. Поэтому для детей с синдромом бабочки любая травма кожи может стать смертельной.

(1 5,00 из 5) Загрузка…

Различные формы эпидермолиза

Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

• генотипа;
• фенотипа;
• принципа наследования.

Выделяют несколько различных форм.

Простой вид

Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов
.

Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.

Дополнительными симптомами могут быть:

• гиперпигментация;
• некоторые разновидности гиперкератоза;
• мили (мелкие узелки белого цвета);
• нарушение слизистых оболочек;
• появление рубцов;
• дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
• заболевания сердечно-сосудистой системы;
• нарушение развития и задержка роста.

Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

Дистрофический вид

Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело. Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы
заболевания. В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

• доминантный;
• рецессивный.

В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

• задержка развития;
• появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
• проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
• анемия;
• заболевания роговицы глаз;
• высокий риск развития онкологических заболеваний.

Пограничный вид

Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

Его особенности:

• повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
• появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
• образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
• повреждение зубной эмали.

Выделяют два подтипа данной формы:

1. Подтип Херлитца
   , которому свойственно:
   • большое количество пузырей;
   • наличие эрозий и рубцов;
   • заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
   • милии;
   • тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

1. Подтип Не Херлитца
   , его симптомами могут быть:
   • очаги пузырей и эрозии на коже;
   • образование корок и рубцов;
   • заболевания ногтей;
   • кариес и нарушение эмали.

Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

Синдром Киндлера

Отдельный вид, —
при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

• развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
• нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
• развитие заболеваний глаз;
• дистрофия ногтей;
• появление проблем в функционировании мочеполовой системы.

По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

• Нитрофурал;
• водный раствор Хлоргексидина биглюконата;
• хлорид метилтиониния;
• дигидрохлорид октенидина.

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

• антимикробной серебросодержащей повязки;
• мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
• парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
• антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

• Декспантенол;
• Ацетат ретинола;
• Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

• Ципрофлоксацин;
• Амоксициллин;
• Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

• Холина салицилат;
• Гидроксид алюминия;
• Ретинола пальмитат.

Формы заболевания и его симптомы

Буллезный эпидермолиз протекает у всех по-разному. Это зависит от типа и тяжести течения болезни, поэтому выделяют несколько основных форм.

При тяжелом ходе патологического процесса совместно возникают инфекционные осложнения. Тогда все заканчивается летальным исходом практически после появления ребенка на свет либо он навсегда остается инвалидом. С легкой формой можно прожить полноценную жизнь, но периодически требуется проводить соответствующую терапию.

Основной симптом буллезного эпидермолиза – это появление на коже и слизистых пузырчатых высыпаний, которые возникают при незначительном воздействие на нее. Поражение распространяется по всей поверхности эпидермиса, слизистых оболочек, кистей рук, ступней и ногтей.

После лечения образования заживают. Рубцы остаются не всегда, иногда процесс проходит без изменения кожных покровов.

Простой

Простой буллезный эпидермолиз делится на два типа – локализованный (болезнь Вебера Койкена) и генерализованный:

1. Первый вид характеризуется образованием пузырей на стопах и кистях. В младенческом возрасте патология практически не проявляет себя, иногда могут возникать эрозии на языке без видимых на то причин. Основные симптомы начинают развиваться в период полового созревания.
2. При генерализованном типе простого буллезного эпидермолиза язвочки могут образовываться по всей поверхности тела группами или беспорядочно. Данная разновидность заболевания нередко приводит к раку кожи.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляет себя сразу после рождения малыша. Эрозийные высыпания распространяются по всему телу и поражают даже ногти. После проведения медикаментозной терапии образования успешно проходят, не оставляя следа.

Летом и при чрезмерной активности ребенка врожденный буллезный тип эпидермолиза развивается активнее, поэтому родителям стоит уделить особое внимание таким обстоятельствам. В подростковом возрасте симптомы заболевания часто отступают самостоятельно, также корректное лечение успешно помогает остановить врожденный эпидермолиз

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослого человека. Заболевание поражает слизистые и кожные покровы, ступни, пищеварительный тракт. Появившиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильные болевые ощущения.

Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Таким больным часто прописывают прием синтетических гормонов. Это помогает добиться ремиссии и увеличить ее продолжительность.

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза проявляется с первых дней жизни малыша. Характеризуется она формированием эрозийных образований, которые охватывают масштабные участки.

С ростом ребенка высыпания распространяются по всей поверхности тела. Дистрофический эпидермолиз поражает кожные и слизистые покровы, внутренние органы. Пузырьки можно найти на ступнях, кистях рук, коленях и т. д.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Со временем стремительное течение и разрастание язвочек приводит к осложнениям:

• укорочению конечностей с закреплением на определенном уровне;
• сжатию пищевода;
• проблемному глотанию;
• уменьшению уздечки и суживанию ротовой щели (рекомендуем прочитать: нужно ли подрезать уздечку малышам?).

При дистрофическом типе буллезного эпидермолиза сохраняется риск формирования рака кожи, что приводит к увеличению смертности среди больных.

Пограничный

Пограничный тип эпидермолиза находится на границе дистрофической и простой форм. Выделяют два подтипа – Гертлица и Не–Гертлица. Первый из них характеризуется тяжелым течением и высоким уровнем смертности.

Вне зависимости от разновидности пограничной формы, пузырьки образуются на любом участке тела и отличаются своей масштабностью.

Нередко появляются дополнительные сложности – анемия, микростомия, сужение пищевода, закупоривание верхних дыхательных путей, отставание в развитии.

Что такое синдром Киндлера?

При синдроме Киндлера малыш появляется на свет уже со сформировавшимися на коже пузырьками. В дальнейшем поражение охватывает еще большие участки эпидермиса. У ребенка развивается чувствительность к свету, пигментация и атрофия верхнего слоя кожного покрова, на ногтях образуются рубцы. Осложнения переходят и на внутренние органы больного (желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система).

Новости раздела

• В Тольятти по поручению Дмитрия Азарова появится новый стационарный пост мониторинга воздуха

  16 декабря 2020 20:02

• Новокуйбышевский гуманитарно-технологический колледж выиграл грант

  16 декабря 2020 16:43

• В Самаре открылся новый центр обслуживания потребителей АО «СамГЭС»

  16 декабря 2020 15:42

• Самарский зоопарк приглашает на кормление рептилий

  16 декабря 2020 14:49

• Пенсионеры региона останутся в изоляции из-за коронавируса до 17 января

  16 декабря 2020 13:48

• СамГМУ апробирует программно-аппаратный комплекс для диагностики и прогнозирования течения COVID-19

  16 декабря 2020 13:41

• В Самарской области пройдут новогодние мероприятия в рамках проекта #ЁлкиАрт

  16 декабря 2020 12:51

• Коронавирус 16 декабря: 301 заболевший и семь умерших

  16 декабря 2020 12:20

• Из-за долга в 60 тыс. руб. за тепло самарец лишился Volkswagen Tiguan

  16 декабря 2020 11:55

• Коронавирус может спровоцировать развитие диабета, гипертонии и болезней почек

  16 декабря 2020 11:05

• Самарские депутаты предложили ввести мораторий на работу эвакуаторов

  16 декабря 2020 10:42

• В Самару прибыли капитально отремонтированные вагоны метро

  16 декабря 2020 10:01

• Реконструкция ДК с залом-трансформером в селе Елшанка завершится до конца года

  16 декабря 2020 09:45

• С февраля 2021 года в Волгаре начнутся масштабные экологические проверки

  16 декабря 2020 09:33

• Коронавирусом в регионе заболели 280 беременных женщин

  16 декабря 2020 08:57

• В Самарскую область идет потепление

  16 декабря 2020 08:31

• Переправа на маршруте Самара — Рождествено будет осуществляться в светлое время

  16 декабря 2020 08:22

• Жители Самарской области станут участниками акции «Тайный Дед Мороз»

  15 декабря 2020 17:56

• Главврач больницы №6 в Самаре отстранен от работы

  15 декабря 2020 16:40

• Праздничная иллюминация в Самаре заработала в полном объеме

  15 декабря 2020 16:25

• В Самаре готовят мастеров мирового уровня

  15 декабря 2020 16:12

• В самарском колледже появилась ультрасовременная мастерская графического дизайна

  15 декабря 2020 15:35

• Врачи клиник «Мать и дитя» при поддержке «Ростелекома» делают телемедицину доступнее для жителей российских регионов

  15 декабря 2020 14:35

• Самарскую больницу и «скорую помощь» оштрафовали из-за смерти пациентки с коронавирусом

  15 декабря 2020 13:07

• Самарцам предложили оригинальный вариант новогоднего подарка: сертификаты на помощь животным

  15 декабря 2020 12:58

• Почти 300 больных коронавирусом выявлено в губернии на 15 декабря

  15 декабря 2020 12:47

• Самарцы смогут проголосовать за лучший проект стелы «Город трудовой доблести»

  15 декабря 2020 12:30

• В Самарской области изменили систему премирования педагогов

  15 декабря 2020 11:24

• В Самарской области могут расширить льготы для многодетных по транспортному налогу

  15 декабря 2020 10:47

• В Самарской области могут установить режим ограничительных мер до 17 января

  14 декабря 2020 22:10

• Самарские предприятия участвуют в первом Всероссийском чемпионате по производительности

  14 декабря 2020 19:10

• В школах Самарской области дистанционный режим продлен до 29 декабря

  14 декабря 2020 19:00

Все новости

Жизнь и боль

Наталья признается, что после этого удара ее жизнь уже никогда не была прежней. Но болезнь дочери сделала ее сильнее и заставила понять, что надеяться ей не на кого и теперь придется быть для дочери и врачом, и медсестрой, и охранником, и спасателем.

«Конечно, поначалу я не могла это всё понять и принять. „За что, почему я, почему мой ребенок?“ — эти вопросы терзали мою душу, но недолго, ведь паниковать и жалеть себя было просто некогда. Нужно было что-то делать, чтобы не усугубить ситуацию. Я поняла, что нам нужно защищать кожу. Ночами сидела в интернете и читала, как лечить, как бинтовать», — вспоминает Наталья.

Женщина училась, в том числе и на своих ошибках: начала бинтовать Милене ножки и ручки обычными бинтами из аптеки, но они натирали кожу и приносили дочери нестерпимую боль.

«Так я узнала, что нам нужны другие бинты, очень мягкие. Но у нас в Казахстане их в продаже просто не было, нужно было покупать в России и за границей. Так и началась моя бесконечная гонка за лекарствами и „перевязками“. Господи, откуда я их только не доставала, кого только не просила привезти их мне… Вы представить себе не можете, как это страшно, когда ты понимаешь, что лекарства заканчиваются или тебе нечем перевязать раны», — делится Наталья.

Мама уже стала настоящей медсестрой, ежедневно делает сложные перевязки, сама прокалывает и срезает кожу.

«Сейчас я научилась ухаживать за Миленой, — комментирует Наталья. — А раньше каждый пузырь, каждая болячка были шоком. Я плакала сама, глядя на то, как мой ребенок мучается. А как было страшно, когда у нее с болью сходили ногти на руках и ногах… Представляете, все пальчики в крови!»

Мама девочки отмечает, что Милене нужны еще различные лекарства для желудка, кишечника, десен и специальное питание, содержащее дополнительный белок. У «бабочек» страдает и слизистая, это не только язвочки на языке, щеках, деснах, но еще и повреждения в желудке, кишечнике.

Конечно, мама, как могла, объяснила Милене, что из-за того, что она болеет, ей нельзя есть твердую пищу, но девочка пока не может понять, почему для нее существует столько ограничений…

«Она может схватить, к примеру, корку хлеба… Смотрю — жует, а через минуту кровь на хлебе, уже десны закровили», — с горечью говорит Наталья.

Всё это можно понять! Милена устала от постоянной боли и постоянных «нельзя». Она обычный ребенок, а потому ей хочется промчаться с ветерком на самокате.

«Мне тоже ее жалко, поэтому, скрепя сердце, разрешаю, — говорит мама

— Едет Милена на самокате, а я стою и трясусь, кричу: „Только осторожно!“ Постоянно ее дергаю — то нельзя, это нельзя. У нее уже протест даже иногда возникает

Перебинтую ее, а она бежит в другую комнату и снимает бинты…»

«Для нас большая проблема — сходить в туалет. Когда Милена хочет на горшок, она начинает горько плакать, знает, что впереди ее ждет еще более сильная боль, чем ежеминутная, ставшая привычной. Приходится тщательно следить за питанием и покупать специальное белковое питание „Малоежка“, а это для нас очень дорого. Одна бутылочка стоит 900 тенге, а нам надо хотя бы бутылки три в день, чтобы стул нормализовался», — говорит Наталья.

Симптомы буллезного эпидермолиза, фото

Разные типы описываемой патологии объединены ведущим признаком – образованием пузырей и эрозий после механического воздействия на кожу.

Разными являются такие характеристики указанных нарушений кожи, как:

• степень их выраженности;
• локализация;
• период существования;
• результаты заживления.

При местной форме простого буллезного эпидермолиза (болезни Вебера-Коккейна) нарушения кожи характерны только для кистей и стоп. Небольшое исключение выявлено в младенческом возрасте – у маленьких детей площадь появления пузырей может быть более широкой, но с возрастом она сужается. А вот при генерализованном подтипе Доулинга-Меары мелкие пузырьки образуются на значительной площади тела. Эта разновидность буллезного эпидермолиза формируется с раннего детства и даже может привести к смерти ребенка. Если такие дети выживают, то после исчезновения пузырьков у них появляются следующие признаки заболевания:

• гиперкератоз – чрезмерное ороговение кожи;
• нарушения ее пигментации;
• иногда – поражение слизистых оболочек.

Пограничная форма описываемой патологии наиболее тяжелая – особенно это касается подтипа Херлитца, который еще называют летальным. Основными признаками такой разновидности буллезного эпидермолиза являются:

• повышенная ломкость кожных покровов;
• формирование большого количества пузырьков и эрозий;
• частое возникновение на лице и спине симметричных грануляций;
• поражение слизистых оболочек;
• гипоплазия (недоразвитие) эмали;
• тяжелый кариес – разрушение твердых тканей зуба. В данном случае развивается из-за гипоплазии эмали.

Такое мультипоражение и тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто приводит к смерти детей в первые годы жизни. Если больные выжили, то во взрослом возрасте у них развиваются следующие нарушения:

• контрактуры суставов;
• проблемы с мочеиспусканием из-за поражения почек;
• потеря ногтевых пластин.

Пограничный буллезный эпидермолиз характеризуется более легким течением. Наиболее типичными его симптомами являются:

• обширные пузырьковые высыпаниями, после которых образуются участки атрофии кожи (ее ухудшенного развития) и рубцы;
• дистрофия (нарушение питания);
• рубцовая алопеция – облысение с формированием рубцов.

Особенностью дистрофического буллезного эпидермолиза является то, что он практически всегда генерализованный (распространенный на обширных участках кожи). Доминантный вариант заболевания (связанный с доминантным геном – таким, которому не требуется пара для «запуска» нарушений) в целом более доброкачественный. Для него характерно следующее:

• формирование пузырей происходит медленно;
• большинство пациентов, в конце концов, теряют ногтевые пластины на руках;
• после «затягивания» эрозий на поверхности кожи образуются заметные рубцы.

Рецессивный вариант дистрофической формы болезни (связанный с рецессивным геном) более тяжелый, особенно это касается генерализованного (распространенного) подтипа. При такой разновидности болезни у пациентов выявляются:

• синдактилии (сращение пальцев);
• выраженные шрамы;
• потеря ногтевых пластин на кистях и стопах;
• поражение костей скелета;
• на месте заживших шрамов – развитие с годами плоскоклеточного рака.

Важно

Подтип Аллопо-Сименса характеризуется высокой устойчивостью к лечению.